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Acylcarnitinprofil – Bedeutung und Diagnostik

Das Acylcarnitinprofil ist ein diagnostischer Bluttest, der Stoffwechselerkrankungen erkennt. Er analysiert Acylcarnitine im Blut und wird im Neugeborenenscreening eingesetzt.

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Wissenswertes über "Acylcarnitinprofil"

Das Acylcarnitinprofil ist ein diagnostischer Bluttest, der Stoffwechselerkrankungen erkennt. Er analysiert Acylcarnitine im Blut und wird im Neugeborenenscreening eingesetzt.

Was ist das Acylcarnitinprofil?

Das Acylcarnitinprofil ist eine labordiagnostische Untersuchung, bei der verschiedene Acylcarnitine im Blut gemessen werden. Acylcarnitine sind Verbindungen, die entstehen, wenn Fettsauren und Aminosauren im Stoffwechsel abgebaut werden und sich dabei an den Transportstoff Carnitin binden. Die Analyse dieses Profils gibt Auskunft daruber, ob bestimmte Stoffwechselenzyme ordnungsgemas funktionieren oder ob ein Defekt vorliegt, der zu einer Anhaufung schadlicher Zwischenprodukte fuhrt.

Das Acylcarnitinprofil wird vor allem im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings eingesetzt, um angeborene Stoffwechselerkrankungen fruhzeitig zu erkennen, noch bevor erste Symptome auftreten. Eine fruhzeitige Diagnose ermoglicht eine rechtzeitige Behandlung, die schwere Gesundheitsschaden oder lebensbedrohliche Krisen verhindern kann.

Methode und Durchfuhrung

Die Analyse des Acylcarnitinprofils erfolgt in der Regel mittels Tandem-Massenspektrometrie (MS/MS). Diese hochempfindliche Methode erlaubt es, innerhalb weniger Minuten Dutzende verschiedener Acylcarnitine gleichzeitig zu messen und zu unterscheiden. Als Probenmaterial dienen meist wenige Tropfen Blut, die auf eine spezielle Filterkarte aufgetragen werden (sogenannte Trockenblutkarte oder Guthrie-Karte).

Blutentnahme: Meist aus der Ferse beim Neugeborenen oder aus einer Vene bei alteren Patienten
Probenaufbereitung: Auftragen auf Trockenblutfilterkarte
Analyse: Tandem-Massenspektrometrie im spezialisierten Labor
Auswertung: Vergleich der gemessenen Acylcarnitine mit Referenzwerten

Klinische Bedeutung und diagnostische Relevanz

Das Acylcarnitinprofil ermoglicht die Diagnose einer Vielzahl angeborener Stoffwechselerkrankungen. Besonders wichtig sind dabei Erkrankungen aus folgenden Gruppen:

Fettsaureoxidationsdefekte

Bei diesen Erkrankungen kann der Korper Fette nicht vollstandig als Energiequelle nutzen. Typische Beispiele sind:

MCAD-Mangel (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel): haufigster Fettsaureoxidationsdefekt
VLCAD-Mangel (Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel)
LCHAD-Mangel (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase-Mangel)
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel (CPT I und CPT II)

Organoacidopathien

Diese Erkrankungen betreffen den Abbau von Aminosauren und fuhren zur Ansammlung organischer Sauren im Korper. Beispiele sind:

Propionacidamie
Methylmalonacidamie
Isovalerianacidamie
Glutaracidamie Typ I

Aminoacidopathien

Auch bestimmte Storungen im Aminosaurestoffwechsel konnen durch das Acylcarnitinprofil erganzt und bestatigt werden, wie zum Beispiel Ahornsirupkrankheit (MSUD).

Interpretation der Ergebnisse

Die Befundinterpretation des Acylcarnitinprofils erfordert spezialisiertes Fachwissen. Veranderte Acylcarnitinspiegel konnen auf eine spezifische Enzymstorung hinweisen, da jede Erkrankung ein charakteristisches Muster veranderter Acylcarnitine aufweist. Erhoht gemessene C8-Acylcarnitine (Octanoylcarnitin) sprechen beispielsweise fur einen MCAD-Mangel, wahrend veranderte langkettige Acylcarnitine eher auf VLCAD- oder LCHAD-Mangel hindeuten.

Auffallende Befunde fuhren zu weiterfuhrenden Untersuchungen wie Enzymaktivitatsbestimmungen oder molekulargenetischen Analysen, um die Diagnose zu bestatigen.

Neugeborenenscreening

In Deutschland ist das erweiterte Neugeborenenscreening, das das Acylcarnitinprofil einschließt, gesetzlich verankert und wird in der Regel am 2. bis 3. Lebenstag durchgefuhrt. Ahnliche Programme existieren in Osterreich, der Schweiz und vielen weiteren Landern weltweit. Das Ziel ist es, behandelbare Erkrankungen so fruh wie moglich zu erkennen und lebensgefahrliche Stoffwechselkrisen zu verhindern.

Quellen

Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA): Kinder-Richtlinie - Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen. Berlin, 2021.
Rinaldo P, Cowan TM, Matern D. Acylcarnitine profile analysis. Genetics in Medicine. 2008;10(2):151-156.
Kolker S et al. Diagnostik und Therapie von Fettsaureoxidationsdefekten und organischen Acidurien. AWMF-Leitlinie, 2019.

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