Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP) – Definition & Bedeutung
Ein Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP) ist eine häufige genetische Variation, bei der an einer bestimmten Position im Genom ein einzelnes Nukleotid variiert. SNPs beeinflussen Krankheitsrisiken und Medikamentenwirkungen.
Wissenswertes über "Einzelnukleotidpolymorphismus"
Ein Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP) ist eine häufige genetische Variation, bei der an einer bestimmten Position im Genom ein einzelnes Nukleotid variiert. SNPs beeinflussen Krankheitsrisiken und Medikamentenwirkungen.
Was ist ein Einzelnukleotidpolymorphismus?
Ein Einzelnukleotidpolymorphismus (englisch: Single Nucleotide Polymorphism, kurz SNP, ausgesprochen "snip") ist eine der häufigsten Formen genetischer Variation beim Menschen. Dabei unterscheidet sich an einer bestimmten Position im Genom (der Gesamtheit der Erbinformation) ein einziges Nukleotid – also ein einzelner Baustein der DNA – zwischen verschiedenen Individuen oder Bevölkerungsgruppen. Beispielsweise kann an einer bestimmten Stelle im Erbgut das Nukleotid Adenin (A) bei einer Person durch Guanin (G) bei einer anderen Person ersetzt sein.
Per Definition spricht man von einem SNP, wenn die seltenere Variante (das sogenannte Allel) in einer Population bei mindestens einem Prozent der Individuen vorkommt. Das menschliche Genom enthält schätzungsweise 4 bis 5 Millionen SNPs, von denen viele in sogenannten nicht-kodierenden Bereichen liegen, also in Abschnitten der DNA, die kein Protein direkt kodieren. Dennoch können auch diese Varianten biologisch bedeutsam sein, da sie die Genregulation beeinflussen können.
Biologische Bedeutung
SNPs sind nicht zwangsläufig krankhaft – die meisten haben keine direkten Auswirkungen auf die Gesundheit. Viele SNPs sind jedoch mit einem erhöhten oder verringerten Risiko für bestimmte Erkrankungen assoziiert. Dazu gehören unter anderem:
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen (z. B. Herzinfarkt, Schlaganfall)
- Diabetes mellitus Typ 2
- Krebserkrankungen (z. B. Brust- oder Darmkrebs)
- Autoimmunerkrankungen (z. B. rheumatoide Arthritis, Multiple Sklerose)
- Psychiatrische Erkrankungen (z. B. Schizophrenie, Depression)
SNPs können außerdem die Art und Weise beeinflussen, wie der Körper Medikamente aufnimmt, abbaut und auf diese reagiert. Dieses Forschungsgebiet wird als Pharmakogenomik bezeichnet. Bestimmte SNPs in Genen, die für den Medikamentenstoffwechsel verantwortlich sind (z. B. im CYP450-Enzymsystem der Leber), können dazu führen, dass ein Patient ein Medikament schneller oder langsamer abbaut als erwartet – mit direkten Konsequenzen für die Wirksamkeit und Verträglichkeit der Therapie.
SNPs und Vererbung
SNPs werden von Eltern auf Kinder vererbt und bleiben über Generationen hinweg stabil. Da benachbarte SNPs auf einem Chromosom häufig gemeinsam vererbt werden, bilden sie sogenannte Haplotypen. Diese Blöcke gemeinsam vererbter Varianten sind für die genetische Forschung besonders wertvoll, da sie als Marker dienen, um bestimmte Regionen im Genom mit Erkrankungen zu verknüpfen.
Diagnostische und wissenschaftliche Anwendung
In der modernen Medizin und Forschung werden SNPs auf verschiedene Weisen genutzt:
- Genomweite Assoziationsstudien (GWAS): Wissenschaftler vergleichen die Häufigkeit bestimmter SNPs bei erkrankten und gesunden Personen, um genetische Risikofaktoren für Erkrankungen zu identifizieren.
- Personalisierte Medizin: SNP-Profile helfen dabei, Therapien individuell auf den genetischen Hintergrund eines Patienten abzustimmen.
- Prädiktive Gentests: Mithilfe von SNP-Analysen können Risikovorhersagen für bestimmte Erkrankungen getroffen werden, beispielsweise im Bereich der Onkologie oder Kardiologie.
- Abstammungsanalysen und forensische Genetik: SNPs werden genutzt, um Verwandtschaftsverhältnisse zu bestimmen oder in der gerichtlichen Medizin zur Identifikation von Personen beizutragen.
- Entwicklung von Biomarkern: In der klinischen Forschung dienen SNPs als Biomarker, um das Ansprechen auf Therapien vorherzusagen.
Unterschied zu anderen genetischen Variationen
Neben SNPs gibt es weitere Formen genetischer Variabilität, von denen SNPs jedoch die häufigsten und am besten untersuchten sind:
- Insertionen und Deletionen (Indels): Kurze DNA-Abschnitte werden eingefügt oder entfernt.
- Kopienzahlvarianten (CNV): Größere DNA-Abschnitte liegen in unterschiedlicher Anzahl von Kopien vor.
- Mikrosatelliten: Kurze, sich wiederholende DNA-Sequenzen variieren in ihrer Anzahl.
Im Vergleich zu diesen Variationen sind SNPs punktuell und daher leichter zu analysieren und standardisiert auszuwerten.
Quellen
- Strachan T, Read A. Human Molecular Genetics. 5th ed. CRC Press; 2018.
- Gibbs RA et al. The International HapMap Project. Nature. 2003;426(6968):789-796. doi:10.1038/nature02168
- National Human Genome Research Institute (NHGRI). Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs). https://www.genome.gov/genetics-glossary/Single-Nucleotide-Polymorphisms. Abgerufen 2024.
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