Laktatdehydrogenasemangel: Ursachen & Behandlung
Der Laktatdehydrogenasemangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym Laktatdehydrogenase nicht ausreichend funktioniert. Dies führt zu Belastungsintoleranz und Muskelschmerzen.
Wissenswertes über "Laktatdehydrogenasemangel"
Der Laktatdehydrogenasemangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym Laktatdehydrogenase nicht ausreichend funktioniert. Dies führt zu Belastungsintoleranz und Muskelschmerzen.
Was ist Laktatdehydrogenasemangel?
Der Laktatdehydrogenasemangel (LDH-Mangel) ist eine sehr seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Glykogenosen und Enzymopathien. Das betroffene Enzym Laktatdehydrogenase (LDH) spielt eine zentrale Rolle im Energiestoffwechsel der Zellen, insbesondere bei der Umwandlung von Pyruvat zu Laktat und umgekehrt. Fehlt dieses Enzym oder ist es in seiner Funktion eingeschränkt, kann der Körper bei körperlicher Belastung nicht ausreichend Energie bereitstellen.
Ursachen
Der Laktatdehydrogenasemangel wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Untereinheiten des LDH-Enzyms kodieren. Das LDH-Enzym besteht aus vier Untereinheiten, die von zwei verschiedenen Genen kodiert werden:
- LDHA-Gen (Untereinheit A, auch M-Untereinheit genannt): Mutationen in diesem Gen führen zum LDH-A-Mangel (Glykogenose Typ XI), der vor allem die Muskulatur betrifft.
- LDHB-Gen (Untereinheit B, auch H-Untereinheit genannt): Mutationen in diesem Gen führen zum LDH-B-Mangel, der vorwiegend Erythrozyten (rote Blutkörperchen) betrifft.
Beide Formen werden autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, dass ein Kind von beiden Elternteilen je eine veränderte Genkopie erben muss, um zu erkranken.
Symptome
Die klinischen Symptome hängen davon ab, welche Untereinheit betroffen ist:
LDH-A-Mangel (Muskelform)
- Belastungsintoleranz: Schon bei mäßiger körperlicher Anstrengung treten Beschwerden auf.
- Muskelkrämpfe und Muskelschmerzen (Myalgien) bei Belastung
- Myoglobinurie: Rötlich-brauner Urin durch den Abbau von Muskelprotein (Myoglobin), was auf eine Rhabdomyolyse hindeutet.
- Erhöhte Kreatinkinase (CK) im Blut als Zeichen einer Muskelschädigung
- Allgemeine Schwäche und rasche Ermüdung
LDH-B-Mangel (Erythrozytenform)
- Häufig asymptomatisch (ohne klinische Beschwerden)
- Gelegentlich hämolytische Anämie (vorzeitiger Abbau roter Blutkörperchen)
- Auffälliger Laborbefund: fehlende LDH-Aktivität in Erythrozyten
Diagnose
Die Diagnose des Laktatdehydrogenasemangels erfolgt durch mehrere Untersuchungen:
- Blutuntersuchung: Messung der LDH-Aktivität im Serum und in den Erythrozyten; bei LDH-A-Mangel ist die Gesamt-LDH im Serum erniedrigt oder nicht messbar.
- Belastungstest (ischämischer Unterarmtest oder nicht-ischämischer Belastungstest): Bei Betroffenen steigt Laktat im Blut bei Belastung nicht an, während Ammoniak normal ansteigt – ein typisches Befundmuster.
- Muskelbiopsie: Histochemischer Nachweis fehlender LDH-Aktivität im Muskelgewebe.
- Molekulargenetische Analyse: Nachweis der ursächlichen Mutation im LDHA- oder LDHB-Gen zur Sicherung der Diagnose.
- Urinuntersuchung: Nachweis von Myoglobin bei akuten Episoden.
Behandlung
Eine spezifische kausale Therapie des Laktatdehydrogenasemangels existiert derzeit nicht. Die Behandlung ist symptomorientiert und umfasst:
- Belastungsanpassung: Meiden intensiver körperlicher Anstrengung, um Rhabdomyolyse-Episoden zu verhindern.
- Ausreichende Flüssigkeitszufuhr: Besonders während und nach körperlicher Aktivität, um die Nieren bei Myoglobinurie zu schützen.
- Notfallmanagement bei Rhabdomyolyse: Ststationäre Behandlung mit intravenöser Flüssigkeitsgabe, um akutem Nierenversagen vorzubeugen.
- Regelmäßige ärztliche Kontrollen: Überwachung der Nierenfunktion und Muskelenzyme.
- Ernährungsmaßnahmen: Eine kohlenhydratreiche Ernährung kann in manchen Fällen die Energiebereitstellung verbessern.
Prognose
Die Lebenserwartung ist bei den meisten Betroffenen nicht wesentlich eingeschränkt, wenn Auslöser für akute Episoden konsequent vermieden werden. Schwere Rhabdomyolyse-Episoden können jedoch zu akutem Nierenversagen führen und bedürfen rascher medizinischer Behandlung. Eine genetische Beratung ist für Betroffene und deren Familien empfehlenswert.
Quellen
- Berardo A. et al. - A Diagnostic Algorithm for Metabolic Myopathies. In: Current Neurology and Neuroscience Reports, 2010.
- Orpha.net - Orphanet-Eintrag: Laktatdehydrogenase-A-Mangel (ORPHA:284426), European Reference Network for Rare Diseases, 2023.
- Scriver CR. et al. (Hrsg.) - The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, 8th Edition.
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