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Faktor-V-Leiden: Mutation, Symptome und Behandlung
Faktor-V-Leiden ist eine genetische Mutation, die das Thromboserisiko erhöht. Sie ist die häufigste vererbbare Ursache für übermäßige Blutgerinnung.
Zu bevorzugten Quellen hinzufügenWissenswertes über "Leiden faktor 5"
Faktor-V-Leiden ist eine genetische Mutation, die das Thromboserisiko erhöht. Sie ist die häufigste vererbbare Ursache für übermäßige Blutgerinnung.
Was ist Faktor-V-Leiden?
Faktor-V-Leiden (auch als Faktor-5-Leiden-Mutation bekannt) ist eine genetische Veränderung im Gerinnungsfaktor V, die zu einer erhöhten Neigung zur Blutgerinnselbildung (Übergerinnung) führt. Diese Mutation ist die häufigste vererbbare Thrombophilie (Neigung zu übermäßiger Gerinnung) in der europäischen Bevölkerung und betrifft etwa 3–8 % der Bevölkerung in Mitteleuropa.
Ursachen und Genetik
Die Mutation entsteht durch eine Veränderung an einer bestimmten Position im F5-Gen auf Chromosom 1. Hierbei wird die Aminosäure Arginin an Position 506 durch Glutamin ersetzt (R506Q). Dadurch kann das Gerinnungsprotein Faktor V nicht mehr normal durch das körpereigene gerinnungshemmende Enzym Aktiviertes Protein C (APC) inaktiviert werden – dieser Zustand wird als APC-Resistenz bezeichnet.
- Heterozygoter Träger: Eine mutierte Kopie des Gens (von einem Elternteil geerbt) – das Thromboserisiko ist 4–8-fach erhöht.
- Homozygoter Träger: Zwei mutierte Kopien (von beiden Elternteilen geerbt) – das Thromboserisiko ist 50–80-fach erhöht.
Symptome und Komplikationen
Viele Betroffene mit Faktor-V-Leiden entwickeln nie Symptome. Wenn jedoch eine Thrombose auftritt, können folgende Beschwerden auftreten:
- Tiefe Venenthrombose (TVT): Schwellung, Schmerzen, Rötung und Wärme, meist in den Beinen
- Lungenembolie: Plötzliche Atemnot, Brustschmerzen, Husten oder Herzrasen (medizinischer Notfall)
- Thrombosen an ungewöhnlichen Stellen: z. B. in Leber-, Milz- oder Hirnvenen
- Schwangerschaftskomplikationen: erhöhtes Risiko für Fehlgeburten, Präeklampsie oder Plazentainsuffizienz
Diagnose
Die Diagnose erfolgt durch labormedizinische Untersuchungen:
- APC-Resistenz-Test: Funktioneller Gerinnungstest, der die Reaktion des Blutes auf aktiviertes Protein C misst. Bei Faktor-V-Leiden ist die Hemmwirkung vermindert.
- Genetischer Test (DNA-Analyse): Bestätigt die spezifische Mutation im F5-Gen und unterscheidet zwischen hetero- und homozygotem Trägerstatus.
- Die Testung wird empfohlen bei Personen mit unerklartem erster Thrombose, positiver Familiengeschichte oder Thrombosen während der Schwangerschaft.
Behandlung und Management
Nicht alle Träger der Faktor-V-Leiden-Mutation benötigen eine Behandlung. Die Therapie richtet sich nach dem individuellen Risikoprofil:
Medikamentöse Behandlung
- Antikoagulanzien (Blutverdünner): Bei akuter Thrombose werden Heparin oder direkte orale Antikoagulanzien (DOAKs) wie Rivaroxaban oder Apixaban eingesetzt.
- Langzeitantikoagulation: Bei wiederholten Thrombosen oder hohem Risiko kann eine dauerhafte Behandlung notwendig sein.
Präventive Maßnahmen
- Vermeidung zusätzlicher Risikofaktoren (Rauchen, Adipositas, längere Immobilität)
- Thromboseprophylaxe bei Operationen oder langen Flugreisen
- Spezielle Überwachung und ggf. Antikoagulation während der Schwangerschaft
- Vorsicht bei hormonellen Verhütungsmitteln (Pille), die das Thromboserisiko zusätzlich erhöhen
Quellen
- Rosendaal FR, Koster T, Vandenbroucke JP, Reitsma PH. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance). Blood. 1995;85(6):1504–1508.
- World Health Organization (WHO). Thrombosis and Haemostasis. WHO Technical Report Series. Genf, 2023.
- Lichte P et al. S2k-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und Lungenembolie. AWMF-Leitlinienregister Nr. 065–002, 2023.
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