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Leigh-Syndrom: Ursachen, Symptome & Behandlung
Das Leigh-Syndrom ist eine seltene, schwere Erkrankung des Nervensystems, die im Kindesalter beginnt und durch Mutationen in mitochondrialen oder nukleären Genen verursacht wird.
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Das Leigh-Syndrom ist eine seltene, schwere Erkrankung des Nervensystems, die im Kindesalter beginnt und durch Mutationen in mitochondrialen oder nukleären Genen verursacht wird.
Was ist das Leigh-Syndrom?
Das Leigh-Syndrom (auch subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie genannt) ist eine seltene, schwerwiegende und fortschreitende Erkrankung des zentralen Nervensystems. Sie gehört zur Gruppe der mitochondrialen Erkrankungen und tritt überwiegend im Säuglings- und Kleinkindalter auf, kann aber in seltenen Fällen auch bei älteren Kindern oder Erwachsenen auftreten. Die Erkrankung wurde erstmals 1951 von dem britischen Neuropathologen Archibald Denis Leigh beschrieben.
Ursachen
Das Leigh-Syndrom wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für die Funktion der Mitochondrien – der sogenannten „Kraftwerke der Zelle“ – zuständig sind. Diese Mutationen betreffen entweder die mitochondriale DNA (mtDNA) oder die nukleäre DNA, die Baupläne für mitochondriale Proteine enthält.
- Am häufigsten sind Defekte im Komplex I, II, IV oder V der Atmungskette betroffen.
- Ein bekannter Subtyp ist der SURF1-Gendefekt, der mit einem Komplex-IV-Mangel (Cytochrom-c-Oxidase-Mangel) assoziiert ist.
- Auch Mutationen im NADH-Dehydrogenase-Gen sowie im Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex kommen vor.
- Die Vererbung kann maternal (mitochondrial), autosomal-rezessiv oder X-chromosomal erfolgen.
Symptome
Die Symptome treten typischerweise im ersten Lebensjahr auf und können sich nach einem Infekt oder einer anderen Belastungssituation rasch verschlechtern. Zu den häufigsten Symptomen zählen:
- Entwicklungsrückschritte: Verlust bereits erlernter Fähigkeiten wie Sitzen oder Sprechen
- Muskelschwund und Muskelhypotonie: verminderte Muskelspannung
- Atemsörungen: unregelmäßige oder schwache Atmung
- Augenbewegungsstörungen: Nystagmus (Augenzittern), Ophthalmoplegie
- Krampfanfälle
- Schluckstörungen und Ernährungsprobleme
- Laktatazidose: erhöhter Milchsäurespiegel im Blut aufgrund gestörter Energieproduktion
- Allgemeine Lethargie und Reizbarkeit
Diagnose
Die Diagnose des Leigh-Syndroms erfolgt auf Basis mehrerer Untersuchungen:
- MRT des Gehirns: Charakteristisch sind bilaterale, symmetrische Signalveränderungen im Bereich des Hirnstamms, der Basalganglien und des Thalamus.
- Blut- und Liquoranalyse: Nachweis einer erhöhten Laktatkonzentration (Laktatazidose).
- Genetische Diagnostik: Molekulargenetische Analyse zur Identifikation der zugrunde liegenden Mutation.
- Enzymaktivitätsmessungen: Bestimmung der Aktivität mitochondrialer Enzymkomplexe im Muskelgewebe.
- Muskelbiopsie: Entnahme einer Muskelgewebeprobe zur feingeweblichen und biochemischen Untersuchung.
Behandlung
Eine kausale Heilung des Leigh-Syndroms ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung zielt auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität ab:
- Thiamin (Vitamin B1): Bei bestimmten Formen (z. B. Thiamin-reaktive Leigh-Syndrom) kann eine Hochdosistherapie hilfreich sein.
- Riboflavin (Vitamin B2): Bei Komplex-I-Defekten möglicherweise wirksam.
- Coenzym Q10 und Idebenon: Unterstützung der mitochondrialen Funktion.
- Bicarbonat: Behandlung der Laktatazidose.
- Ketogene Diät: In einigen Fällen zur Verbesserung der Energieversorgung eingesetzt.
- Physio-, Ergo- und Logopädie: Zur Förderung motorischer und sprachlicher Fähigkeiten.
- Intensivmedizinische Maßnahmen: Bei akuten Krisen, insbesondere bei Ateminsuffizienz.
Prognose
Die Prognose des Leigh-Syndroms ist leider in den meisten Fällen ernst. Viele betroffene Kinder überleben das frühe Kindesalter nicht. Der Verlauf hängt stark vom zugrundeliegenden genetischen Defekt ab. In einzelnen Fällen, insbesondere bei milderen Mutationen, können Betroffene das Erwachsenenalter erreichen. Die Forschung zu Gentherapien und neuen pharmakologischen Ansätzen ist aktiv im Gange.
Quellen
- Rahman S. - Leigh Syndrome. In: GeneReviews. National Center for Biotechnology Information (NCBI/NIBI), 2021. Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/
- Finsterer J. - Leigh and Leigh-Like Syndrome in Children and Adults. Pediatric Neurology, 2008; 39(4): 223-235.
- Orpha.net - Leigh-Syndrom (ORPHA:506). Orphanet, 2023. Verfügbar unter: https://www.orpha.net/
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