Neugeborenenscreening: Früherkennung für Säuglinge
Das Neugeborenenscreening ist eine Früherkennungsuntersuchung, die kurz nach der Geburt durchgeführt wird, um seltene, aber behandelbare Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen frühzeitig zu entdecken.
Wissenswertes über "Neugeborenenscreening"
Das Neugeborenenscreening ist eine Früherkennungsuntersuchung, die kurz nach der Geburt durchgeführt wird, um seltene, aber behandelbare Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen frühzeitig zu entdecken.
Was ist das Neugeborenenscreening?
Das Neugeborenenscreening (auch: Neonatalscreening oder Neugeborenenreihenuntersuchung) ist ein standardisiertes Vorsorge- und Früherkennungsprogramm, das in Deutschland und vielen anderen Ländern routinemäßig kurz nach der Geburt eines Kindes durchgeführt wird. Ziel ist es, bestimmte angeborene Erkrankungen – vor allem seltene Stoffwechselstörungen, Hormonfehlfunktionen und andere genetisch bedingte Erkrankungen – so frühzeitig zu erkennen, dass eine Behandlung noch vor dem Auftreten erster Krankheitszeichen beginnen kann. Dies kann schwerwiegende gesundheitliche Schäden oder sogar den Tod des Kindes verhindern.
Wann und wie wird das Screening durchgeführt?
Das Neugeborenenscreening wird in der Regel zwischen dem 36. und 72. Lebensstunde des Neugeborenen durchgeführt. Dabei wird dem Säugling eine kleine Blutprobe – meist durch einen Stich in die Ferse (sogenannte Fersen-Blutentnahme oder Fersenblut) – entnommen. Das Blut wird auf spezielle Filterpapier-Testkarten (Trockenblutkärtchen) aufgetragen und anschließend in ein akkreditiertes Screeninglabor eingesandt.
Im Labor werden die Blutproben mithilfe moderner Analysetechniken – insbesondere der Tandem-Massenspektrometrie (MS/MS) – auf eine Vielzahl von biochemischen Markern untersucht. Diese Technik ermöglicht es, viele verschiedene Erkrankungen gleichzeitig in einem einzigen Analysegang zu erfassen.
Welche Erkrankungen werden erfasst?
In Deutschland ist das Neugeborenenscreening Teil der gesetzlichen Vorsorgeuntersuchungen (Kinder-Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses, G-BA). Aktuell werden mehr als 20 Erkrankungen untersucht, darunter:
- Phenylketonurie (PKU): eine Stoffwechselerkrankung, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden kann
- Hypothyreose: eine Unterfunktion der Schilddrüse, die zu einer Entwicklungsverzögerung führen kann
- Adrenogenitales Syndrom (AGS): eine Fehlfunktion der Nebennierenrinde
- Biotinidasemangel: ein Enzymmangel, der neurologische Schäden verursachen kann
- Galaktosamämie: eine Stoffwechselstörung des Milchzuckers
- Mukoviszidose (Zystische Fibrose): eine schwere Erkrankung der exokrinen Drüsen
- Sichelzellerkrankung: eine genetische Störung der roten Blutkörperchen
- Verschiedene Aminosäuredefekte, Fettsäureoxidationsstörungen und organische Azidopathien
Die genaue Liste der untersuchten Erkrankungen kann je nach Land und regionalen Richtlinien variieren und wird regelmäßig aktualisiert.
Was passiert bei einem auffälligen Befund?
Wenn ein Screeningbefund auffällig ist, bedeutet das nicht zwingend, dass das Kind erkrankt ist. Ein auffälliger Befund führt zunächst zu einer Kontrolluntersuchung und Diagnostik beim Spezialisten. Dabei werden weiterführende Tests durchgeführt, um den Befund zu bestätigen oder auszuschließen.
Wird eine Erkrankung bestätigt, kann die Behandlung sofort eingeleitet werden – oft noch bevor das Kind klinische Symptome zeigt. Je früher mit der Therapie begonnen wird, desto besser sind die Aussichten auf eine gesunde Entwicklung des Kindes.
Ist das Screening freiwillig?
In Deutschland ist das Neugeborenenscreening eine freiwillige, aber ausdrücklich empfohlene Maßnahme. Die Eltern müssen der Untersuchung zustimmen. Die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen vollständig übernommen. Die Ärztekammer und medizinische Fachgesellschaften empfehlen das Screening nachdrücklich, da es bei rechtzeitiger Therapie schwerwiegende Folgeschäden verhindern kann.
Bedeutung für die Kindergesundheit
Das Neugeborenenscreening gilt als eine der effektivsten präventivmedizinischen Maßnahmen im Bereich der Kindergesundheit. Dank des Screenings können Kinder, die ohne frühzeitige Behandlung schwere Behinderungen entwickeln würden, ein weitgehend normales und gesundes Leben führen. In Deutschland werden jährlich rund 750.000 Neugeborene gescreent.
Quellen
- Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA): Kinder-Richtlinien – Neugeborenen-Screening. URL: https://www.g-ba.de (Stand: 2024)
- Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS): Informationen zum Neugeborenenscreening. URL: https://www.screening-dgns.de (Stand: 2024)
- Hoffmann GF, Lindner M, Loeber JG: "50 years of newborn screening". Journal of Inherited Metabolic Disease, 2014; 37(2): 155–159. DOI: 10.1007/s10545-014-9697-4
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