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Pseudogen – Definition, Typen und Bedeutung

Ein Pseudogen ist eine nicht-funktionelle DNA-Sequenz, die einem funktionellen Gen ähnelt, aber keine Proteinsynthese bewirkt. Es entsteht durch Mutation oder Duplikation.

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Wissenswertes über "Pseudogen"

Ein Pseudogen ist eine nicht-funktionelle DNA-Sequenz, die einem funktionellen Gen ähnelt, aber keine Proteinsynthese bewirkt. Es entsteht durch Mutation oder Duplikation.

Was ist ein Pseudogen?

Ein Pseudogen ist ein Abschnitt der DNA, der in seiner Sequenz einem funktionellen Gen stark ähnelt, jedoch aufgrund von Mutationen oder strukturellen Veränderungen keine funktionsfähige Proteinsynthese mehr vermitteln kann. Der Begriff setzt sich aus dem griechischen Wort pseudo (falsch, scheinbar) und dem Wort Gen zusammen. Pseudogene gelten als molekulare Relikte der Evolution und finden sich im Erbgut nahezu aller bekannten Organismen.

Entstehung von Pseudogenen

Pseudogene entstehen auf verschiedenen Wegen:

Duplikation und Divergenz: Ein funktionelles Gen wird im Zuge der Genomduplikation kopiert. Die entstandene Kopie akkumuliert im Laufe der Evolution Mutationen, bis sie ihre ursprüngliche Funktion verliert.
Retrotransposition: Prozessierte oder retropositierte Pseudogene entstehen, wenn eine reife messenger-RNA (mRNA) durch das Enzym Reverse Transkriptase in DNA umgeschrieben und dann an einer anderen Stelle im Genom eingebaut wird. Diese Pseudogene besitzen in der Regel weder Introns noch eigene Promotorregionen.
Punktmutationen: Einzelne Nukleotidveränderungen in einem bestehenden Gen können zu einem Stopp-Codon oder einem veränderten Leserahmen führen, wodurch das Gen inaktiviert wird.

Typen von Pseudogenen

Duplizierte Pseudogene

Diese entstehen durch fehlerhafte Genduplikation. Sie besitzen noch Introns und regulatorische Sequenzen, sind jedoch durch Mutationen inaktiviert.

Prozessierte Pseudogene (Retropseudogene)

Sie entstehen durch Reintegration von mRNA-Kopien ins Genom. Da sie von einer prozessierten mRNA abstammen, fehlen ihnen typischerweise Introns und Promotoren.

Einheitliche (unitäre) Pseudogene

Hierbei handelt es sich um Gene, die in anderen Spezies funktionell sind, in einer bestimmten Spezies jedoch durch Mutation inaktiviert wurden. Ein bekanntes Beispiel ist das GULO-Gen, das beim Menschen und anderen Primaten für die Ascorbinsäure-Synthese (Vitamin C) zuständig wäre, jedoch als Pseudogen vorliegt.

Bedeutung in der Medizin und Genetik

Obwohl Pseudogene traditionell als genetischer Ballast betrachtet wurden, zeigt die moderne Forschung, dass sie durchaus biologische Bedeutung haben können:

Regulation der Genexpression: Einige Pseudogen-Transkripte können als nicht-kodierende RNA agieren und die Expression ihrer funktionellen Gegenstücke regulieren, beispielsweise durch Bindung von microRNAs (miRNAs).
Diagnostische Bedeutung: Die Kenntnis von Pseudogenen ist in der molekularen Diagnostik essenziell, da Pseudogene bei genetischen Tests zu Fehlinterpretationen führen können, wenn sie fälschlicherweise als aktive Gene analysiert werden.
Evolutionsforschung: Pseudogene dienen als molekulare Uhren, die Aufschluss über die evolutionäre Geschichte von Organismen geben.
Krankheitsrelevanz: Fehler bei der Unterscheidung von Pseudogenen und funktionellen Genen können bei der Diagnose genetischer Erkrankungen relevant sein, etwa bei Erkrankungen des CYP21A2-Gens (kongenitale adrenale Hyperplasie).

Pseudogene im menschlichen Genom

Im menschlichen Genom sind derzeit mehr als 10.000 Pseudogene bekannt. Mit der Entwicklung moderner Sequenziertechnologien (Next Generation Sequencing) und bioinformatischer Methoden wird ihre Zahl und funktionelle Vielfalt zunehmend besser verstanden. Datenbanken wie die GENCODE- und PseudoPipe-Datenbank katalogisieren menschliche Pseudogene systematisch.

Quellen

Balakirev, E. S. & Ayala, F. J. (2003). Pseudogenes: Are They Dead or Alive? Annual Review of Genetics, 37, 123-151.
ENCODE Project Consortium (2012). An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome. Nature, 489(7414), 57-74.
Poliseno, L. et al. (2010). A coding-independent function of gene and pseudogene mRNAs regulates tumour biology. Nature, 465(7301), 1033-1038.

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