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Stoffwechselscreening – Bedeutung & Ablauf

Das Stoffwechselscreening ist ein Vorsorgeuntersuchungsverfahren zur frühzeitigen Erkennung von angeborenen oder erworbenen Stoffwechselstörungen. Es wird häufig bei Neugeborenen, aber auch bei Erwachsenen eingesetzt.

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Wissenswertes über "Stoffwechselscreening"

Das Stoffwechselscreening ist ein Vorsorgeuntersuchungsverfahren zur frühzeitigen Erkennung von angeborenen oder erworbenen Stoffwechselstörungen. Es wird häufig bei Neugeborenen, aber auch bei Erwachsenen eingesetzt.

Was ist ein Stoffwechselscreening?

Das Stoffwechselscreening ist ein diagnostisches Vorsorgeuntersuchungsverfahren, das dazu dient, Stoffwechselstörungen frühzeitig zu erkennen, noch bevor klinische Symptome auftreten. Unter dem Begriff Stoffwechsel (Metabolismus) versteht man alle biochemischen Prozesse im Körper, die der Energiegewinnung, dem Aufbau von Körpersubstanzen und dem Abbau von Stoffwechselprodukten dienen. Störungen in diesen Prozessen können schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und behandelt werden.

Arten des Stoffwechselscreenings

Neugeborenen-Screening

Das bekannteste Stoffwechselscreening ist das Neugeborenen-Screening, das in Deutschland routinemäßig zwischen dem 36. und 72. Lebensstünde durchgeführt wird. Dabei wird dem Neugeborenen ein kleines Blutprobenset (sogenannte Trockenblutprobe) aus der Ferse entnommen. Mit dieser Probe können über 20 angeborene Stoffwechselkrankheiten und Hormonsstörungen erkannt werden, darunter:

Phenylketonsäure (PKU): eine Stoffwechselstörung des Aminosäurestoffwechsels
Angeborene Hypothyreose: eine Unterfunction der Schilddrüse
Galaktosamämie: eine Störung des Zuckerstoffwechsels
Biotinidase-Mangel: ein Enzymdefekt im Vitaminstoffwechsel
Fettsäureoxidationsstörungen: Störungen im Fettstoffwechsel

Stoffwechselscreening bei Erwachsenen

Auch bei Erwachsenen gibt es verschiedene Formen des Stoffwechselscreenings. Dazu gehören unter anderem:

Blutzuckermessung zur Früherkennung von Diabetes mellitus
Lipidprofil (Cholesterin- und Triglyzeridwerte) zur Erkennung von Fettstoffwechselstörungen
Schilddrüsenwerte (TSH, fT3, fT4) zur Beurteilung der Schilddrüsenfunktion
Harnsäurewerte zur Erkennung von Gicht und Nierenproblemen
Leberenzyme zur Beurteilung des Leberstoffwechsels

Wie wird das Screening durchgeführt?

Je nach Art des Screenings werden unterschiedliche Methoden eingesetzt. Die häufigste Methode ist die Blutentnahme, bei der verschiedene Stoffwechselmarker im Labor analysiert werden. Beim Neugeborenen-Screening wird die sogenannte Tandem-Massenspektrometrie (MS/MS) eingesetzt, ein hochmodernes Analyseverfahren, das gleichzeitig viele verschiedene Stoffwechselprodukte in einer einzigen Blutprobe nachweisen kann. Bei Erwachsenen werden die Proben meist im Rahmen einer Blutentnahme beim Hausarzt oder in einem Vorsorgelabor untersucht.

Wer sollte ein Stoffwechselscreening durchführen lassen?

Das Neugeborenen-Screening ist in Deutschland für alle Neugeborenen empfohlen und wird in der Regel von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen. Bei Erwachsenen sind Stoffwechselscreenings besonders sinnvoll für:

Personen mit familiärer Vorbelastung für Stoffwechselerkrankungen
Menschen mit Übergewicht oder Adipositas
Personen ab einem bestimmten Alter (ab 35 Jahre im Rahmen des Check-up-35)
Schwangere Frauen (z.B. Gestationsdiabetes-Screening)
Personen mit chronischen Erkrankungen wie Bluthochdruck oder Herzerkrankungen

Bedeutung und Vorteile des Screenings

Das Stoffwechselscreening bietet erhebliche medizinische Vorteile. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es, rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen und schwerwiegende Schäden zu verhindern. Bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten wie der Phenylketonsäure (PKU) kann allein durch eine spezielle Diät eine normale geistige Entwicklung gewährleistet werden, sofern die Erkrankung frühzeitig erkannt wird. Bei Erwachsenen können durch frühzeitig eingeleitete Maßnahmen wie Ernährungsumstellung, Bewegung oder Medikation das Fortschreiten von Erkrankungen wie Diabetes oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen verhindert oder verlangsamt werden.

Quellen

Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA): Kinder-Richtlinie und Neugeborenen-Screening. www.g-ba.de (2023).
Hoffmann, G.F., Zschocke, J., Nyhan, W.L. (Hrsg.): Inherited Metabolic Diseases. A Clinical Approach. 2. Auflage. Springer, Berlin/Heidelberg 2017.
World Health Organization (WHO): Screening Programmes: A Short Guide. WHO Regional Office for Europe, Copenhagen 2020.

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