Premium Nahrungsergänzungsmittel | artgerecht

Trisomie 18 – Edwards-Syndrom einfach erklärt

Trisomie 18 ist eine schwere chromosomale Fehlbildung, bei der Chromosom 18 dreifach vorhanden ist. Sie verursacht ausgeprägte Entwicklungsstörungen und ist häufig lebensbedrohlich.

Tipps & Infos zu Gesundheitsthemen Tipps & Infos zu Gesundheitsthemen

Wissenswertes über "Trisomie 18"

Trisomie 18 ist eine schwere chromosomale Fehlbildung, bei der Chromosom 18 dreifach vorhanden ist. Sie verursacht ausgeprägte Entwicklungsstörungen und ist häufig lebensbedrohlich.

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, bei der in den Körperzellen eines Menschen das Chromosom 18 dreifach statt zweifach vorliegt. Normalerweise besitzt jeder Mensch 46 Chromosomen in 23 Paaren. Bei Trisomie 18 sind es 47 Chromosomen, da ein zusätzliches Chromosom 18 vorhanden ist. Diese Veränderung führt zu schwerwiegenden körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen.

Ursachen

Trisomie 18 entsteht in den meisten Fällen durch einen Fehler bei der Zellteilung, die sogenannte Non-Disjunktion. Dabei trennen sich die Chromosomen während der Bildung der Ei- oder Samenzellen nicht korrekt, sodass eine Keimzelle ein zusätzliches Chromosom 18 erhält. Nach der Befruchtung enthalten dann alle Körperzellen des Embryos drei Exemplare von Chromosom 18.

Vollständige Trisomie 18: In etwa 94 % der Fälle tragen alle Zellen ein zusätzliches Chromosom 18.
Mosaik-Trisomie 18: Nur ein Teil der Zellen ist betroffen. Die Symptome können milder sein.
Partielle Trisomie 18: Nur ein Abschnitt des dritten Chromosoms 18 liegt zusätzlich vor, was zu variablen Krankheitsbildern führt.

Das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter, insbesondere ab einem Alter von 35 Jahren.

Symptome

Trisomie 18 geht mit einer Vielzahl körperlicher Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen einher:

Niederes Geburtsgewicht und Wachstumsverzögerung
Herzfehler (in über 90 % der Fälle), z. B. Ventrikelseptumdefekt
Fehlbildungen des Gehirns, der Nieren und des Magen-Darm-Trakts
Überlappende Finger (charakteristisch)
Kleinköpfigkeit (Mikrozephalie) und ein auffällig geformter Hinterkopf
Gesichtsdysmorphien wie tief angesetzte Ohren, kleiner Mund und enger Gaumen
Schwere geistige Behinderung
Atembeschwerden und Trinkschwäche bei Neugeborenen

Diagnose

Die Diagnose kann pränatal (vor der Geburt) oder postnatal (nach der Geburt) gestellt werden.

Pränatale Diagnostik

Ersttrimester-Screening: Ultraschall und Bluttest zur Risikoabschätzung im ersten Schwangerschaftsdrittel
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Untersuchung der fetalen DNA im mütterlichen Blut mit hoher Aussagekraft
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Chromosomenanalyse aus dem Fruchtwasser zur endgültigen Diagnosestellung
Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebematerial aus dem Mutterkuchen zur Chromosomenanalyse

Postnatale Diagnostik

Klinische Untersuchung des Neugeborenen
Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) aus dem Blut des Kindes

Behandlung und Begleitung

Eine ursächliche Behandlung der Trisomie 18 ist nicht möglich. Die Therapie ist symptomorientiert und zielt darauf ab, die Lebensqualität des Kindes zu verbessern und seine Lebenszeit zu verlängern.

Herzchirurgische Eingriffe: Bei bestimmten Herzfehlern kann eine Operation erwogen werden, jedoch ist dies immer eine individuelle Entscheidung.
Intensivpflegerische Versorgung: Beatmung, Ernährung über eine Sonde und Infektionsprävention
Palliative Begleitung: Viele Familien entscheiden sich für eine palliative Betreuung, die das Wohlbefinden des Kindes in den Vordergrund stellt.
Frühförderung und Therapien: Bei Kindern, die das Säuglingsalter überleben, können Physio-, Ergo- und Logotherapie unterstützend eingesetzt werden.
Psychosoziale Unterstützung: Beratung und Begleitung der betroffenen Familien durch Fachkräfte und Selbsthilfegruppen

Prognose

Die Prognose bei Trisomie 18 ist ernst. Etwa 50 % der betroffenen Kinder sterben innerhalb der ersten Lebenswoche, und nur etwa 10 % überleben das erste Lebensjahr. Es gibt jedoch Einzelfälle, in denen betroffene Personen das Jugendalter oder gar das Erwachsenenalter erreichen, insbesondere bei der Mosaik-Form. Jedes Kind ist individuell zu betrachten, und Entscheidungen über medizinische Maßnahmen sollten stets in enger Absprache mit dem medizinischen Team und der Familie getroffen werden.

Quellen

Trisomy 18 Foundation – Edwards Syndrome Overview. Verfügbar unter: https://www.trisomy18.org
Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7:81. doi:10.1186/1750-1172-7-81
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) – Leitlinien zur pränatalen Diagnostik chromosomaler Aberrationen. Verfügbar unter: https://www.gfhev.de

Bausteine für ein gesundes Leben

Als integrierter Hersteller entwickeln & produzieren wir evidenzbasierte, patentierte und patentfreie Präparate. Wir arbeiten ausschließlich mit Pflanzen- und Natur-Extrakten nach strengsten Reinheits- & Qualitätsstandards.
Die Verbindung von Wissenschaft & moderner Technologie mit den Gesetzen der Natur schafft Lösungen, die konsequent auf den Menschen abgestimmt sind – für das höchste Gut: die Gesundheit.