Trisomie 18 – Edwards-Syndrom einfach erklärt
Trisomie 18 ist eine schwere chromosomale Fehlbildung, bei der Chromosom 18 dreifach vorhanden ist. Sie verursacht ausgeprägte Entwicklungsstörungen und ist häufig lebensbedrohlich.
Wissenswertes über "Trisomie 18"
Trisomie 18 ist eine schwere chromosomale Fehlbildung, bei der Chromosom 18 dreifach vorhanden ist. Sie verursacht ausgeprägte Entwicklungsstörungen und ist häufig lebensbedrohlich.
Was ist Trisomie 18?
Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, bei der in den Körperzellen eines Menschen das Chromosom 18 dreifach statt zweifach vorliegt. Normalerweise besitzt jeder Mensch 46 Chromosomen in 23 Paaren. Bei Trisomie 18 sind es 47 Chromosomen, da ein zusätzliches Chromosom 18 vorhanden ist. Diese Veränderung führt zu schwerwiegenden körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen.
Ursachen
Trisomie 18 entsteht in den meisten Fällen durch einen Fehler bei der Zellteilung, die sogenannte Non-Disjunktion. Dabei trennen sich die Chromosomen während der Bildung der Ei- oder Samenzellen nicht korrekt, sodass eine Keimzelle ein zusätzliches Chromosom 18 erhält. Nach der Befruchtung enthalten dann alle Körperzellen des Embryos drei Exemplare von Chromosom 18.
- Vollständige Trisomie 18: In etwa 94 % der Fälle tragen alle Zellen ein zusätzliches Chromosom 18.
- Mosaik-Trisomie 18: Nur ein Teil der Zellen ist betroffen. Die Symptome können milder sein.
- Partielle Trisomie 18: Nur ein Abschnitt des dritten Chromosoms 18 liegt zusätzlich vor, was zu variablen Krankheitsbildern führt.
Das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter, insbesondere ab einem Alter von 35 Jahren.
Symptome
Trisomie 18 geht mit einer Vielzahl körperlicher Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen einher:
- Niederes Geburtsgewicht und Wachstumsverzögerung
- Herzfehler (in über 90 % der Fälle), z. B. Ventrikelseptumdefekt
- Fehlbildungen des Gehirns, der Nieren und des Magen-Darm-Trakts
- Überlappende Finger (charakteristisch)
- Kleinköpfigkeit (Mikrozephalie) und ein auffällig geformter Hinterkopf
- Gesichtsdysmorphien wie tief angesetzte Ohren, kleiner Mund und enger Gaumen
- Schwere geistige Behinderung
- Atembeschwerden und Trinkschwäche bei Neugeborenen
Diagnose
Die Diagnose kann pränatal (vor der Geburt) oder postnatal (nach der Geburt) gestellt werden.
Pränatale Diagnostik
- Ersttrimester-Screening: Ultraschall und Bluttest zur Risikoabschätzung im ersten Schwangerschaftsdrittel
- Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Untersuchung der fetalen DNA im mütterlichen Blut mit hoher Aussagekraft
- Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Chromosomenanalyse aus dem Fruchtwasser zur endgültigen Diagnosestellung
- Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebematerial aus dem Mutterkuchen zur Chromosomenanalyse
Postnatale Diagnostik
- Klinische Untersuchung des Neugeborenen
- Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) aus dem Blut des Kindes
Behandlung und Begleitung
Eine ursächliche Behandlung der Trisomie 18 ist nicht möglich. Die Therapie ist symptomorientiert und zielt darauf ab, die Lebensqualität des Kindes zu verbessern und seine Lebenszeit zu verlängern.
- Herzchirurgische Eingriffe: Bei bestimmten Herzfehlern kann eine Operation erwogen werden, jedoch ist dies immer eine individuelle Entscheidung.
- Intensivpflegerische Versorgung: Beatmung, Ernährung über eine Sonde und Infektionsprävention
- Palliative Begleitung: Viele Familien entscheiden sich für eine palliative Betreuung, die das Wohlbefinden des Kindes in den Vordergrund stellt.
- Frühförderung und Therapien: Bei Kindern, die das Säuglingsalter überleben, können Physio-, Ergo- und Logotherapie unterstützend eingesetzt werden.
- Psychosoziale Unterstützung: Beratung und Begleitung der betroffenen Familien durch Fachkräfte und Selbsthilfegruppen
Prognose
Die Prognose bei Trisomie 18 ist ernst. Etwa 50 % der betroffenen Kinder sterben innerhalb der ersten Lebenswoche, und nur etwa 10 % überleben das erste Lebensjahr. Es gibt jedoch Einzelfälle, in denen betroffene Personen das Jugendalter oder gar das Erwachsenenalter erreichen, insbesondere bei der Mosaik-Form. Jedes Kind ist individuell zu betrachten, und Entscheidungen über medizinische Maßnahmen sollten stets in enger Absprache mit dem medizinischen Team und der Familie getroffen werden.
Quellen
- Trisomy 18 Foundation – Edwards Syndrome Overview. Verfügbar unter: https://www.trisomy18.org
- Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7:81. doi:10.1186/1750-1172-7-81
- Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) – Leitlinien zur pränatalen Diagnostik chromosomaler Aberrationen. Verfügbar unter: https://www.gfhev.de
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