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Urinsäurestoffwechselstörung: Ursachen & Therapie

Eine Urinsäurestoffwechselstörung liegt vor, wenn der Harnsäurespiegel im Blut dauerhaft erhöht oder erniedrigt ist. Dies kann zu Erkrankungen wie Gicht oder Nierensteinen führen.

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Wissenswertes über "Urinsäurestoffwechselstörung"

Eine Urinsäurestoffwechselstörung liegt vor, wenn der Harnsäurespiegel im Blut dauerhaft erhöht oder erniedrigt ist. Dies kann zu Erkrankungen wie Gicht oder Nierensteinen führen.

Was ist eine Urinsäurestoffwechselstörung?

Eine Urinsäurestoffwechselstörung – medizinisch korrekt auch als Harnsäurestoffwechselstörung bezeichnet – ist eine Erkrankung, bei der der Körper Harnsäure nicht im normalen Gleichgewicht halten kann. Harnsäure entsteht beim Abbau von Purinen, einer natürlich vorkommenden Substanz, die sowohl im Körper produziert als auch über die Nahrung aufgenommen wird. Wird zu viel Harnsäure gebildet oder zu wenig ausgeschieden, steigt der Harnsäurespiegel im Blut an – ein Zustand, der als Hyperurikämie bezeichnet wird. Seltenere Störungen können auch zu einem zu niedrigen Harnsäurespiegel (Hypourikämie) führen.

Ursachen

Die Ursachen einer Urinsäurestoffwechselstörung sind vielfältig und lassen sich in primäre und sekundäre Formen unterteilen:

Primäre Ursachen

Genetische Enzymdefekte: Angeborene Störungen im Purinstoffwechsel, z. B. ein Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT), führen zu einer übermäßigen Harnsäureproduktion.
Lesch-Nyhan-Syndrom: Eine seltene, X-chromosomal vererbte Erkrankung mit schwerem HGPRT-Mangel.

Sekundäre Ursachen

Ernährungsgewohnheiten: Purinreiche Lebensmittel wie rotes Fleisch, Innereien, Meeresfrüchte sowie Alkohol (besonders Bier) erhöhen die Harnsäureproduktion.
Nierenerkrankungen: Eine eingeschränkte Nierenfunktion vermindert die Ausscheidung von Harnsäure.
Metabolisches Syndrom: Übergewicht, Bluthochdruck, erhöhte Blutfettwerte und Insulinresistenz fördern die Hyperurikämie.
Medikamente: Bestimmte Diuretika (Entwässerungsmittel) und Immunsuppressiva können den Harnsäurespiegel erhöhen.
Zellabbau: Bei Tumorerkrankungen oder nach Chemotherapie fällt durch massiven Zelluntergang vermehrt Harnsäure an.

Symptome

Viele Menschen mit erhöhtem Harnsäurespiegel haben zunächst keine Beschwerden. Wenn Symptome auftreten, können diese sein:

Gichtanfall: Plötzlich einsetzende, sehr starke Gelenkschmerzen, häufig im Großzehengrundgelenk (Podagra), aber auch in Knie, Knöchel oder Handgelenk. Das betroffene Gelenk ist geschwollen, gerötet und überwärmt.
Tophi: Ablagerungen von Harnsäurekristallen unter der Haut, vor allem an Ohren, Händen und Füßen.
Nierensteine: Harnsäurekristalle können sich in den Nieren ablagern und zu schmerzhaften Nierenkoliken führen.
Nierenschäden: Chronisch erhöhte Harnsäurewerte können die Nierenfunktion langfristig beeinträchtigen.

Diagnose

Die Diagnose einer Urinsäurestoffwechselstörung erfolgt durch verschiedene Untersuchungen:

Blutuntersuchung: Messung des Harnsäurespiegels im Serum. Normalwerte liegen bei Männern unter 7,0 mg/dl und bei Frauen unter 6,0 mg/dl.
Urinuntersuchung: Bestimmung der Harnsäureausscheidung im 24-Stunden-Urin zur Unterscheidung von Über- und Unterausscheidung.
Gelenkpunktion: Bei Verdacht auf Gicht kann Gelenkflüssigkeit entnommen und auf Harnsäurekristalle untersucht werden.
Bildgebung: Ultraschall oder Dual-Energy-CT können Harnsäurekristallablagerungen in Gelenken und Weichteilen sichtbar machen.
Genetische Tests: Bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselstörungen.

Behandlung

Die Behandlung richtet sich nach der Ursache, dem Schweregrad und den begleitenden Erkrankungen:

Allgemeine Maßnahmen

Purinreiche Lebensmittel einschränken (Innereien, Rotwild, Meeresfrüchte)
Alkohol, besonders Bier, meiden
Reichlich Wasser trinken (mindestens 2 Liter täglich)
Körpergewicht normalisieren
Regelmäßige körperliche Aktivität

Medikamentöse Therapie

Akuter Gichtanfall: Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR), Colchicin oder Kortikosteroide zur Schmerzlinderung und Entzündungshemmung.
Langzeittherapie bei Hyperurikämie: Harnsäuresenker wie Allopurinol (hemmt die Harnsäurebildung) oder Febuxostat (ebenfalls Xanthinoxidase-Hemmer). Urikosurika wie Benzbromaron fördern die Harnsäureausscheidung über die Niere.
Hypourikämie: Je nach Ursache spezifische Behandlung des Grundleidens.

Prognose und Verlauf

Mit einer konsequenten Behandlung und Anpassung des Lebensstils lässt sich eine Urinsäurestoffwechselstörung in der Regel gut kontrollieren. Unbehandelt kann sie zu chronischer Gicht, dauerhaften Gelenkschäden, Nierensteinen und Niereninsuffizienz führen. Regelmäßige ärztliche Kontrollen des Harnsäurespiegels sind daher wichtig.

Quellen

Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh): Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Gicht (2020). Verfügbar unter: https://www.dgrh.de
Richette P, Doherty M et al. - 2016 updated EULAR evidence-based recommendations for the management of gout. Annals of the Rheumatic Diseases, 2017; 76(1):29-42.
Merriman TR, Dalbeth N. - The genetic basis of hyperuricaemia and gout. Joint Bone Spine, 2011; 78(1):35-40.

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