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Akanthozytose – Ursachen, Symptome & Behandlung

Akanthozytose bezeichnet das Auftreten von Akanthozyten – stachelig verformten roten Blutkörperchen – im Blut. Sie kann auf seltene Stoffwechsel- oder neurologische Erkrankungen hinweisen.

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Wissenswertes über "Akanthozytose"

Akanthozytose bezeichnet das Auftreten von Akanthozyten – stachelig verformten roten Blutkörperchen – im Blut. Sie kann auf seltene Stoffwechsel- oder neurologische Erkrankungen hinweisen.

Was ist Akanthozytose?

Akanthozytose ist ein medizinischer Begriff, der das vermehrte Vorkommen von Akanthozyten im Blut beschreibt. Akanthozyten sind rote Blutkörperchen (Erythrozyten), die eine unregelmäßige, stachelige Oberfläche aufweisen – ähnlich dem Aussehen einer Meereskoralle. Der Name leitet sich vom griechischen Wort akantha (Dorn, Stachel) ab. Normalerweise sind rote Blutkörperchen glatt und scheibenförmig; bei der Akanthozytose sind sie hingegen mit ungleichmäßig verteilten, fingerartigen Fortsätzen versehen.

Ursachen

Akanthozytose ist meist ein Zeichen einer zugrundeliegenden Erkrankung. Die häufigsten Ursachen lassen sich in folgende Gruppen einteilen:

Genetisch bedingte Erkrankungen

Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom): Ein seltener angeborener Defekt, bei dem der Körper bestimmte Fette und fettlösliche Vitamine nicht richtig aufnehmen kann. Es fehlen bestimmte Blutfette (Lipoproteine), was die Membranstruktur der roten Blutkörperchen verändert.
Chorea-Akanthozytose: Eine seltene, erbliche neurodegenerative Erkrankung, bei der Akanthozytose zusammen mit unwillkürlichen Bewegungen (Chorea), Muskelabbau und psychiatrischen Symptomen auftritt.
McLeod-Syndrom: Eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, bei der ein Defekt des Kell-Blutgruppensystems vorliegt und Akanthozytose sowie neuromuskuläre Beschwerden verursacht.

Erworbene Ursachen

Schwere Lebererkrankungen: Leberzirrhose oder fortgeschrittene Leberinsuffizienz können die Zusammensetzung der Zellmembran von Erythrozyten verändern und Akanthozyten verursachen (sog. Spur-Zell-Anämie).
Hypothyreose: Eine Schilddrüsenunterfunktion kann in seltenen Fällen zur Akanthozytose beitragen.
Malnutrition und Vitamin-E-Mangel: Ein schwerer Mangel an Vitamin E kann die Membranstabilität der roten Blutkörperchen beeinträchtigen.
Urämie: Schwere Nierenfunktionsstörungen können ebenfalls Akanthozyten hervorrufen.

Symptome

Akanthozytose selbst verursacht keine spezifischen Symptome – sie ist vielmehr ein Laborbefund. Die Beschwerden entstehen durch die zugrundeliegende Erkrankung:

Anämie (Blutarmut): Müdigkeit, Blässe, Kurzatmigkeit
Neurologische Symptome: unwillkürliche Bewegungen, Gangstörungen, kognitive Einschränkungen (bei genetischen Formen)
Muskelschwäche und Muskelabbau
Psychiatrische Auffälligkeiten wie Persönlichkeitsveränderungen (bei Chorea-Akanthozytose oder McLeod-Syndrom)
Zeichen einer Lebererkrankung: Gelbsucht, Bauchwassersucht (bei erworbenen Formen)

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch eine Blutuntersuchung. Im Blutausstrich – einer mikroskopischen Untersuchung eines dünn auf einem Glasträger aufgetragenen Bluttropfens – können die charakteristischen stacheligen Erythrozyten sichtbar gemacht werden. Weitere diagnostische Schritte umfassen:

Blutbild und Differenzialblutbild
Bestimmung von Blutfetten (Lipidprofil), Leberwerten und Nierenwerten
Genetische Tests bei Verdacht auf erbliche Formen
Neurologische Untersuchungen und bildgebende Verfahren (z.B. MRT des Gehirns) bei neurologischen Symptomen
Kell-Blutgruppenbestimmung bei Verdacht auf McLeod-Syndrom

Behandlung

Eine spezifische Behandlung der Akanthozytose als solche existiert nicht. Die Therapie richtet sich nach der zugrundeliegenden Ursache:

Abetalipoproteinämie: Hochdosierte Supplementierung von fettlöslichen Vitaminen (A, D, E, K) sowie eine fettarme Ernährung mit mittelkettigen Fettsäuren.
Lebererkrankungen: Behandlung der Lebergrunderkrankung; in schweren Fällen kann eine Lebertransplantation erwogen werden.
Chorea-Akanthozytose und McLeod-Syndrom: Symptomatische Therapie der neurologischen und psychiatrischen Beschwerden; eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht möglich.
Anämie: Je nach Schwere können Bluttransfusionen notwendig sein.

Quellen

Walker RH et al. - Neuroacanthocytosis syndromes. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2011.
Pagon RA et al. (Hrsg.) - GeneReviews: Neuroacanthocytosis Overview. NCBI Bookshelf, National Library of Medicine, 2019.
Lux SE - Anatomy of the red cell membrane skeleton: unanswered questions. Blood, 2016; 127(2):187-199.

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