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Akromegalie – Ursachen, Symptome und Behandlung

Akromegalie ist eine seltene hormonelle Erkrankung, bei der zu viel Wachstumshormon produziert wird. Sie verursacht charakteristische Veränderungen an Händen, Füßen und Gesicht.

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Wissenswertes über "Akromegalie"

Akromegalie ist eine seltene hormonelle Erkrankung, bei der zu viel Wachstumshormon produziert wird. Sie verursacht charakteristische Veränderungen an Händen, Füßen und Gesicht.

Was ist Akromegalie?

Akromegalie ist eine seltene, chronische Stoffwechselerkrankung, die durch eine übermäßige Produktion von Wachstumshormon (GH, Growth Hormone) entsteht. Der Begriff stammt aus dem Griechischen: akron (Extremität) und megas (groß). Die Erkrankung betrifft in erster Linie Erwachsene und führt zu einem charakteristischen Wachstum der Akren – also der Hände, Füße und des Gesichts. Da das Skelettwachstum bei Erwachsenen bereits abgeschlossen ist, kommt es nicht zu einer Zunahme der Körpergröße, sondern zu einer Vergröberung und Verbreiterung von Knochen und Weichteilen.

Ursachen

In etwa 95 % der Fälle wird Akromegalie durch ein gutartiges Geschwulst der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) verursacht, das als Hypophysenadenom bezeichnet wird. Dieses Adenom produziert unkontrolliert große Mengen an Wachstumshormon. Das Wachstumshormon regt die Leber zur Produktion von IGF-1 (Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor 1) an, welcher wiederum das übermäßige Gewebewachstum bewirkt.

Hypophysenadenom: häufigste Ursache (ca. 95 % der Fälle)
Ektope GH-Sekretion: selten; Tumoren außerhalb der Hypophyse (z. B. in Lunge oder Bauchspeicheldrüse) produzieren Wachstumshormon oder GHRH (Wachstumshormon-Releasing-Hormon)
Hypothalamische Tumoren: sehr selten; übermäßige GHRH-Produktion stimuliert die Hypophyse

Symptome

Die Symptome entwickeln sich meist schleichend über viele Jahre und werden daher oft erst spät erkannt. Typische Beschwerden sind:

Vergrößerung von Händen und Füßen (Ringe und Schuhe passen nicht mehr)
Vergröberung der Gesichtszüge: vergrößerte Nase, vorspringende Stirn und Überaugenwülste, vergrößerte Lippen und Zunge
Vergrößerung des Unterkiefers (Progenie) mit zunehmendem Zahnabstand
Schwitzen, fettige Haut, Körpergeruch
Gelenk- und Knochenschmerzen
Müdigkeit und Antriebslosigkeit
Kopfschmerzen
Sehstörungen (durch Druck des Tumors auf den Sehnerv)
Schlafapnoe (Atemaussetzer im Schlaf)
Erhöhtes Risiko für Bluthochdruck, Diabetes mellitus Typ 2 und Herzerkrankungen

Diagnose

Die Diagnose der Akromegalie basiert auf klinischer Untersuchung, Labordiagnostik und bildgebenden Verfahren:

IGF-1-Spiegel im Blut: Erhöhter IGF-1-Wert ist der wichtigste Screening-Parameter
Oraler Glukosetoleranztest (oGTT): Bei gesunden Menschen supprimiert Glukose die GH-Ausschüttung; bei Akromegalie bleibt diese Suppression aus
MRT der Hypophyse: Nachweis und Größenbestimmung des Hypophysenadenoms
Ophthalmologische Untersuchung: Überprüfung des Gesichtsfeldes bei Verdacht auf Kompression des Sehnervs

Behandlung

Das Ziel der Behandlung ist die Normalisierung des GH- und IGF-1-Spiegels sowie die Beseitigung des Tumors, um Folgeschäden zu verhindern.

Operation

Die transsphenoidale Hypophysenoperation (Zugang durch die Nasenhöhle zur Hypophyse) ist die bevorzugte Erstbehandlung. Bei kleinen Tumoren (Mikroadenome) kann eine vollständige Heilung erreicht werden.

Medikamentöse Therapie

Somatostatin-Analoga (z. B. Octreotid, Lanreotid): hemmen die GH-Sekretion und werden vor oder nach einer Operation eingesetzt
Dopamin-Agonisten (z. B. Cabergolin): können die GH-Produktion senken, wirken aber weniger zuverlässig
GH-Rezeptor-Antagonisten (z. B. Pegvisomant): blockieren die Wirkung von GH an seinen Zielorganen

Strahlentherapie

Die Strahlentherapie (konventionell oder als Radiochirurgie/Gamma Knife) kommt zum Einsatz, wenn Operation und medikamentöse Therapie nicht ausreichen. Die Wirkung tritt jedoch verzögert ein und kann Hypophyseninsuffizienz verursachen.

Prognose

Bei frühzeitiger Diagnose und erfolgreicher Behandlung kann eine gute Lebensqualität erreicht werden. Unbehandelt erhöht Akromegalie das Risiko für schwere Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes, Wirbelsäulenveränderungen und Dickdarmpolypen erheblich. Regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen sind lebenslang notwendig.

Quellen

Melmed S. - Acromegaly Pathogenesis and Treatment. Journal of Clinical Investigation, 2009; 119(11): 3189-3202.
Katznelson L. et al. - Acromegaly: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2014; 99(11): 3933-3951.
Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) - Leitlinie Akromegalie, 2021. Verfügbar unter: www.endokrinologie.net

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