Premium Nahrungsergänzungsmittel | artgerecht

Alpha 1 Antitrypsin: Funktion, Mangel & Behandlung

Alpha 1 Antitrypsin ist ein körpereigenes Schutzprotein, das Lungengewebe vor schädlichen Enzymen schützt. Ein Mangel kann zu schweren Lungen- und Lebererkrankungen führen.

Tipps & Infos zu Gesundheitsthemen Tipps & Infos zu Gesundheitsthemen

Wissenswertes über "Alpha 1 Antitrypsin"

Alpha 1 Antitrypsin ist ein körpereigenes Schutzprotein, das Lungengewebe vor schädlichen Enzymen schützt. Ein Mangel kann zu schweren Lungen- und Lebererkrankungen führen.

Was ist Alpha 1 Antitrypsin?

Alpha 1 Antitrypsin (A1AT) ist ein Protein, das hauptsächlich in der Leber produziert und ins Blut abgegeben wird. Es gehört zur Gruppe der Proteaseinhibitoren und schützt vor allem das Lungengewebe vor der schädigenden Wirkung von Enzymen wie der Neutrophilen Elastase. Diese Enzyme werden von Immunzellen freigesetzt und können, wenn sie unkontrolliert wirken, das empfindliche Gewebe der Lunge zerstören.

Ursachen eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist eine häufig unterdiagnostizierte genetische Erkrankung, die autosomal-kodominant vererbt wird. Dabei produziert der Körper entweder zu wenig A1AT oder eine funktionsgestörte Form des Proteins.

Genetische Mutation: Die häufigste krankheitsverursachende Variante ist die sogenannte Z-Mutation (PiZZ-Genotyp). Betroffene mit zwei defekten Genkopien haben einen schweren Mangel.
Ablagerung in der Leber: Das fehlgefaltete A1AT-Protein kann sich in den Leberzellen ansammeln und dort Schäden verursachen, statt ins Blut abgegeben zu werden.
Rauchen als Verstärker: Zigarettenrauch verstärkt die Schädigung erheblich, da er die verbleibende A1AT-Aktivität zusätzlich hemmt.

Symptome

Die Symptome eines A1AT-Mangels betreffen vor allem Lunge und Leber und können sich je nach Schweregrad und Lebensalter unterschiedlich äußern.

Lungensymptome

Chronischer Husten und Auswurf
Kurzatmigkeit und Belastungsdyspnoe (Luftnot bei Anstrengung)
Pfeifende Atemgeräusche (Giemen)
Entwicklung eines Lungenemphysems bereits im jungen Erwachsenenalter (oft zwischen 30 und 50 Jahren)
Erhöhte Anfälligkeit für chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD)

Lebersymptome

Erhöhte Leberwerte (Transaminasen)
Leberfibrose oder Leberzirrhose
Gelbsucht (Ikterus), insbesondere bei Neugeborenen
Im fortgeschrittenen Stadium: erhöhtes Risiko für Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom)

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination aus Labortests und genetischen Untersuchungen.

Serumprotein-Elektrophorese: Erste Hinweise auf einen A1AT-Mangel liefert ein vermindertes Alpha-1-Band in der Elektrophorese.
A1AT-Serumspiegelbestimmung: Direkte Messung der A1AT-Konzentration im Blut. Normalwerte liegen zwischen 0,9 und 2,0 g/l.
Genotypisierung: Nachweis der spezifischen Genmutation (z.B. PiZZ, PiSZ) zur genauen Klassifizierung des Mangels.
Lungenfunktionstests (Spirometrie): Beurteilung der Lungenfunktion und des Ausmaßes einer obstruktiven Ventilationsstörung.
Bildgebung: CT-Untersuchung der Lunge zum Nachweis eines Emphysems, insbesondere in den Unterfeldern der Lunge (basales Emphysem).

Behandlung

Eine kausale Heilung des genetischen Defekts ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung zielt auf den Schutz der betroffenen Organe und die Verlangsamung des Krankheitsfortschritts ab.

Augmentationstherapie

Die spezifischste Therapieform ist die intravenöse Augmentationstherapie: Dabei wird dem Patienten regelmäßig aus menschlichem Spenderplasma gewonnenes A1AT-Konzentrat zugeführt, um den Serumspiegel anzuheben und das Lungengewebe zu schützen. Diese Therapie ist bei Patienten mit nachgewiesenem AATD und Lungenemphysem indiziert.

Allgemeine Maßnahmen

Rauchstopp: Die wichtigste Einzelmaßnahme, um die Lungenverschlechterung zu verlangsamen.
Bronchodilatatoren und inhalative Kortikosteroide: Zur Behandlung der COPD-Symptome.
Lungentransplantation: Bei schwerem Endstadium-Emphysem als Option.
Lebertransplantation: Bei terminaler Leberinsuffizienz durch A1AT-Ablagerungen.
Schutzimpfungen: Gegen Influenza, Pneumokokken und Hepatitis A/B zum Schutz der Lunge und Leber.

Quellen

American Thoracic Society / European Respiratory Society. - Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Diagnosis and Management. Am J Respir Crit Care Med. 2003; 168(7): 818-900.
Stoller J.K., Aboussouan L.S. - Alpha1-antitrypsin deficiency. Lancet. 2005; 365(9478): 2225-2236. PubMed PMID: 15978931.
World Health Organization (WHO). - Alpha 1-antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull World Health Organ. 1997; 75(5): 397-415.

Bausteine für ein gesundes Leben

Als integrierter Hersteller entwickeln & produzieren wir evidenzbasierte, patentierte und patentfreie Präparate. Wir arbeiten ausschließlich mit Pflanzen- und Natur-Extrakten nach strengsten Reinheits- & Qualitätsstandards.
Die Verbindung von Wissenschaft & moderner Technologie mit den Gesetzen der Natur schafft Lösungen, die konsequent auf den Menschen abgestimmt sind – für das höchste Gut: die Gesundheit.