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Aminoacidurie – Ursachen, Symptome & Behandlung

Aminoacidurie bezeichnet die erhöhte Ausscheidung von Aminosäuren im Urin. Sie kann auf Stoffwechselstörungen oder Nierenerkrankungen hinweisen.

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Wissenswertes über "Aminoacidurie"

Aminoacidurie bezeichnet die erhöhte Ausscheidung von Aminosäuren im Urin. Sie kann auf Stoffwechselstörungen oder Nierenerkrankungen hinweisen.

Was ist Aminoacidurie?

Aminoacidurie bezeichnet einen Zustand, bei dem ungewöhnlich große Mengen an Aminosäuren über den Urin ausgeschieden werden. Aminosäuren sind die Grundbausteine von Proteinen und spielen eine zentrale Rolle im menschlichen Stoffwechsel. Normalerweise werden Aminosäuren in den Nierentubuli nahezu vollständig rückresorbiert, sodass nur sehr geringe Mengen im Urin nachweisbar sind. Liegt eine Aminoacidurie vor, ist dieser Prozess gestört.

Ursachen

Man unterscheidet grundsätzlich zwei Hauptformen der Aminoacidurie, je nach Ursache:

Renale Aminoacidurie

Bei der renalen (nierenbedingten) Form liegt die Ursache in einer gestörten Rückresorption der Aminosäuren in den Nierentubuli. Der Blutspiegel der Aminosäuren ist dabei meist normal. Ursachen können sein:

Erbliche Transporterdefekte (z. B. bei Zystinurie, Hartnup-Erkrankung)
Erworbene Nierenerkrankungen (z. B. Fanconi-Syndrom)
Toxische Schäden an den Nierentubuli

Overflow-Aminoacidurie (Überlauf-Aminoacidurie)

Bei dieser Form ist der Aminosäurespiegel im Blut so stark erhöht, dass die Resorptionskapazität der Niere überschritten wird. Ursachen sind häufig angeborene Stoffwechselstörungen, bei denen der Abbau bestimmter Aminosäuren gestört ist:

Phenylketonurie (PKU): gestörter Abbau von Phenylalanin
Ahornsirupkrankheit: gestörter Abbau von verzweigtkettigen Aminosäuren
Homozystinurie: gestörter Methioninstoffwechsel
Leberversagen mit gestörtem Aminosäureabbau

Symptome

Die Aminoacidurie selbst verursacht häufig keine direkten Beschwerden. Die Symptome richten sich nach der Grunderkrankung:

Entwicklungsverzögerungen und neurologische Auffälligkeiten bei angeborenen Stoffwechselstörungen
Nierensteine, insbesondere bei Zystinurie
Allgemeine Schwäche, Wachstumsstörungen bei Kindern
Geruch des Urins (z. B. muffig bei Phenylketonurie, Ahornsirupgeruch bei Ahornsirupkrankheit)

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch laborchemische Untersuchungen:

Urinanalyse: Nachweis erhöhter Aminosäurekonzentrationen im Urin mittels Aminosäurechromatographie oder Tandem-Massenspektrometrie
Blutuntersuchung: Bestimmung der Aminosäurespiegel im Plasma, um zwischen renaler und Overflow-Form zu unterscheiden
Genetische Tests: Zur Identifikation erblicher Stoffwechseldefekte
Neugeborenenscreening: In Deutschland wird ein erweitertes Neugeborenenscreening auf verschiedene Aminosäurestoffwechselstörungen durchgeführt

Behandlung

Die Therapie richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache:

Diätetische Maßnahmen: Bei Erkrankungen wie der Phenylketonurie ist eine strenge Diät mit Einschränkung der entsprechenden Aminosäure essenziell
Medikamentöse Therapie: Je nach Erkrankung z. B. Natriumbenzoat zur Ammoniakentgiftung, oder Tiopronin bei Zystinurie
Behandlung der Grunderkrankung: Bei Fanconi-Syndrom Behandlung der auslösenden Ursache
Supplementierung: Ausgleich von durch die Niere verlorenen essenziellen Aminosäuren und anderen Nährstoffen

Quellen

Scriver CR et al. - The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition, McGraw-Hill (2001)
Blau N et al. - Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases, Springer (2014)
World Health Organization (WHO) - Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism, WHO Technical Report (2022), verfügbar unter: https://www.who.int

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