Amyloidakkumulation – Ursachen, Symptome und Therapie
Amyloidakkumulation bezeichnet die krankhafte Ablagerung von fehlgefaltetem Protein (Amyloid) in Geweben und Organen, die zu schwerwiegenden Funktionsstörungen führen kann.
Wissenswertes über "Amyloidakkumulation"
Amyloidakkumulation bezeichnet die krankhafte Ablagerung von fehlgefaltetem Protein (Amyloid) in Geweben und Organen, die zu schwerwiegenden Funktionsstörungen führen kann.
Was ist Amyloidakkumulation?
Amyloidakkumulation beschreibt den Prozess, bei dem sich Amyloidfibrillen – unlösliche, fehlgefaltete Proteinstrukturen – in verschiedenen Geweben und Organen des Körpers ablagern. Diese Ablagerungen stören die normale Gewebearchitektur und beeinträchtigen die Organfunktion erheblich. Die daraus entstehenden Erkrankungen werden unter dem Oberbegriff Amyloidosen zusammengefasst. Amyloid kann sich lokal (in einem einzigen Organ) oder systemisch (im gesamten Körper) ablagern.
Ursachen und Entstehung
Die Akkumulation von Amyloid entsteht, wenn bestimmte Proteine ihre dreidimensionale Struktur verlieren und sich zu unlöslichen Fasern zusammenlagern. Zu den häufigsten Ursachen gehören:
- Chronische Entzündungskrankheiten (z. B. rheumatoide Arthritis, Morbus Crohn) – führen zur AA-Amyloidose durch Ablagerung des Serum-Amyloid-A-Proteins
- Plasmazellerkrankungen (z. B. Multiples Myelom) – Ursache der AL-Amyloidose durch fehlerhafte Immunglobulin-Leichtketten
- Genetische Mutationen – verursachen hereditäre Amyloidosen, z. B. durch mutiertes Transthyretin (ATTR-Amyloidose)
- Alterungsprozesse – senile systemische Amyloidose durch Wildtyp-Transthyretin
- Neurodegeneration – bei der Alzheimer-Erkrankung lagert sich Beta-Amyloid (Aß) im Gehirn ab und bildet sogenannte senile Plaques
Betroffene Organe und Symptome
Je nach betroffenem Organ zeigen sich unterschiedliche Symptome. Die Amyloidakkumulation kann nahezu jedes Organ befallen:
Herz
- Herzinsuffizienz, eingeschränkte Herzfunktion
- Herzrhythmusstörungen
- Atemnot bei Belastung oder in Ruhe
Nieren
- Nephrotisches Syndrom (massiver Eiweißverlust im Urin)
- Fortschreitende Niereninsuffizienz
Nervensystem
- Periphere Neuropathie (Kribbeln, Taubheitsgefühl, Schmerzen in Händen und Füßen)
- Autonome Dysfunktion (z. B. Blutdruckabfall beim Aufstehen, Verdauungsstörungen)
- Kognitive Beeinträchtigungen (bei zerebaler Amyloidablagerung, wie bei Alzheimer)
Leber und Milz
- Vergrößerung von Leber (Hepatomegalie) und Milz (Splenomegalie)
- Eingeschränkte Leberfunktion
Weitere mögliche Symptome
- Unerklärlicher Gewichtsverlust
- Ausgeprägte Müdigkeit und Erschöpfung
- Makroglossie (vergrößerte Zunge, charakteristisch für AL-Amyloidose)
- Karpaltunnelsyndrom (häufig erstes Zeichen der ATTR-Amyloidose)
Diagnose
Die Diagnose einer Amyloidakkumulation erfordert in der Regel mehrere Untersuchungsschritte:
- Gewebebiopsie mit Kongorot-Färbung: Amyloidablagerungen erscheinen unter polarisiertem Licht charakteristisch apfelgrün – dies gilt als Goldstandard der Diagnose
- Blut- und Urinuntersuchungen: Nachweis von freien Leichtketten, erhöhtem Serum-Amyloid-A oder Transthyretin-Mutationen
- Echokardiographie und MRT: Beurteilung der Herzfunktion und des Ausmaßes der Herzamyloidose
- Szintigraphie (DPD/HMDP-Scan): Nuklearmedizinisches Verfahren, besonders hilfreich bei ATTR-Amyloidose
- Genetische Tests: Zum Nachweis hereditärer Amyloidose-Mutationen
Behandlung
Die Therapie richtet sich nach der Art der Amyloidose, dem betroffenen Organ und dem Schweregrad der Erkrankung. Ziel ist es, die weitere Produktion von Amyloidvorstufen zu stoppen und die Organfunktion zu erhalten.
AL-Amyloidose
- Hochdosierte Chemotherapie, häufig mit anschließender autologer Stammzelltransplantation
- Neuere Substanzen wie Daratumumab (Anti-CD38-Antikörper) zeigen vielversprechende Ergebnisse
AA-Amyloidose
- Behandlung der zugrundeliegenden Entzündungskrankheit (z. B. mit Biologika oder Colchizin)
ATTR-Amyloidose
- Tafamidis: Stabilisiert das Transthyretin-Protein und verlangsamt die Progression
- RNA-Interferenz-Therapien (z. B. Patisiran, Inotersen): Reduzieren die Produktion von fehlgefaltetem Transthyretin
- Lebertransplantation: Option bei hereditärer ATTR-Amyloidose, da die Leber die Hauptquelle des mutierten Proteins ist
Alzheimer-assoziierte Amyloidakkumulation
- Neue Anti-Amyloid-Antikörper (z. B. Lecanemab, Donanemab) zielen auf die Entfernung von Beta-Amyloid-Plaques aus dem Gehirn ab und befinden sich in klinischer Anwendung bzw. Zulassung
Supportive Maßnahmen
- Symptomatische Behandlung von Herzinsuffizienz, Nierenerkrankung und Neuropathie
- Regelmäßige Verlaufskontrollen zur Überwachung der Organfunktion
Quellen
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. New England Journal of Medicine. 2003;349(6):583-596.
- Nationales Amyloidose-Centrum (NAC) Deutschland – Leitlinien und Fachinformationen zur Amyloidose. Verfügbar unter: www.amyloidose.de
- Hawkins PN et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Annals of Medicine. 2015;47(8):625-638.
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