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Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) – Erklärung

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die motorische Nervenzellen schädigt und zu Muskelschwund führt.

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Wissenswertes über "Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)"

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die motorische Nervenzellen schädigt und zu Muskelschwund führt.

Was ist Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)?

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere, fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, bei der die motorischen Nervenzellen (Motoneuronen) im Gehirn und im Rückenmark nach und nach zugrunde gehen. Dadurch verlieren die Muskeln ihre Steuerung durch das Nervensystem und können nicht mehr richtig funktionieren. ALS wird auch als Lou-Gehrig-Krankheit bezeichnet, benannt nach dem amerikanischen Baseballspieler, der an dieser Krankheit erkrankte. Die Erkrankung betrifft sowohl die oberen als auch die unteren Motoneuronen und führt zunehmend zu Muskelschwund und Lähmungen.

Ursachen

Die genauen Ursachen der ALS sind noch nicht vollständig geklärt. Es werden folgende Faktoren diskutiert:

Genetische Faktoren: In etwa 5–10 % der Fälle liegt eine familiäre Form der ALS vor, die vererbt wird. Mutationen in Genen wie SOD1, C9orf72, FUS oder TARDBP wurden identifiziert.
Sporadische Form: Die Mehrzahl der Fälle (ca. 90–95 %) tritt ohne erkennbare familiäre Belastung auf.
Oxidativer Stress: Schäden durch reaktive Sauerstoffverbindungen können Nervenzellen beschädigen.
Fehlerhafte Proteinablagerungen: Anhäufungen fehlgefalteter Proteine in Nervenzellen werden als mögliche Ursache diskutiert.
Umweltfaktoren: Bestimmte Umweltgifte sowie intensiver Leistungssport wurden als mögliche Risikofaktoren untersucht.

Symptome

Die Symptome der ALS entwickeln sich schleichend und verstärken sich im Verlauf der Erkrankung. Typische Zeichen sind:

Muskelschwund (Atrophie), zunächst oft an Händen, Armen oder Beinen
Muskelschwäche und zunehmende Lähmungserscheinungen
Muskelzuckungen (Fasziculationen) und Muskelkrämpfe
Schluckbeschwerden (Dysphagie) und Sprachstörungen (Dysarthrie)
Atemprobleme durch Schwäche der Atemmuskulatur
Steifigkeit und übersteigerte Reflexe (Spastik)

Die geistigen Fähigkeiten bleiben bei den meisten Betroffenen lange Zeit erhalten, wenngleich bei einem Teil der Patienten auch kognitive Veränderungen auftreten können.

Diagnose

Die Diagnose der ALS ist komplex und basiert auf einer Kombination verschiedener Untersuchungen:

Neurologische Untersuchung: Prüfung der Muskelkraft, Reflexe und Koordination
Elektromyographie (EMG): Messung der elektrischen Aktivität der Muskeln zur Beurteilung des Motoneuronenschadens
Nervenleitungsgeschwindigkeit (NLG): Prüfung der Leitfähigkeit der Nerven
Magnetresonanztomographie (MRT): Bildgebung zur Ausschlussdiagnose anderer Erkrankungen
Laboruntersuchungen: Blut- und Liquoranalysen zum Ausschluss anderer Ursachen
Genetische Tests: Bei Verdacht auf familiäre ALS

Die Diagnose erfolgt nach den El-Escorial-Kriterien, einem international anerkannten Diagnoseschema.

Behandlung

Eine Heilung der ALS ist bisher nicht möglich. Die Therapie zielt darauf ab, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern:

Medikamentöse Therapie

Riluzol: Das einzige zugelassene Medikament, das den Krankheitsfortschritt moderat verlangsamt, indem es die Glutamat-Aktivität hemmt.
Edaravon: Ein Antioxidans, das in einigen Ländern zur Behandlung eingesetzt wird und oxidativen Stress reduzieren soll.

Unterstützende Therapien

Physiotherapie: Erhalt der Beweglichkeit und Verzögerung des Muskelabbaus
Ergotherapie: Hilfsmittelversorgung und Alltagsunterstützung
Logopädie: Unterstützung bei Schluck- und Sprachproblemen
Beatmungstherapie: Nicht-invasive Beatmung (NIV) bei Atemschwäche
Ernährungsberatung und PEG-Sonde: Bei Schluckbeschwerden und Mangelernährung
Palliativmedizin: Symptomlinderung und psychosoziale Unterstützung in späteren Krankheitsstadien

Prognose

ALS ist eine schwerwiegende Erkrankung mit einer medianen Überlebenszeit von zwei bis fünf Jahren nach der Diagnose. Ein Teil der Patienten lebt jedoch deutlich länger. Der Verlauf ist individuell sehr unterschiedlich. Intensiver Forschungsbetrieb weltweit zielt auf neue Therapieansätze ab.

Quellen

World Health Organization (WHO): Neurological Disorders – Public Health Challenges. Genf, 2006.
Hardiman O et al.: Amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Disease Primers, 2017; 3: 17071.
Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN): S1-Leitlinie Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), 2021. Verfügbar unter: www.dgn.org

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