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Analatresie: Ursachen, Symptome & Behandlung
Analatresie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der der After fehlt oder nicht öffnet. Sie muss operativ behandelt werden.
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Analatresie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der der After fehlt oder nicht öffnet. Sie muss operativ behandelt werden.
Was ist eine Analatresie?
Die Analatresie (auch anorektale Fehlbildung genannt) ist eine angeborene Missbildung, bei der der After (Anus) entweder vollständig fehlt, verschlossen ist oder sich an einer ungewohnten Position befindet. Dieser Zustand entsteht während der Embryonalentwicklung und betrifft etwa 1 von 5.000 Neugeborenen. Ohne eine rechtzeitige Behandlung ist eine normale Darmpassage nicht möglich, weshalb die Analatresie als medizinischer Notfall gilt.
Ursachen
Die genauen Ursachen der Analatresie sind in vielen Fällen nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass die Fehlbildung durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms (Rektum) und des Dammbereichs während der ersten Schwangerschaftswochen entsteht. Folgende Faktoren werden diskutiert:
- Genetische Veränderungen oder chromosomale Anomalien
- Umweltfaktoren während der Schwangerschaft (z. B. bestimmte Medikamente oder Infektionen)
- Kombinierte Fehlbildungssyndrome, wie das VACTERL-Syndrom (gleichzeitiges Auftreten mehrerer Organfehlbildungen)
Formen der Analatresie
Es gibt verschiedene Schweregrade und Formen der Analatresie:
- Hohe Fehlbildung: Das Rektum endet weit oberhalb des Beckenbodens, häufig mit Verbindungen (Fisteln) zu Blase oder Genitalorganen.
- Tiefe Fehlbildung: Das Rektum endet nah am normalen Afterbereich, oft mit einer kleinen Fistel zur Haut oder zu benachbarten Strukturen.
- Kloakenfehlbildung: Eine komplexe Form, bei der Enddarm, Harnröhre und Scheide in einem gemeinsamen Kanal münden (ausschließlich bei Mädchen).
Symptome
Die Analatresie wird in der Regel direkt nach der Geburt erkannt. Typische Zeichen sind:
- Fehlender oder nicht sichtbarer After
- Ausbleiben des ersten Stuhlgangs (Mekonium) innerhalb der ersten 24 bis 48 Stunden nach der Geburt
- Aufgetriebener Bauch (Bauchumfang erhöht)
- Stuhlabgang über ungewohnte Körperöffnungen (z. B. Fistel zur Scheide oder Harnröhre)
Diagnose
Die Diagnose wird meist unmittelbar nach der Geburt durch eine körperliche Untersuchung gestellt. Zur genaueren Beurteilung werden folgende Untersuchungen eingesetzt:
- Ultraschall: Zur Darstellung des Enddarms und benachbarter Strukturen
- Röntgenuntersuchung (z. B. invertiertes Röntgenbild): Zur Bestimmung der Höhe der Fehlbildung
- MRT (Magnetresonanztomographie): Für detaillierte Informationen über die Beckenbodenmuskulatur und Begleitfehlbildungen
- Untersuchung auf Begleitfehlbildungen, insbesondere im Bereich Herz, Nieren und Wirbelsäule
Behandlung
Die einzige wirksame Behandlung der Analatresie ist eine operative Therapie. Der genaue Eingriff richtet sich nach der Form und dem Schweregrad der Fehlbildung.
Operative Vorgehensweise
- Kolostomie: Bei schweren oder hochgradigen Formen wird zunächst ein künstlicher Darmausgang (Stoma) angelegt, um die Darmpassage zu ermöglichen.
- Posteriore sagittale Anorektoplastik (PSARP): Die wichtigste rekonstruktive Operation zur Herstellung eines funktionsfähigen Afters. Sie wird in den ersten Lebensmonaten durchgeführt.
- Verschluss des Stomas: Nach erfolgreicher Rekonstruktion wird der künstliche Darmausgang wieder zurückgeführt.
Nachsorge und Langzeitbehandlung
Nach der Operation benötigen viele Kinder langfristige Nachsorge. Dazu gehören:
- Regelmäßige Darmspülungen (Darmmanagement) zur Vorbeugung von Verstopfung oder Stuhlinkontinenz
- Physiotherapeutische Maßnahmen zur Stärkung der Beckenbodenmuskulatur
- Psychologische Unterstützung für Kinder und Familien
Prognose
Die Langzeitprognose hängt stark von der Form der Analatresie und dem Vorliegen von Begleitfehlbildungen ab. Viele Kinder mit tiefen Formen erreichen nach der Operation eine gute Darmkontrolle. Bei hohen Formen ist das Risiko für dauerhafte Stuhlinkontinenz höher. Regelmäßige medizinische Begleitung und spezialisierte Nachsorge verbessern die Lebensqualität erheblich.
Quellen
- Pena, A. & Hong, A. (2000): Advances in the management of anorectal malformations. The American Journal of Surgery, 180(5), 370-376.
- Levitt, M.A. & Pena, A. (2007): Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2:33. DOI: 10.1186/1750-1172-2-33.
- Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH): Leitlinie Anorektale Fehlbildungen. Verfügbar unter: www.awmf.org.
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