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Barr-Körper – Definition und klinische Bedeutung
Der Barr-Körper ist ein inaktiviertes X-Chromosom in weiblichen Körperzellen. Er ist diagnostisch relevant bei Chromosomenanalysen.
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Der Barr-Körper ist ein inaktiviertes X-Chromosom in weiblichen Körperzellen. Er ist diagnostisch relevant bei Chromosomenanalysen.
Was ist der Barr-Körper?
Der Barr-Körper (auch Geschlechtschromatin genannt) ist ein kondensiertes, inaktiviertes X-Chromosom, das im Zellkern bestimmter Körperzellen sichtbar ist. Er wurde 1949 von den kanadischen Wissenschaftlern Murray Barr und Ewart Bertram erstmals beschrieben. Der Barr-Körper liegt als dunkle, kompakte Struktur am Rand des Zellkerns und ist lichtmikroskopisch nachweisbar.
Grundsätzlich gilt: Die Anzahl der Barr-Körper in einer Zelle entspricht der Anzahl der X-Chromosomen minus eins. Eine genetisch weibliche Person (46,XX) besitzt in der Regel einen Barr-Körper pro Zelle, während genetisch männliche Personen (46,XY) keinen Barr-Körper aufweisen.
X-Inaktivierung (Lyon-Hypothese)
Die Entstehung des Barr-Körpers ist eng mit dem Prozess der X-Chromosom-Inaktivierung verbunden, die auch als Lyonisierung bezeichnet wird. Diese Hypothese wurde 1961 von der britischen Genetikerin Mary Lyon formuliert.
- Bei Säugetieren mit mehr als einem X-Chromosom wird in jeder somatischen (Körper-) Zelle jeweils eines der X-Chromosomen zufällig und dauerhaft inaktiviert.
- Die Inaktivierung erfolgt früh in der Embryonalentwicklung und wird an alle Tochterzellen weitergegeben.
- Das inaktivierte X-Chromosom wird durch chemische Modifikationen (insbesondere DNA-Methylierung und Histonmodifikationen) dauerhaft stillgelegt und verdichtet sich zum Barr-Körper.
- Ein wichtiger Auslöser der Inaktivierung ist das XIST-Gen, das eine nicht-kodierende RNA produziert, die das inaktive X-Chromosom bedeckt.
Klinische und diagnostische Bedeutung
Die Bestimmung der Barr-Körper-Anzahl war historisch ein einfacher Screening-Test zur Einschätzung der Anzahl von X-Chromosomen in Körperzellen. Dabei wurde häufig Schleimhautgewebe (z. B. Mundschleimhaut) verwendet.
Anwendung bei Chromosomenanomalien
Die Untersuchung auf Barr-Körper ist bei folgenden Chromosomenstörungen klinisch relevant:
- Turner-Syndrom (45,X0): Betroffene Personen haben kein X-Chromosom überzählig, daher sind keine Barr-Körper nachweisbar.
- Klinefelter-Syndrom (47,XXY): Männliche Personen mit einem überzähligen X-Chromosom weisen einen Barr-Körper pro Zelle auf.
- Triple-X-Syndrom (47,XXX): Weibliche Personen mit drei X-Chromosomen haben zwei Barr-Körper pro Zelle.
- 48,XXXX oder 49,XXXXX: Entsprechend drei bzw. vier Barr-Körper pro Zelle.
Grenzen der Barr-Körper-Diagnostik
Obwohl die Barr-Körper-Analyse historisch weit verbreitet war, hat sie heute in der modernen Diagnostik an Bedeutung verloren. Sie wurde weitgehend durch präzisere Methoden ersetzt, wie:
- Karyotypisierung (Chromosomenanalyse unter dem Mikroskop)
- Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
- Molekulargenetische Verfahren (z. B. Array-CGH, PCR)
Ein weiterer Einschränkungspunkt ist, dass nicht in jeder Zelle der Barr-Körper deutlich sichtbar ist und die Methode fehleranfällig sein kann.
Biologische Relevanz
Die X-Inaktivierung und damit die Entstehung des Barr-Körpers hat wichtige biologische Funktionen:
- Sie sorgt für eine Dosiskompensation: Obwohl Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, wird die Genexpression auf das Niveau von Männern (ein aktives X-Chromosom) angeglichen.
- Das erklärt Phänomene wie das Schildpatt-Muster bei Katzen: Weibliche Tiere mit zwei unterschiedlichen Fellfarben-Allelen zeigen ein mosaikartiges Muster, weil in verschiedenen Hautbereichen unterschiedliche X-Chromosomen aktiv sind.
Quellen
- Barr ML, Bertram EG. A morphological distinction between neurones of the male and female, and the behaviour of the nucleolar satellite during accelerated nucleoprotein synthesis. Nature. 1949;163(4148):676-677.
- Lyon MF. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). Nature. 1961;190:372-373.
- Strachan T, Read A. Human Molecular Genetics. 4th ed. Garland Science; 2011.
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