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Bogaert-Divry-Syndrom: Ursachen, Symptome & Therapie

Das Bogaert-Divry-Syndrom ist eine seltene, erbliche Erkrankung der Blutgefäße im Gehirn und der Haut, die zu neurologischen Ausfällen und Hautveränderungen führt.

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Wissenswertes über "Bogaert-Divry-Syndrom"

Das Bogaert-Divry-Syndrom ist eine seltene, erbliche Erkrankung der Blutgefäße im Gehirn und der Haut, die zu neurologischen Ausfällen und Hautveränderungen führt.

Was ist das Bogaert-Divry-Syndrom?

Das Bogaert-Divry-Syndrom ist eine äußerst seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die erstmals von den belgischen Neurologen Ludo van Bogaert und J. Divry beschrieben wurde. Es handelt sich um eine sogenannte Angiokeratom-Erkrankung mit zerebraler Beteiligung, bei der es zu einer Kombination aus Gefäßfehlbildungen im Zentralnervensystem und charakteristischen Hautveränderungen kommt. Das Syndrom wird auch als diffuse Kortikalmeningeale Angiomatose mit Leukoenzephalopathie bezeichnet und zählt zu den neurokutanen Erkrankungen (Phakomatosen).

Ursachen

Die genaue genetische Ursache des Bogaert-Divry-Syndroms ist nicht vollständig aufgeklärt. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet, das heißt, beide Elternteile müssen Träger der veränderten Genanlage sein, damit das Kind erkrankt. Pathophysiologisch liegt eine Fehlfunktion der kleinen Blutgefäße (Kapillaren und Venolen) zugrunde, die zu einer diffusen Angiomatose – einer übermäßigen Gefäßbildung – im Gehirn und in der Haut führt. Diese Gefäßveränderungen beeinträchtigen die Blutversorgung des Gehirns und können zu ischämischen Schäden (Sauerstoffmangel) im Hirngewebe führen.

Symptome

Das Bogaert-Divry-Syndrom äußert sich durch eine Kombination neurologischer und dermatologischer Symptome, die in der Regel im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter auftreten:

Neurologische Symptome: Epileptische Anfälle, fortschreitende geistige Behinderung bzw. kognitive Verschlechterung, Demenz, Schlaganfall-ähnliche Episoden, Spastik und Lähmungserscheinungen.
Psychiatrische Symptome: Verhaltensauffälligkeiten, Persönlichkeitsveränderungen und psychotische Zustände können auftreten.
Hautveränderungen: Charakteristisch sind Angiokeratome – kleine, dunkelrote bis violette Gefäßgeschwülste der Haut – sowie ein marmoriertes Hautmuster (Cutis marmorata), das durch Gefäßfehlbildungen in der Haut entsteht.
Augenbeteiligung: In einigen Fällen wurden Veränderungen der Netzhautgefäße beobachtet.

Diagnose

Die Diagnose des Bogaert-Divry-Syndroms ist aufgrund seiner Seltenheit und des variablen Krankheitsbildes eine Herausforderung. Sie stützt sich auf folgende Untersuchungen:

Klinische Untersuchung: Erfassung der typischen Haut- und Nervensystemveränderungen durch einen Facharzt für Neurologie und Dermatologie.
Bildgebung des Gehirns: Die Magnetresonanztomographie (MRT) zeigt häufig Signalveränderungen in der weißen Hirnsubstanz (Leukoenzephalopathie), Gefäßmissbildungen und ischämische Läsionen.
Hautbiopsie: Histologische Untersuchung der Hautveränderungen zur Bestätigung der Angiokeratome und Gefäßanomalien.
Genetische Diagnostik: Molekulargenetische Tests können zur Sicherung der Diagnose beitragen, obwohl das genaue verantwortliche Gen noch nicht vollständig identifiziert ist.
Elektroenzephalographie (EEG): Zur Beurteilung epileptischer Aktivität im Gehirn.

Behandlung

Eine ursächliche (kausale) Therapie des Bogaert-Divry-Syndroms existiert derzeit nicht. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und zielt darauf ab, die Lebensqualität der betroffenen Personen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren:

Antiepileptische Therapie: Einsatz von Antikonvulsiva zur Kontrolle epileptischer Anfälle.
Neurologische Rehabilitation: Physio-, Ergo- und Sprachtherapie zur Förderung motorischer und kognitiver Fähigkeiten.
Psychiatrische Betreuung: Medikamentöse und psychotherapeutische Unterstützung bei psychiatrischen Symptomen.
Dermatologische Versorgung: Behandlung und Kontrolle der Hautveränderungen.
Genetische Beratung: Für betroffene Familien wird eine humangenetische Beratung empfohlen, um das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.

Aufgrund der Seltenheit des Syndroms wird die Behandlung in spezialisierten Zentren für seltene Erkrankungen empfohlen. Eine regelmäßige, interdisziplinäre Verlaufskontrolle ist essenziell.

Quellen

van Bogaert L, Divry J. - Sur une maladie familiale caracterisee par une angiomatose diffuse cortico-meningee non calcifiante et une demence progressive. - Journal Belge de Neurologie et de Psychiatrie, 1946.
Orphanet - Rare Disease Database: Bogaert-Divry Syndrome. Verfügbar unter: https://www.orpha.net (abgerufen 2024).
Roach ES, Gomez MR, Northrup H. - Neurocutaneous syndromes: A practical guide. - Neurological Clinics, 2003.

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