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Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom – Definition & Therapie

Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom ist eine seltene angeborene Gefaessfehlbildung, die Netzhaut, Gehirn und Gesicht betrifft. Es gehoert zur Gruppe der neurookulaeren Phakomatosen.

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Wissenswertes über "Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom"

Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom ist eine seltene angeborene Gefaessfehlbildung, die Netzhaut, Gehirn und Gesicht betrifft. Es gehoert zur Gruppe der neurookulaeren Phakomatosen.

Was ist das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom?

Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom (auch bekannt als retrozerebrales arteriovenöses Angiom oder Wyburn-Mason-Syndrom) ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen – einer Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich gutartige Gewebewucherungen (Hamartome) an mehreren Körperstellen gleichzeitig entwickeln. Das Syndrom ist durch das gleichzeitige Auftreten von arteriovenösen Malformationen (AVM) in der Netzhaut (Retina), im Gehirn und gelegentlich im Gesichtsbereich gekennzeichnet. Arteriovenöse Malformationen sind fehlerhafte Verbindungen zwischen Arterien und Venen, bei denen das normale Haargefässnetz (Kapillaren) fehlt.

Ursachen und Entstehung

Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom entsteht durch eine Fehlentwicklung der Blutgefässe während der Embryonalzeit. Die genaue genetische Ursache ist bislang nicht vollständig geklärt. Es handelt sich um eine sporadische Erkrankung, das heisst, sie tritt in der Regel ohne familiäre Häufung auf und wird nicht nach einem klassischen Erbgang vererbt. Die Gefässfehlbildungen entstehen wahrscheinlich zwischen der 4. und 8. Schwangerschaftswoche, wenn sich das Gefässsystem des Zentralnervensystems entwickelt.

Symptome

Die klinische Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein. Typische Symptome betreffen hauptsächlich die Augen, das Gehirn und – seltener – das Gesicht:

Augensymptome

Sehverlust oder Sehverschlechterung durch retinale AVM
Pulsierendes oder abnormales Gefässmuster in der Netzhaut, sichtbar bei der Augenuntersuchung
Stauungspapille oder Optikusatrophie in fortgeschrittenen Fällen

Neurologische Symptome

Kopfschmerzen, oft durch erhöhten Hirndruck
Epileptische Anfälle
Halbseitenlähmung (Hemiparese) oder andere motorische Ausfälle
Hirnblutung bei Ruptur einer zerebralen AVM – ein lebensbedrohlicher Notfall
Kognitive Beeinträchtigungen oder Gedächtnisprobleme

Gesichtsbefunde

Gefässanomalien im Gesicht, insbesondere im Bereich des Kiefers oder der Wangenschleimhaut
Gelegentlich rötliche Hautveränderungen (Naevus flammeus)

Diagnose

Die Diagnose des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms wird in der Regel durch eine Kombination aus augenärztlicher und neurologischer Untersuchung gestellt:

Ophthalmoskopie (Augenspiegelung): Direkte Betrachtung der Netzhautgefässe; arteriovenöse Malformationen sind oft mit dem blossen Auge des Arztes erkennbar.
Fluoreszenzangiographie: Darstellung der Netzhautgefässe mit einem Kontrastmittel.
MRT (Magnetresonanztomographie) des Gehirns: Nachweis zerebraler AVM, Blutungen oder struktureller Veränderungen.
Zerebrale Angiographie: Detaillierte Darstellung der Hirngefässe zur Planung eines möglichen Eingriffs.
CT (Computertomographie): Zum Ausschluss akuter Blutungen.

Behandlung

Eine kurative Behandlung des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms existiert nicht. Die Therapie richtet sich nach den jeweiligen Symptomen und Komplikationen:

Behandlung der zerebralen AVM

Neurochirurgische Entfernung der AVM, sofern sie zugänglich und operierbar ist
Stereotaktische Radiochirurgie (Gamma Knife): Gezielte Bestrahlung der AVM zur Verkleinerung oder zum Verschluss
Endovaskuläre Embolisation: Katheterbasierter Verschluss der fehlgeleiteten Gefässe

Behandlung der retinalen AVM

Retinale AVM werden in der Regel nicht aktiv behandelt, da Laserverfahren oder andere Eingriffe das Sehvermögen weiter gefährden können.
Regelmässige augenärztliche Kontrolluntersuchungen sind essenziell.

Symptomatische Therapie

Antiepileptika bei epileptischen Anfällen
Schmerztherapie bei chronischen Kopfschmerzen
Neurologische und ophthalmologische Langzeitbetreuung

Prognose

Die Prognose des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms hängt stark vom Ausmass und der Lokalisation der arteriovenösen Malformationen ab. Kleine, asymptomatische AVM können über lange Zeit stabil bleiben. Das grösste Risiko ist eine spontane Hirnblutung durch Ruptur einer zerebralen AVM, die zu dauerhaften neurologischen Schäden oder zum Tod führen kann. Regelmässige Kontrolluntersuchungen durch ein interdisziplinäres Team aus Neurologen, Neurochirurgen und Augenärzten sind unerlässlich.

Quellen

Wyburn-Mason R. - Arteriovenous aneurysm of midbrain and retina, facial naevi and mental changes. Brain, 1943; 66(3):163-203.
Bhatt AA, Bhatt S. - Wyburn-Mason Syndrome (Bonnet-Dechaume-Blanc Syndrome). In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
Kliegman RM et al. - Nelson Textbook of Pediatrics, 21st Edition. Elsevier, 2020.

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