Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom – Definition & Therapie
Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom ist eine seltene angeborene Gefaessfehlbildung, die Netzhaut, Gehirn und Gesicht betrifft. Es gehoert zur Gruppe der neurookulaeren Phakomatosen.
Wissenswertes über "Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom"
Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom ist eine seltene angeborene Gefaessfehlbildung, die Netzhaut, Gehirn und Gesicht betrifft. Es gehoert zur Gruppe der neurookulaeren Phakomatosen.
Was ist das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom?
Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom (auch bekannt als retrozerebrales arteriovenöses Angiom oder Wyburn-Mason-Syndrom) ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen – einer Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich gutartige Gewebewucherungen (Hamartome) an mehreren Körperstellen gleichzeitig entwickeln. Das Syndrom ist durch das gleichzeitige Auftreten von arteriovenösen Malformationen (AVM) in der Netzhaut (Retina), im Gehirn und gelegentlich im Gesichtsbereich gekennzeichnet. Arteriovenöse Malformationen sind fehlerhafte Verbindungen zwischen Arterien und Venen, bei denen das normale Haargefässnetz (Kapillaren) fehlt.
Ursachen und Entstehung
Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom entsteht durch eine Fehlentwicklung der Blutgefässe während der Embryonalzeit. Die genaue genetische Ursache ist bislang nicht vollständig geklärt. Es handelt sich um eine sporadische Erkrankung, das heisst, sie tritt in der Regel ohne familiäre Häufung auf und wird nicht nach einem klassischen Erbgang vererbt. Die Gefässfehlbildungen entstehen wahrscheinlich zwischen der 4. und 8. Schwangerschaftswoche, wenn sich das Gefässsystem des Zentralnervensystems entwickelt.
Symptome
Die klinische Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein. Typische Symptome betreffen hauptsächlich die Augen, das Gehirn und – seltener – das Gesicht:
Augensymptome
- Sehverlust oder Sehverschlechterung durch retinale AVM
- Pulsierendes oder abnormales Gefässmuster in der Netzhaut, sichtbar bei der Augenuntersuchung
- Stauungspapille oder Optikusatrophie in fortgeschrittenen Fällen
Neurologische Symptome
- Kopfschmerzen, oft durch erhöhten Hirndruck
- Epileptische Anfälle
- Halbseitenlähmung (Hemiparese) oder andere motorische Ausfälle
- Hirnblutung bei Ruptur einer zerebralen AVM – ein lebensbedrohlicher Notfall
- Kognitive Beeinträchtigungen oder Gedächtnisprobleme
Gesichtsbefunde
- Gefässanomalien im Gesicht, insbesondere im Bereich des Kiefers oder der Wangenschleimhaut
- Gelegentlich rötliche Hautveränderungen (Naevus flammeus)
Diagnose
Die Diagnose des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms wird in der Regel durch eine Kombination aus augenärztlicher und neurologischer Untersuchung gestellt:
- Ophthalmoskopie (Augenspiegelung): Direkte Betrachtung der Netzhautgefässe; arteriovenöse Malformationen sind oft mit dem blossen Auge des Arztes erkennbar.
- Fluoreszenzangiographie: Darstellung der Netzhautgefässe mit einem Kontrastmittel.
- MRT (Magnetresonanztomographie) des Gehirns: Nachweis zerebraler AVM, Blutungen oder struktureller Veränderungen.
- Zerebrale Angiographie: Detaillierte Darstellung der Hirngefässe zur Planung eines möglichen Eingriffs.
- CT (Computertomographie): Zum Ausschluss akuter Blutungen.
Behandlung
Eine kurative Behandlung des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms existiert nicht. Die Therapie richtet sich nach den jeweiligen Symptomen und Komplikationen:
Behandlung der zerebralen AVM
- Neurochirurgische Entfernung der AVM, sofern sie zugänglich und operierbar ist
- Stereotaktische Radiochirurgie (Gamma Knife): Gezielte Bestrahlung der AVM zur Verkleinerung oder zum Verschluss
- Endovaskuläre Embolisation: Katheterbasierter Verschluss der fehlgeleiteten Gefässe
Behandlung der retinalen AVM
- Retinale AVM werden in der Regel nicht aktiv behandelt, da Laserverfahren oder andere Eingriffe das Sehvermögen weiter gefährden können.
- Regelmässige augenärztliche Kontrolluntersuchungen sind essenziell.
Symptomatische Therapie
- Antiepileptika bei epileptischen Anfällen
- Schmerztherapie bei chronischen Kopfschmerzen
- Neurologische und ophthalmologische Langzeitbetreuung
Prognose
Die Prognose des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms hängt stark vom Ausmass und der Lokalisation der arteriovenösen Malformationen ab. Kleine, asymptomatische AVM können über lange Zeit stabil bleiben. Das grösste Risiko ist eine spontane Hirnblutung durch Ruptur einer zerebralen AVM, die zu dauerhaften neurologischen Schäden oder zum Tod führen kann. Regelmässige Kontrolluntersuchungen durch ein interdisziplinäres Team aus Neurologen, Neurochirurgen und Augenärzten sind unerlässlich.
Quellen
- Wyburn-Mason R. - Arteriovenous aneurysm of midbrain and retina, facial naevi and mental changes. Brain, 1943; 66(3):163-203.
- Bhatt AA, Bhatt S. - Wyburn-Mason Syndrome (Bonnet-Dechaume-Blanc Syndrome). In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
- Kliegman RM et al. - Nelson Textbook of Pediatrics, 21st Edition. Elsevier, 2020.
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