BRCA1 – Gen, Mutation, Krebsrisiko & Vorsorge
BRCA1 ist ein menschliches Tumorsuppressorgen. Mutationen in diesem Gen erhöhen das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erheblich.
Wissenswertes über "BRCA1"
BRCA1 ist ein menschliches Tumorsuppressorgen. Mutationen in diesem Gen erhöhen das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erheblich.
Was ist BRCA1?
BRCA1 (Abkürzung für Breast Cancer Gene 1) ist ein menschliches Gen, das den Bauplan für ein wichtiges Schutzprotein liefert. Dieses Protein wirkt als sogenannter Tumorsuppressor und spielt eine zentrale Rolle bei der Reparatur von Schäden an der Erbsubstanz (DNA). Ein funktionierendes BRCA1-Gen hilft dem Körper, unkontrolliertes Zellwachstum – also Krebs – zu verhindern.
Funktion des BRCA1-Gens
Das BRCA1-Protein ist an mehreren lebenswichtigen Prozessen in der Zelle beteiligt:
- DNA-Reparatur: Es erkennt und repariert Doppelstrangbrüche in der DNA, die durch Strahlung, chemische Substanzen oder Replikationsfehler entstehen.
- Zellzykluskontrolle: Es sorgt dafür, dass sich geschädigte Zellen nicht unkontrolliert teilen.
- Genomstabilität: Es trägt dazu bei, die Integrität des gesamten Genoms zu erhalten.
Liegt eine Veränderung (Mutation) im BRCA1-Gen vor, kann das Protein seine Schutzfunktion nicht mehr ausreichend erfüllen. Dadurch können sich Fehler in der DNA ansammeln und das Risiko für die Entstehung von Krebs steigt deutlich.
BRCA1-Mutationen und Krebsrisiko
Mutationen im BRCA1-Gen können vererbt (keimbahnständig) oder neu erworben (somatisch) sein. Vererbte BRCA1-Mutationen erhöhen das Risiko für bestimmte Krebsarten erheblich:
- Brustkrebs (Mammakarzinom): Das lebenslange Risiko beträgt für Trägerinnen einer BRCA1-Mutation bis zu 72 %, verglichen mit etwa 12 % in der Allgemeinbevölkerung.
- Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom): Das Risiko beträgt bis zu 44 %, verglichen mit etwa 1–2 % in der Allgemeinbevölkerung.
- Weitere assoziierte Krebsarten: Auch das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs (Pankreaskarzinom) und bei Männern für Prostatakrebs kann erhöht sein.
BRCA1-Mutationen werden autosomal-dominant vererbt, das heißt, eine einzige veränderte Kopie des Gens reicht aus, um das Risiko deutlich zu erhöhen. Etwa 1 von 400 bis 800 Personen in der Allgemeinbevölkerung trägt eine solche Mutation.
Diagnose: Genetische Testung
Ein BRCA1-Gentest kann durch eine einfache Blutentnahme oder einen Speichelabstrich durchgeführt werden. Die Probe wird anschließend im Labor auf Veränderungen im BRCA1- (und meist gleichzeitig im BRCA2-)Gen untersucht. Ein Gentest wird in folgenden Situationen empfohlen:
- Mehrere Verwandte ersten Grades mit Brust- oder Eierstockkrebs
- Brustkrebsdiagnose vor dem 50. Lebensjahr
- Beidseitiger Brustkrebs in der Familie
- Bekannte BRCA1-Mutation in der Familie
- Zugehörigkeit zu Bevölkerungsgruppen mit erhöhter Häufigkeit von BRCA1-Mutationen (z. B. aschkenasische Juden)
Vor und nach dem Test ist eine genetische Beratung durch spezialisierte Fachkräfte dringend empfohlen, um die Ergebnisse richtig einordnen und mögliche Konsequenzen besprechen zu können.
Vorsorge und Behandlungsoptionen
Trägerinnen und Träger einer BRCA1-Mutation haben verschiedene Möglichkeiten, ihr Krebsrisiko zu reduzieren oder frühzeitig zu erkennen:
Intensiviertes Früherkennungsprogramm
- Jährliche Magnetresonanztomographie (MRT) und Mammographie der Brust ab dem 25. Lebensjahr
- Regelmäßige gynäkologische Untersuchungen und Ultraschall zur Überwachung der Eiierstöcke
Medikamentöse Prävention (Chemopravention)
- Bestimmte Medikamente wie Tamoxifen können das Brustkrebsrisiko bei Hochrisikopatientinnen reduzieren.
Präventive chirurgische Eingriffe
- Prophylaktische Mastektomie (präventive Entfernung der Brust): Reduziert das Brustkrebsrisiko um bis zu 90 %.
- Prophylaktische Salpingo-Oophorektomie (Entfernung von Eileiter und Eiierstöcken): Reduziert das Eierstockkrebsrisiko und kann auch das Brustkrebsrisiko vermindern.
Behandlung bei bestehendem Krebs
Bei BRCA1-assoziiertem Krebs kommen spezialisierte Therapieoptionen zum Einsatz:
- PARP-Inhibitoren (z. B. Olaparib, Niraparib): Diese Medikamente nutzen gezielt die DNA-Reparaturschwäche von BRCA1-mutierten Tumorzellen aus und sind für bestimmte Brust- und Eierstockkrebserkrankungen zugelassen.
- Platin-basierte Chemotherapien sind bei BRCA1-mutierten Tumoren oft besonders wirksam.
Psychosoziale Aspekte
Eine positive BRCA1-Testung stellt für Betroffene und ihre Familien eine erhebliche psychische Belastung dar. Gefühle wie Angst, Unsicherheit und Schuldgefühle gegenüber Kindern oder Geschwistern sind häufig. Psychoonkologische Unterstützung, Selbsthilfegruppen und eine offene Kommunikation innerhalb der Familie sind daher wichtige Bestandteile der Betreuung.
Quellen
- Kuchenbaecker K.B. et al. - Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402–2416. DOI: 10.1001/jama.2017.7112
- National Comprehensive Cancer Network (NCCN) - Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 2024. Verfügbar unter: www.nccn.org
- Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK-FBE) - S3-Leitlinie Mammakarzinom. AWMF-Register Nr. 032/045OL. Aktuelle Version verfügbar unter: www.leitlinienprogramm-onkologie.de
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