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BRCA2 – Gen, Mutation & Krebsrisiko

BRCA2 ist ein menschliches Tumorsuppressorgen. Mutationen in diesem Gen erhöhen das Risiko für Brust-, Eierstock- und andere Krebserkrankungen erheblich.

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Wissenswertes über "BRCA2"

BRCA2 ist ein menschliches Tumorsuppressorgen. Mutationen in diesem Gen erhöhen das Risiko für Brust-, Eierstock- und andere Krebserkrankungen erheblich.

Was ist BRCA2?

BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) ist ein sogenanntes Tumorsuppressorgen, das auf Chromosom 13 lokalisiert ist. Es kodiert für ein Protein, das eine zentrale Rolle bei der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen spielt. Funktioniert dieses Gen einwandfrei, schützt es die Zelle vor unkontrolliertem Wachstum und damit vor der Entstehung von Krebs. Liegt jedoch eine Mutation im BRCA2-Gen vor, ist diese Schutzfunktion beeinträchtigt, was das Krebsrisiko deutlich erhöht.

Funktion des BRCA2-Gens

Das BRCA2-Protein ist ein wesentlicher Bestandteil des homologen Rekombinationswegs der DNA-Reparatur. Es interagiert mit dem Protein RAD51 und leitet es zu den Stellen geschädigter DNA, um dort die Reparatur zu ermöglichen. Ohne eine funktionierende BRCA2-Aktivität können DNA-Schäden nicht korrekt behoben werden, was zu genetischer Instabilität und letztlich zur Tumorentstehung führen kann.

BRCA2-Mutationen und Krankheitsrisiken

Mutationen im BRCA2-Gen werden autosomal-dominant vererbt, das heißt, bereits eine veränderte Kopie des Gens reicht aus, um das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen erheblich zu steigern. Zu den häufigsten assoziierten Erkrankungen gehören:

Brustkrebs: Das lebenslange Risiko für Brustkrebserkrankungen beträgt bei BRCA2-Mutationsträgerinnen etwa 45–85 %. Auch Männer mit BRCA2-Mutation haben ein erhöhtes Brustkrebsrisiko von etwa 6–8 %.
Eierstockkrebs: Das Risiko liegt bei etwa 10–30 % im Vergleich zu 1–2 % in der Allgemeinbevölkerung.
Prostatakrebs: Männer mit BRCA2-Mutation haben ein deutlich erhöhtes Risiko für aggressiven Prostatakrebs.
Bauchspeicheldrüsenkrebs: Das Risiko ist im Vergleich zur Normalbevölkerung erhöht.
Melanom: Ein leicht erhöhtes Risiko für malignes Melanom wurde ebenfalls beschrieben.

Diagnose und genetische Testung

Die Diagnose einer BRCA2-Mutation erfolgt durch eine molekulargenetische Analyse aus einer Blut- oder Speichelprobe. Eine Testung wird empfohlen bei:

Persönlicher oder familiärer Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs in jungem Alter
Mehreren Krebserkrankungen in der Familie
Männlichem Brustkrebs in der Familie
Zugehörigkeit zu bestimmten ethnischen Gruppen mit erhöhter Mutationshäufigkeit (z. B. aschkenasische Juden)

Vor und nach einer genetischen Testung sollte eine humangenetische Beratung stattfinden, um die Ergebnisse richtig einordnen zu können und psychosoziale Unterstützung zu bieten.

Prävention und Überwachung

Für Menschen mit nachgewiesener BRCA2-Mutation stehen verschiedene präventive Maßnahmen zur Verfügung:

Intensiviertes Screening: Regelmäßige Mammografien, MRT-Untersuchungen der Brust, gynäkologische Vorsorge sowie PSA-Tests bei Männern.
Risikoreduzierende Operationen: Prophylaktische Mastektomie (Entfernung der Brust) und/oder Salpingo-Oophorektomie (Entfernung von Eileiter und Eierstockgewebe) können das Krebsrisiko erheblich senken.
Medikamentöse Prävention: In bestimmten Fällen kann eine chemopräventive Therapie, z. B. mit Tamoxifen, in Erwägung gezogen werden.

Behandlung bei BRCA2-assoziiertem Krebs

Die Kenntnis einer BRCA2-Mutation beeinflusst die Therapiewahl erheblich. PARP-Inhibitoren (z. B. Olaparib, Niraparib) sind eine wichtige Wirkstoffklasse, die gezielt bei BRCA2-mutierten Tumoren eingesetzt werden kann, da diese Tumoren besonders empfindlich gegenüber dieser Therapieform sind. Auch Platin-basierte Chemotherapeutika zeigen bei BRCA2-mutierten Tumoren eine erhöhte Wirksamkeit.

Quellen

Wooster R, Weber BL. Breast and ovarian cancer. New England Journal of Medicine, 2003; 348(23):2339–2347.
National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 2024.
Kuchenbaecker KB et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA, 2017; 317(23):2402–2416.

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