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Bruton-Gitlin-Syndrom: Ursachen, Symptome & Therapie

Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine seltene angeborene Immunschwäche, bei der B-Zellen fehlen und keine Antikörper gebildet werden. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen.

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Wissenswertes über "Bruton-Gitlin-Syndrom"

Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine seltene angeborene Immunschwäche, bei der B-Zellen fehlen und keine Antikörper gebildet werden. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen.

Was ist das Bruton-Gitlin-Syndrom?

Das Bruton-Gitlin-Syndrom, auch bekannt als X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA), ist eine seltene, angeborene Erkrankung des Immunsystems. Sie wurde erstmals 1952 von dem amerikanischen Arzt Ogden Bruton beschrieben und gehört zu den primären Immundefekten. Bei dieser Erkrankung fehlen funktionsfähige B-Lymphozyten (B-Zellen) im Blut nahezu vollständig, wodurch der Körper keine Antikörper (Immunglobuline) produzieren kann. Da das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt, sind fast ausschließlich männliche Personen betroffen.

Ursachen

Die Ursache des Bruton-Gitlin-Syndroms ist eine Mutation im BTK-Gen (Bruton-Tyrosinkinase-Gen), das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Das BTK-Gen liefert die Bauanleitung für ein Enzym namens Bruton-Tyrosinkinase, das für die normale Entwicklung und Reifung von B-Lymphozyten essenziell ist. Fehlt dieses Enzym oder ist es funktionslos, können Vorläuferzellen im Knochenmark nicht zu reifen B-Zellen heranwachsen. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, wird eine fehlerhafte Kopie in der Regel durch die zweite, intakte Kopie ausgeglichen. Männer hingegen haben nur ein X-Chromosom, weshalb sie bei einer Mutation erkranken.

Symptome

Neugeborene sind in den ersten Lebensmonaten durch mütterliche Antikörper, die über die Plazenta übertragen wurden, noch geschützt. Wenn diese nachlassen, meist zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat, treten typischerweise erste Symptome auf:

Wiederkehrende bakterielle Infektionen, insbesondere der Atemwege (z. B. Lungenentzündung, Bronchitis, Sinusitis, Mittelohrentzündung)
Infektionen durch bekapselte Bakterien wie Streptococcus pneumoniae oder Haemophilus influenzae
Chronische Durchfallerkrankungen, oft durch Giardia lamblia
Fehlende oder stark verkleinerte Lymphknoten und Mandeln (Tonsillen)
Verzögertes Gedeihen und Wachstumsstörungen im Kindesalter

Virusinfektionen werden in der Regel normal bekämpft, da die T-Zell-Immunität intakt ist. Eine Ausnahme bilden bestimmte Enteroviren und der Erreger der Polio, gegen die Betroffene besonders anfällig sind.

Diagnose

Die Diagnose wird durch folgende Untersuchungen gestellt:

Blutbild und Immunphänotypisierung: Nachweis von stark reduzierten oder fehlenden B-Zellen im peripheren Blut
Immunglobulinmessung: Sehr niedrige oder nicht nachweisbare Spiegel aller Immunglobulinklassen (IgG, IgA, IgM, IgE)
Genetische Analyse: Nachweis einer Mutation im BTK-Gen zur Bestätigung der Diagnose
Familienanamnese: Häufig sind weitere männliche Familienmitglieder betroffen

Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um schwere Infektionskomplikationen zu verhindern.

Behandlung

Eine Heilung des Bruton-Gitlin-Syndroms ist bislang nur durch eine Stammzelltransplantation möglich, die jedoch nur in ausgewählten Fällen eingesetzt wird. Die Standardtherapie besteht in der lebenslangen Substitution von Antikörpern:

Immunglobulinersatztherapie (IgG-Substitution): Regelmäßige Gabe von Immunglobulinen, entweder intravenös (alle 3-4 Wochen) oder subkutan (wöchentlich bis zweiwöchentlich), um den fehlenden Antikörperschutz zu ersetzen
Antibiotikatherapie: Bei akuten bakteriellen Infektionen sowie vorbeugend in bestimmten Situationen
Regelmäßige Kontrollen: Überwachung der Immunglobulinspiegel, Lungenfunktion und allgemeinen Gesundheit

Mit einer konsequenten Behandlung können Betroffene ein weitgehend normales Leben führen. Langzeitkomplikationen wie chronische Lungenerkrankungen oder neurologische Probleme durch Enteroviren können jedoch auftreten.

Quellen

Ochs HD, Smith CI, Puck JM (Hrsg.) - Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach. Oxford University Press, 3. Auflage, 2014.
Picard C et al. - International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. Journal of Clinical Immunology, 2018. PubMed PMID: 29226302.
European Society for Immunodeficiencies (ESID) - ESID Registry and Clinical Guidelines for XLA. https://esid.org (abgerufen 2024).

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