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Carboxylase – Funktion, Enzyme und Mangel

Carboxylasen sind Enzyme, die die Anlagerung von CO2 an organische Moleküle katalysieren. Sie spielen eine zentrale Rolle im Stoffwechsel und sind auf Vitamin B7 (Biotin) angewiesen.

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Wissenswertes über "Carboxylase"

Carboxylasen sind Enzyme, die die Anlagerung von CO2 an organische Moleküle katalysieren. Sie spielen eine zentrale Rolle im Stoffwechsel und sind auf Vitamin B7 (Biotin) angewiesen.

Was ist eine Carboxylase?

Eine Carboxylase ist ein Enzym, das die sogenannte Carboxylierungsreaktion katalysiert – also die biochemische Anlagerung einer Carboxylgruppe (–COOH) an ein organisches Substrat unter Verwendung von Kohlendioxid (CO2). Diese Enzyme sind in nahezu allen lebenden Organismen vorhanden und übernehmen essentielle Aufgaben im Energie- und Baustoffwechsel.

Carboxylasen gehören zur übergeordneten Enzymklasse der Ligasen und benötigen in der Regel Cofaktoren für ihre Aktivität, wobei Biotin (Vitamin B7) der häufigste und wichtigste Cofaktor ist.

Biologische Funktion und Bedeutung

Carboxylasen sind an zentralen Stoffwechselwegen beteiligt, darunter:

Fettsäuresynthese: Die Acetyl-CoA-Carboxylase katalysiert den ersten und geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Fettsäurebiosynthese, indem sie Acetyl-CoA zu Malonyl-CoA umwandelt.
Gluconeogenese: Die Pyruvat-Carboxylase wandelt Pyruvat in Oxalacetat um – ein Schlüsselschritt bei der Neubildung von Glucose aus Nicht-Kohlenhydrat-Quellen.
Citratzyklus (Krebszyklus): Carboxylierungsreaktionen spielen eine wichtige Rolle bei der Auffüllung von Zwischenprodukten des Citratzyklus (anaplerotische Reaktionen).
Aminosäurestoffwechsel: Die Propionyl-CoA-Carboxylase ist an der Verwertung bestimmter Aminosäuren und Fettsäuren mit ungerader Kettenlänge beteiligt.
Photosynthese: Die RuBisCO (Ribulose-1,5-bisphosphat-Carboxylase/Oxygenase) ist die wohl bekannteste Carboxylase der Pflanzenwelt und fixiert CO2 im Rahmen der Kohlenstoffassimilation.

Biotin als zentraler Cofaktor

Die meisten Carboxylasen im menschlichen Körper sind biotinabhängige Enzyme. Biotin ist kovalent an ein Lysin-Restprotein des Enzyms gebunden und fungiert als Überträger der Carboxylgruppe. Zu den vier wichtigsten biotinabhängigen Carboxylasen beim Menschen zählen:

Acetyl-CoA-Carboxylase (ACC1 und ACC2)
Pyruvat-Carboxylase (PC)
Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC)
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase (MCC)

Ein Biotinmangel beeinträchtigt die Aktivität all dieser Enzyme gleichzeitig und kann zu schwerwiegenden Stoffwechselstörungen führen.

Carboxylase-Defizienzen und Erkrankungen

Genetische Defekte in einzelnen Carboxylasen oder im Biotinstoffwechsel können zu seltenen, aber schwerwiegenden Erkrankungen führen:

Multipler Carboxylase-Mangel: Beruht auf einem Defekt des Enzyms Holocarboxylase-Synthetase oder Biotinidase, wodurch mehrere biotinabhängige Carboxylasen gleichzeitig beeinträchtigt sind. Symptome umfassen metabolische Azidose, neurologische Störungen, Hautveränderungen und Immunschwäche.
Isolierter Pyruvat-Carboxylase-Mangel: Führt zu schwerer Lactatazidose, neurologischen Defiziten und Hypoglykämie. Betrifft vor allem Neugeborene und Säuglinge.
Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel (Propionazidurie): Eine organische Azidurie mit Akkumulation von Propionsäure, die zu metabolischen Krisen, Entwicklungsverzögerung und Kardiomyopathie führen kann.

Diagnose und Therapieansätze

Die Diagnostik von Carboxylase-Störungen erfolgt meist über:

Bestimmung organischer Säuren im Urin (Gaschromatographie-Massenspektrometrie)
Aminosäure- und Acylcarnitin-Profile im Blut (Tandem-Massenspektrometrie)
Enzymaktivitätsmessungen in Leukozyten oder Fibroblasten
Molekulargenetische Diagnostik

Die Behandlung richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache. Bei multiplem Carboxylase-Mangel aufgrund eines Biotinidase-Mangels ist eine Biotin-Supplementierung (meist 5–20 mg/Tag) hochwirksam und kann die Symptome vollständig rückgängig machen, sofern früh begonnen wird. Bei angeborenen Enzymdefekten stehen diätetische Maßnahmen im Vordergrund.

Quellen

Baumgartner, M. R. et al. (2014): Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 9:130.
Zempleni, J. et al. (2009): Biotin and biotinidase deficiency. In: Expert Review of Endocrinology and Metabolism, 4(4), 385–399.
Berg, J. M., Tymoczko, J. L., Stryer, L. (2018): Biochemistry. 8th Edition. W. H. Freeman and Company, New York.

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