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Ceruloplasminmangel – Ursachen, Symptome & Therapie

Der Ceruloplasminmangel ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der das Protein Coeruloplasmin fehlt oder nicht funktioniert. Dies führt zu einer gefährlichen Eisenablagerung in Organen.

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Wissenswertes über "Ceruloplasminmangel"

Der Ceruloplasminmangel ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der das Protein Coeruloplasmin fehlt oder nicht funktioniert. Dies führt zu einer gefährlichen Eisenablagerung in Organen.

Was ist Ceruloplasminmangel?

Der Ceruloplasminmangel (auch Acaeruloplasminämie genannt) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Dabei fehlt das Kupfer-bindende Protein Coeruloplasmin im Blut vollständig oder ist stark vermindert. Coeruloplasmin spielt eine entscheidende Rolle beim Eisenstoffwechsel: Es oxidiert zweiwertiges Eisen (Fe²) zu dreiwertigem Eisen (Fe³), das dann sicher an Transportproteine gebunden werden kann. Fehlt dieses Enzym, kommt es zu einer unkontrollierten Anhäufung von Eisen in verschiedenen Organen.

Ursachen

Die Erkrankung wird durch Mutationen im CP-Gen auf Chromosom 3q verursacht, das die Bauanleitung für Coeruloplasmin enthält. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Vererbung, das heißt, beide Kopien des Gens müssen verändert sein, damit die Krankheit ausbricht. Eltern, die jeweils nur eine fehlerhafte Genkopie tragen (Träger), sind in der Regel gesund.

Punktmutationen oder Deletionen im CP-Gen
Autosomal-rezessiver Erbgang
Vollständiger Funktionsverlust der Ferroxidase-Aktivität des Coeruloplasmins

Symptome

Die Symptome entstehen durch die fortschreitende Ablagerung von Eisen in Gehirn, Leber, Bauchspeicheldrüse und Netzhaut. Sie manifestieren sich meist im Erwachsenenalter (typischerweise nach dem 40. Lebensjahr) und umfassen:

Neurologische Symptome: unkontrollierbare Bewegungen (Chorea, Dystonie), Gang- und Koordinationsstörungen (Ataxie), Demenz
Diabetes mellitus durch Eisenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse
Retinadegeneration mit zunehmenden Sehstörungen
Lebererkrankungen bis hin zur Leberzirrhose
Anämie (Blutarmut) trotz erhöhter Eisenspeicher

Diagnose

Die Diagnose erfordert mehrere Untersuchungen, da die Erkrankung klinisch oft mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen verwechselt werden kann:

Blutuntersuchung: Nachweis eines sehr niedrigen oder fehlenden Coeruloplasminspiegels sowie niedriger Kupferwerte im Serum
Ferritinwert: stark erhöht trotz gleichzeitiger Anämie
MRT des Gehirns: charakteristische Eisenablagerungen in Basalganglien, Thalamus und Kleinhirn
Leberbiopsie: Nachweis erhöhter Eisenspeicher
Genetische Diagnostik: Mutationsanalyse des CP-Gens zur Sicherung der Diagnose

Behandlung

Eine kausale Heilung ist derzeit nicht möglich. Die Therapie zielt auf die Reduktion der Eisenbelastung und die Linderung der Symptome ab:

Eisenchelattherapie: Medikamente wie Deferoxamin oder Deferasirox binden überschüssiges Eisen und fördern dessen Ausscheidung
Frischplasmatherapie: Infusionen mit frischem Gefrierplasma können Coeruloplasmin vorübergehend ersetzen
Vitamin E: Als Antioxidans kann es zellschädigende Eisenreaktionen teilweise abmildern
Symptomatische Behandlung: Medikamente gegen Bewegungsstörungen, Diabetestherapie sowie regelmäßige augenärztliche Kontrollen

Prognose

Ohne Behandlung schreitet die Organschädigung fort. Bei frühzeitiger Diagnose und konsequenter Eisenchelat-Therapie kann der Krankheitsverlauf verlangsamt werden. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sind spezialisierte Zentren für Stoffwechselerkrankungen für eine optimale Behandlung empfehlenswert.

Quellen

Kono S. - Aceruloplasminemia: An update. In: International Review of Neurobiology, 2013; 110: 125-151. PubMed PMID: 24209436.
Miyajima H. - Aceruloplasminemia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2003; 1: 9. DOI: 10.1186/1750-1172-1-9.
World Health Organization (WHO) - Rare Diseases - Global Report, 2023. https://www.who.int/docs/default-source/documents/global-report-on-neglected-tropical-diseases-2023.pdf

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