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DeSanctis-Cacchione-Syndrom – Ursachen & Therapie

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die Lichtempfindlichkeit der Haut, neurologische Störungen und Entwicklungsverzögerungen vereint.

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Wissenswertes über "DeSanctis-Cacchione-Syndrom"

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die Lichtempfindlichkeit der Haut, neurologische Störungen und Entwicklungsverzögerungen vereint.

Was ist das DeSanctis-Cacchione-Syndrom?

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es handelt sich um eine schwere Verlaufsform des Xeroderma pigmentosum (XP), einer genetischen Erkrankung, bei der die Fähigkeit der Zellen, durch UV-Strahlung verursachte DNA-Schäden zu reparieren, stark eingeschränkt oder vollständig aufgehoben ist. Zusätzlich zu den charakteristischen Hautveränderungen des Xeroderma pigmentosum treten beim DeSanctis-Cacchione-Syndrom schwerwiegende neurologische und entwicklungsbezogene Störungen auf. Erstmals beschrieben wurde das Syndrom 1932 von den italienischen Ärzten Carlo De Sanctis und Aldo Cacchione.

Ursachen und Genetik

Die Ursache des DeSanctis-Cacchione-Syndroms liegt in Mutationen in Genen der Nukleotid-Exzisionsreparatur (NER), einem zellulären Mechanismus zur Korrektur von UV-induzierten DNA-Schäden. Betroffene Gene umfassen vor allem Gene der XP-Komplementationsgruppen (z. B. XPA, XPD, XPG). Durch die fehlerhafte DNA-Reparatur häufen sich genetische Schäden in Haut- und Nervenzellen an, was zu den charakteristischen Symptomen führt.

Autosomal-rezessiver Erbgang: Beide Elternteile müssen je eine defekte Genkopie tragen.
Besonders häufig betroffene Gene: XPA und XPD (ERCC2)
Die Häufigkeit des Syndroms wird auf weniger als 1 Fall pro 1.000.000 Personen geschätzt.

Symptome

Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom zeigt eine charakteristische Kombination aus Haut-, Nerven- und Entwicklungssymptomen:

Hautsymptome

Extreme Lichtempfindlichkeit: Bereits minimale UV-Exposition führt zu starken Sonnenbränden.
Zahlreiche Sommersprossen und Pigmentflecken in früher Kindheit
Trockene, pergamentartige Haut (Xeroderma)
Hohes Risiko für Hautkrebs (Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom, Melanom) bereits im Kindesalter

Neurologische Symptome

Progressive neurologische Degeneration: fortschreitender Verlust von Nervenzellen
Mikrozephalie: ungewöhnlich kleiner Kopfumfang
Ataxie: Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen
Hyporeflexie oder Areflexie: abgeschwächte oder fehlende Reflexe
Sensorineuraler Hörverlust
Spastizität und Muskelschwäche

Entwicklungsstörungen

Geistige Behinderung (unterschiedlichen Grades)
Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs
Hypogonadismus: verminderte Funktion der Keimdrüsen
Verzögerter Eintritt der Pubertät

Diagnose

Die Diagnose des DeSanctis-Cacchione-Syndroms stützt sich auf mehrere Untersuchungen:

Klinische Untersuchung: typische Haut- und neurologische Befunde
Molekulargenetische Diagnostik: Nachweis von Mutationen in NER-Genen (z. B. XPA, XPD)
DNA-Reparaturtests an Fibroblasten (Hautzellen): Nachweis der gestörten UV-induzierten DNA-Reparatur
Neurologische Bildgebung (MRT des Gehirns): zeigt oft Hirnatrophie, Demyelinisierung und Kleinhirnveränderungen
Neurophysiologische Untersuchungen: Elektromyographie (EMG), Nervenleitgeschwindigkeit
Audiologische Tests zum Nachweis von Hörverlust

Behandlung

Eine ursächliche Therapie existiert derzeit nicht. Die Behandlung ist symptomorientiert und zielt darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.

UV-Schutz

Konsequenter Schutz vor UV-Strahlung ist die wichtigste Maßnahme: Schutzkleidung, UV-blockende Brillen, hochdosierter Sonnenschutz (LSF 50+)
Vermeidung von direkter Sonneneinstrahlung, besonders in den Mittagsstunden
UV-Schutzfolie an Fenstern in Wohn- und Schulräumen

Hautüberwachung und Krebsbehandlung

Regelmäßige dermatologische Kontrolluntersuchungen zur Früherkennung von Hautkrebs
Chirurgische Entfernung von Hauttumoren

Neurologische und supportive Therapie

Physiotherapie und Ergotherapie zur Erhaltung motorischer Funktionen
Logopädie bei Sprach- und Schluckstörungen
Frühförderung und sonderpädagogische Unterstützung bei geistiger Behinderung
Medikamentöse Behandlung von Spastizität und epileptischen Anfällen

Multidisziplinäre Betreuung

Aufgrund der Vielzahl betroffener Organsysteme ist eine enge Zusammenarbeit von Dermatologen, Neurologen, Pädiaterien, Genetikern und Therapeuten unerlässlich.

Prognose

Die Prognose des DeSanctis-Cacchione-Syndroms ist ernst. Die neurologische Degeneration schreitet in der Regel fort, und viele Betroffene haben eine verkürzte Lebenserwartung. Durch konsequenten UV-Schutz und regelmäßige medizinische Überwachung können Komplikationen wie Hautkrebs reduziert und die Lebensqualität verbessert werden. Eine frühzeitige Diagnose und interdisziplinäre Betreuung sind entscheidend.

Quellen

Kraemer, K. H. et al. (2007): Xeroderma pigmentosum. In: Nature Reviews Disease Primers. PMID: 17657700.
Lehmann, A. R. et al. (2011): Xeroderma pigmentosum. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 6:70. DOI: 10.1186/1750-1172-6-70.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): DeSanctis-Cacchione Syndrome, Entry #278800. Johns Hopkins University. Abrufbar unter: https://www.omim.org/entry/278800

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