DeSanctis-Cacchione-Syndrom – Ursachen & Therapie
Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die Lichtempfindlichkeit der Haut, neurologische Störungen und Entwicklungsverzögerungen vereint.
Wissenswertes über "DeSanctis-Cacchione-Syndrom"
Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die Lichtempfindlichkeit der Haut, neurologische Störungen und Entwicklungsverzögerungen vereint.
Was ist das DeSanctis-Cacchione-Syndrom?
Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es handelt sich um eine schwere Verlaufsform des Xeroderma pigmentosum (XP), einer genetischen Erkrankung, bei der die Fähigkeit der Zellen, durch UV-Strahlung verursachte DNA-Schäden zu reparieren, stark eingeschränkt oder vollständig aufgehoben ist. Zusätzlich zu den charakteristischen Hautveränderungen des Xeroderma pigmentosum treten beim DeSanctis-Cacchione-Syndrom schwerwiegende neurologische und entwicklungsbezogene Störungen auf. Erstmals beschrieben wurde das Syndrom 1932 von den italienischen Ärzten Carlo De Sanctis und Aldo Cacchione.
Ursachen und Genetik
Die Ursache des DeSanctis-Cacchione-Syndroms liegt in Mutationen in Genen der Nukleotid-Exzisionsreparatur (NER), einem zellulären Mechanismus zur Korrektur von UV-induzierten DNA-Schäden. Betroffene Gene umfassen vor allem Gene der XP-Komplementationsgruppen (z. B. XPA, XPD, XPG). Durch die fehlerhafte DNA-Reparatur häufen sich genetische Schäden in Haut- und Nervenzellen an, was zu den charakteristischen Symptomen führt.
- Autosomal-rezessiver Erbgang: Beide Elternteile müssen je eine defekte Genkopie tragen.
- Besonders häufig betroffene Gene: XPA und XPD (ERCC2)
- Die Häufigkeit des Syndroms wird auf weniger als 1 Fall pro 1.000.000 Personen geschätzt.
Symptome
Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom zeigt eine charakteristische Kombination aus Haut-, Nerven- und Entwicklungssymptomen:
Hautsymptome
- Extreme Lichtempfindlichkeit: Bereits minimale UV-Exposition führt zu starken Sonnenbränden.
- Zahlreiche Sommersprossen und Pigmentflecken in früher Kindheit
- Trockene, pergamentartige Haut (Xeroderma)
- Hohes Risiko für Hautkrebs (Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom, Melanom) bereits im Kindesalter
Neurologische Symptome
- Progressive neurologische Degeneration: fortschreitender Verlust von Nervenzellen
- Mikrozephalie: ungewöhnlich kleiner Kopfumfang
- Ataxie: Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen
- Hyporeflexie oder Areflexie: abgeschwächte oder fehlende Reflexe
- Sensorineuraler Hörverlust
- Spastizität und Muskelschwäche
Entwicklungsstörungen
- Geistige Behinderung (unterschiedlichen Grades)
- Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs
- Hypogonadismus: verminderte Funktion der Keimdrüsen
- Verzögerter Eintritt der Pubertät
Diagnose
Die Diagnose des DeSanctis-Cacchione-Syndroms stützt sich auf mehrere Untersuchungen:
- Klinische Untersuchung: typische Haut- und neurologische Befunde
- Molekulargenetische Diagnostik: Nachweis von Mutationen in NER-Genen (z. B. XPA, XPD)
- DNA-Reparaturtests an Fibroblasten (Hautzellen): Nachweis der gestörten UV-induzierten DNA-Reparatur
- Neurologische Bildgebung (MRT des Gehirns): zeigt oft Hirnatrophie, Demyelinisierung und Kleinhirnveränderungen
- Neurophysiologische Untersuchungen: Elektromyographie (EMG), Nervenleitgeschwindigkeit
- Audiologische Tests zum Nachweis von Hörverlust
Behandlung
Eine ursächliche Therapie existiert derzeit nicht. Die Behandlung ist symptomorientiert und zielt darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.
UV-Schutz
- Konsequenter Schutz vor UV-Strahlung ist die wichtigste Maßnahme: Schutzkleidung, UV-blockende Brillen, hochdosierter Sonnenschutz (LSF 50+)
- Vermeidung von direkter Sonneneinstrahlung, besonders in den Mittagsstunden
- UV-Schutzfolie an Fenstern in Wohn- und Schulräumen
Hautüberwachung und Krebsbehandlung
- Regelmäßige dermatologische Kontrolluntersuchungen zur Früherkennung von Hautkrebs
- Chirurgische Entfernung von Hauttumoren
Neurologische und supportive Therapie
- Physiotherapie und Ergotherapie zur Erhaltung motorischer Funktionen
- Logopädie bei Sprach- und Schluckstörungen
- Frühförderung und sonderpädagogische Unterstützung bei geistiger Behinderung
- Medikamentöse Behandlung von Spastizität und epileptischen Anfällen
Multidisziplinäre Betreuung
Aufgrund der Vielzahl betroffener Organsysteme ist eine enge Zusammenarbeit von Dermatologen, Neurologen, Pädiaterien, Genetikern und Therapeuten unerlässlich.
Prognose
Die Prognose des DeSanctis-Cacchione-Syndroms ist ernst. Die neurologische Degeneration schreitet in der Regel fort, und viele Betroffene haben eine verkürzte Lebenserwartung. Durch konsequenten UV-Schutz und regelmäßige medizinische Überwachung können Komplikationen wie Hautkrebs reduziert und die Lebensqualität verbessert werden. Eine frühzeitige Diagnose und interdisziplinäre Betreuung sind entscheidend.
Quellen
- Kraemer, K. H. et al. (2007): Xeroderma pigmentosum. In: Nature Reviews Disease Primers. PMID: 17657700.
- Lehmann, A. R. et al. (2011): Xeroderma pigmentosum. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 6:70. DOI: 10.1186/1750-1172-6-70.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): DeSanctis-Cacchione Syndrome, Entry #278800. Johns Hopkins University. Abrufbar unter: https://www.omim.org/entry/278800
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