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DiGeorge-Syndrom: Ursachen, Symptome & Therapie

Das DiGeorge-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung durch einen Gendefekt auf Chromosom 22, die das Immunsystem, das Herz und die Entwicklung betrifft.

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Wissenswertes über "DiGeorge-Syndrom"

Das DiGeorge-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung durch einen Gendefekt auf Chromosom 22, die das Immunsystem, das Herz und die Entwicklung betrifft.

Was ist das DiGeorge-Syndrom?

Das DiGeorge-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch den Verlust eines kleinen Abschnitts auf Chromosom 22 verursacht wird. In der Medizin spricht man auch von einer 22q11.2-Deletion. Diese fehlende genetische Information beeinflusst die Entwicklung verschiedener Organe und Körpersysteme, insbesondere des Immunsystems, des Herzens und der Nebenschilddrüsen. Das Syndrom ist nach dem amerikanischen Arzt Angelo DiGeorge benannt, der es in den 1960er Jahren erstmals beschrieb.

Ursachen

Die Ursache des DiGeorge-Syndroms ist ein Mikrodeletionsdefekt auf dem langen Arm von Chromosom 22 (Abschnitt 22q11.2). Diese Deletion tritt in den meisten Fällen spontan auf, das heißt, sie wird nicht von einem Elternteil vererbt, sondern entsteht neu bei der Entstehung der Eizelle oder des Spermiums. In etwa 10 Prozent der Fälle kann die Deletion jedoch von einem betroffenen Elternteil weitergegeben werden. Das DiGeorge-Syndrom tritt bei etwa 1 von 4.000 Geburten auf und gilt damit als eine der häufigsten Chromosomendeletionsstörungen.

Symptome

Da die Deletion viele Gene betrifft, ist das Krankheitsbild sehr vielfältig. Nicht alle Betroffenen haben dieselben Symptome. Zu den häufigsten Merkmalen gehören:

Herzfehler: Angeborene Herzfehler kommen bei rund 75 Prozent der Betroffenen vor, darunter Septumdefekte oder Ausflusstraktanomalien.
Immunschwäche: Durch eine unterentwickelte oder fehlende Thymusdrüse (Thymushypoplasie oder -aplasie) werden zu wenig T-Lymphozyten gebildet, was zu einer erhöhten Infektanfälligkeit führt.
Hypokalzämie: Unterentwickelte Nebenschilddrüsen führen zu einem niedrigen Kalziumspiegel im Blut, was Muskelkrämpfe (Tetanie) auslösen kann.
Gesichtliche Besonderheiten: Charakteristische Gesichtszüge wie tief angesetzte Ohren, ein kleines Kinn, weit auseinanderstehende Augen und eine breite Nasenwurzel.
Gaumenspalte: Spaltbildungen des Gaumens oder des Rachens kommen häufig vor.
Entwicklungsverzögerungen: Viele Kinder zeigen Verzögerungen in der Sprach- und motorischen Entwicklung.
Psychische Erkrankungen: Im Erwachsenenalter erhöhtes Risiko für Schizophrenie, Angststörungen und andere psychiatrische Erkrankungen.

Diagnose

Die Diagnose des DiGeorge-Syndroms kann bereits pränatal durch eine Chromosomenanalyse des Fruchtwassers oder der Chorionzotten gestellt werden, insbesondere wenn bei Ultraschalluntersuchungen ein Herzfehler oder andere Auffälligkeiten entdeckt werden. Nach der Geburt erfolgt die Bestätigung durch:

FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung): Standardmethode zum Nachweis der 22q11.2-Deletion.
Array-CGH (komparative genomische Hybridisierung): Genauere Methode zur Analyse von Chromosomenveränderungen.
Blutuntersuchungen: Messung des Kalziumspiegels, der Nebenschilddrüsenhormone und der T-Lymphozyten-Anzahl.
Echokardiographie: Ultraschalluntersuchung des Herzens zur Beurteilung von Herzfehlern.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung des DiGeorge-Syndroms gibt es bisher nicht. Die Therapie richtet sich nach den jeweiligen Symptomen und Organbeteiligungen:

Herzfehler

Angeborene Herzfehler werden je nach Art und Schwere operativ korrigiert, häufig bereits in den ersten Lebenswochen oder -monaten.

Immunschwäche

Bei schwerer T-Zell-Defizienz kann eine Thymusgewebetransplantation oder eine Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden. Regelmäßige Impfungen und ggf. Immunglobulinsubstitution sind wichtig.

Hypokalzämie

Der niedrige Kalziumspiegel wird durch Kalzium- und Vitamin-D-Präparate ausgeglichen, die oft lebenslang eingenommen werden müssen.

Förderung und Therapie

Kinder mit DiGeorge-Syndrom profitieren häufig von Frühförderung, Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie, um Entwicklungsverzögerungen zu minimieren.

Psychische Gesundheit

Psychiatrische Erkrankungen werden entsprechend ihren Leitlinien behandelt, zum Beispiel mit Psychotherapie oder Medikamenten.

Prognose

Die Prognose des DiGeorge-Syndroms hängt stark von den individuellen Symptomen ab. Viele Betroffene führen mit entsprechender medizinischer Betreuung ein weitgehend normales Leben. Schwere Herzfehler oder Immundefekte können die Lebenserwartung beeinflussen. Regelmäßige Kontrollen durch ein multidisziplinäres Team aus Kardiologen, Immunologen, Endokrinologen und weiteren Spezialisten sind empfehlenswert.

Quellen

McDonald-McGinn DM et al. - DiGeorge syndrome and other 22q11.2 deletion syndromes. In: GeneReviews, NCBI Bookshelf, 2023.
World Health Organization (WHO) - International Classification of Diseases (ICD-11), Eintrag zu Immundefekten und chromosomalen Anomalien, 2022.
Bassett AS et al. - Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. Journal of Pediatrics, 2011.

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