Faktor 5 Leiden Mutation: Ursachen, Symptome & Therapie
Die Faktor 5 Leiden Mutation ist eine genetische Veränderung, die das Thromboserisiko erhöht. Sie ist die häufigste erbliche Ursache für Blutgerinnungsstörungen in Europa.
Wissenswertes über "Faktor 5 Leiden Mutation"
Die Faktor 5 Leiden Mutation ist eine genetische Veränderung, die das Thromboserisiko erhöht. Sie ist die häufigste erbliche Ursache für Blutgerinnungsstörungen in Europa.
Was ist die Faktor 5 Leiden Mutation?
Die Faktor 5 Leiden Mutation (auch: Faktor V Leiden Mutation) ist eine genetische Veränderung im Gen, das für den Gerinnungsfaktor V (Fünf) kodiert. Sie führt dazu, dass das Protein Faktor V nicht mehr normal abgebaut werden kann, wodurch die Blutgerinnung übermäßig aktiviert bleibt. Dies erhöht das Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln (Thrombosen) erheblich. Sie ist die häufigste angeborene Thrombophilie in der europäischen Bevölkerung und betrifft etwa 3–8 % der Europäer.
Ursachen und Vererbung
Die Mutation entsteht durch einen einzigen Basenaustausch im F5-Gen auf Chromosom 1 (Guanin wird durch Adenin ersetzt, G1691A). Dadurch wird in der AminoSäuresequenz des Faktor-V-Proteins Arginin durch Glutamin ersetzt (R506Q). Dies macht den mutierten Faktor V unempfindlich gegen den natürlichen Hemmstoff aktiviertes Protein C (APC).
Die Mutation wird autosomal-dominant vererbt:
- Heterozygoter Träger: Ein mutiertes Gen – das Thromboserisiko ist 3–8-fach erhöht.
- Homozygoter Träger: Beide Gene mutiert – das Thromboserisiko ist 50–80-fach erhöht.
Symptome und klinisches Bild
Die Faktor 5 Leiden Mutation selbst verursacht keine direkt spürbaren Symptome. Sie erhöht jedoch das Risiko für folgende Erkrankungen:
- Tiefe Venenthrombose (TVT): Blutgerinnsel in den tiefen Venen, meist der Beine
- Lungenembolie: Verschluss einer Lungenarterie durch ein Blutgerinnsel
- Schwangerschaftskomplikationen: Fehlgeburten, Präeklampsie, Plazentainsuffizienz
- Schlaganfall oder Herzinfarkt (seltener, meist in Kombination mit weiteren Risikofaktoren)
Viele Träger der Mutation erleben jedoch niemals eine Thrombose, insbesondere wenn keine zusätzlichen Risikofaktoren vorliegen.
Risikofaktoren
Das Thromboserisiko steigt deutlich, wenn die Faktor 5 Leiden Mutation zusammen mit anderen Faktoren auftritt:
- Einnahme östrogenhaltige Verhütungsmittel (Antibabypille)
- Schwangerschaft und Wochenbett
- Längere Immobilität (z. B. Bettruhe, Langstreckenflüge)
- Operationen oder Verletzungen
- Weitere Gerinnungsstörungen (z. B. Prothrombinmutation, Antiphospholipid-Syndrom)
- Starkes Übergewicht, Rauchen, höheres Lebensalter
Diagnose
Die Diagnose erfolgt durch molekulargenetische Tests aus einer Blutprobe. Es gibt zwei Hauptsäulen der Diagnostik:
- APC-Resistenztest (funktionell): Misst, ob Faktor V auf aktiviertes Protein C normal reagiert. Ein auffälliges Ergebnis weist auf die Mutation hin.
- Genetischer Test (DNA-Analyse): Bestätigt das Vorhandensein der Mutation und unterscheidet zwischen hetero- und homozygotem Trägerstatus.
Eine Testung wird empfohlen bei:
- Unerklarter oder wiederkehrender Thrombose in jungen Jahren
- Familienhistorie mit Thrombosen
- Thrombose an ungewöhnlichen Stellen (z. B. Mesenterialvenen)
- Wiederholten Fehlgeburten
Behandlung und Therapie
Träger der Faktor 5 Leiden Mutation benötigen nicht automatisch eine Behandlung. Die Therapie richtet sich nach der individuellen Risikoeinschätzung:
Prophylaxe bei erhöhtem Risiko
- Heparin-Injektionen bei Risikoperioden (Operationen, Schwangerschaft, Immobilität)
- Tragen von Kompressionsstrümpfen zur Vorbeugung
- Vermeidung östrogenhaltiger Kontrazeptiva bei bekannter Mutation
Behandlung nach einer Thrombose
- Antikoagulation (Blutverdünnung) mit direkte oralen Antikoagulanzien (DOAKs) wie Rivaroxaban oder Apixaban, oder mit Vitamin-K-Antagonisten (z. B. Phenprocoumon/Marcumar)
- Die Dauer der Antikoagulation hängt vom individuellen Risiko ab (3 Monate bis lebenslang)
Schwangerschaft
Schwangere Trägerinnen werden häufig mit niedermolekularem Heparin behandelt, da DOAKs in der Schwangerschaft kontraindiziert sind. Die Entscheidung wird individuell mit dem Arzt getroffen.
Quellen
- Rosendaal FR - Venous thrombosis: a multicausal disease. Lancet. 1999;353(9159):1167–1173.
- Dahlbäck B - Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders. Blood. 2008;112(1):19–27.
- Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO) - Leitlinie Thrombophilie, 2022. Verfügbar unter: www.dgho.de
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