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Faktor 5 Leiden: Ursachen, Symptome & Behandlung

Faktor 5 Leiden ist eine genetische Gerinnungsstörung, die das Thromboserisiko erhöht. Sie ist die häufigste vererbbare Ursache für übermäßige Blutgerinnung.

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Wissenswertes über "Faktor 5 Leiden"

Faktor 5 Leiden ist eine genetische Gerinnungsstörung, die das Thromboserisiko erhöht. Sie ist die häufigste vererbbare Ursache für übermäßige Blutgerinnung.

Was ist Faktor 5 Leiden?

Faktor 5 Leiden (auch Faktor V Leiden genannt) ist eine genetische Veränderung (Mutation) des Gerinnungsfaktors V, die zu einer erhöhten Neigung zur Blutgerinnselbildung (Thrombophilie) führt. Sie ist die häufigste vererbbare Thrombophilie in der westlichen Bevölkerung und kommt bei etwa 3–8 % der Europäer vor. Der Name leitet sich von der niederländischen Stadt Leiden ab, in der die Mutation 1994 erstmals beschrieben wurde.

Ursachen und Vererbung

Die Ursache ist eine Punktmutation im F5-Gen auf Chromosom 1. Dabei wird an einer bestimmten Stelle der Aminosäure Arginin durch Glutamin ersetzt. Diese Veränderung macht den Faktor V resistent gegenüber dem natürlichen Gerinnungshemmer aktiviertes Protein C (APC).

Heterozygote Mutation: Nur eine Genkopie ist betroffen. Das Thromboserisiko ist etwa 3–8-fach erhöht.
Homozygote Mutation: Beide Genkopien sind betroffen. Das Thromboserisiko ist etwa 50–80-fach erhöht.

Die Mutation wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, eine betroffene Kopie reicht aus, um das Risiko zu erhöhen.

Wirkmechanismus

Normalerweise inaktiviert aktiviertes Protein C den Faktor Va, um eine überschießende Blutgerinnung zu verhindern. Bei der Faktor-5-Leiden-Mutation ist der veränderte Faktor Va gegen diesen Abbau resistent. Dadurch bleibt er länger aktiv und fördert die Bildung von Thromben (Blutgerinnseln), vor allem in den Venen.

Symptome

Viele Träger der Mutation haben keine Symptome und erleiden nie eine Thrombose. Symptome treten meist nur auf, wenn ein Blutgerinnsel entsteht:

Schwellung, Schmerz und Rötung in einem Bein (tiefe Venenthrombose, TVT)
Plötzliche Atemnot, Brustschmerzen oder Herzrasen (Lungenembolie)
Bei Schwangeren: erhöhtes Risiko für Fehlgeburten und Schwangerschaftskomplikationen

Risikofaktoren für eine Thrombose

Das Thromboserisiko erhöht sich zusätzlich durch:

Einnahme oraler Kontrazeptiva (Pille)
Schwangerschaft und Wochenbett
Längere Immobilität (z. B. Flugreisen, Bettruhe)
Operationen oder Verletzungen
Weitere Gerinnungsstörungen
Höheres Lebensalter

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch:

Molekulargenetische Untersuchung: Nachweis der spezifischen Genmutation mittels PCR-Analyse aus einer Blutprobe (Goldstandard).
APC-Resistenz-Test: Ein Gerinnungstest, der die verminderte Empfindlichkeit gegenüber aktiviertem Protein C nachweist. Ein auffälliger Befund wird durch den Gentest bestätigt.

Eine Testung wird empfohlen bei Personen mit persönlicher oder familiärer Vorgeschichte von Thrombosen, bei Schwangeren mit Thromboseereignissen sowie vor Beginn einer Hormontherapie bei entsprechendem Risikoprofil.

Behandlung und Prävention

Nicht jeder Träger der Mutation benötigt eine medikamentöse Behandlung. Die Therapieentscheidung hängt von der individuellen Risikoabschätzung ab:

Keine Behandlung: Bei Trägern ohne Thromboseereignis und ohne zusätzliche Risikofaktoren wird oft nur eine engmaschige Überwachung empfohlen.
Antikoagulation (Blutverdünnung): Nach einer Thrombose wird meist eine Behandlung mit Antikoagulanzien (z. B. Heparin, Marcumar, direkte orale Antikoagulanzien wie Rivaroxaban oder Apixaban) eingeleitet.
Präventive Maßnahmen: In Hochrisikosituationen (z. B. Schwangerschaft, Operation) kann eine vorbeugende Heparintherapie eingesetzt werden.
Lebensstil: Ausreichend Bewegung, Vermeidung längerer Immobilität und Kompressionsstrümpfe können das Risiko senken.

Quellen

Dahlbäck B. - Advances in understanding pathogenic mechanisms of thrombophilic disorders. Blood. 2008;112(1):19-27. PubMed.
Rosendaal FR, Reitsma PH. - Genetics of venous thrombosis. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2009;7(Suppl 1):301-304.
Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) - Leitlinien zur Thrombophiliediagnostik. www.gth-online.org.

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