Fallot-Tetralogie – Ursachen, Symptome & Behandlung

Was ist die Fallot-Tetralogie?

Die Fallot-Tetralogie (auch: Fallot'sche Tetralogie) ist ein komplexer, angeborener Herzfehler, der bereits bei der Geburt vorhanden ist. Er wurde erstmals 1888 vom französischen Arzt Étienne-Louis Arthur Fallot beschrieben. Der Begriff "Tetralogie" bezieht sich auf das gleichzeitige Auftreten von vier charakteristischen Herzfehlbildungen. Die Erkrankung zählt zu den sogenannten zyanotischen Herzfehlern, da sie zu einem Sauerstoffmangel im Blut und damit zur typischen Blaufärbung der Haut (Zyanose) führt. Die Fallot-Tetralogie ist der häufigste komplexe zyanotische Herzfehler im Kindesalter und betrifft etwa 3 bis 5 von 10.000 Neugeborenen.

Die vier Herzfehlbildungen

Die Fallot-Tetralogie ist durch vier gleichzeitig vorliegende strukturelle Anomalien des Herzens definiert:

• Pulmonalstenose: Eine Verengung des rechtsventrikulären Auslasstrakts oder der Pulmonalklappe, die den Blutfluss zur Lunge einschränkt.
• Ventrikelseptumdefekt (VSD): Ein Loch in der Herzscheidewand zwischen der linken und rechten Herzkammer, durch das sauerstoffarmes und sauerstoffreiches Blut sich vermischen können.
• Dextroposition der Aorta (reitende Aorta): Die Hauptschlagader (Aorta) sitzt nicht wie üblich nur über der linken Herzkammer, sondern reitet über dem Ventrikelseptumdefekt und erhält Blut aus beiden Herzkammern.
• Rechtsventrikuläre Hypertrophie: Durch den erhöhten Widerstand im rechten Herzen verdickt sich die Muskulatur der rechten Herzkammer.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genaue Ursache der Fallot-Tetralogie ist in den meisten Fällen nicht bekannt. Die Fehlbildung entsteht während der Herzentwicklung in der Embryonalperiode, typischerweise zwischen der 3. und 8. Schwangerschaftswoche. Folgende Faktoren können das Risiko erhöhen:

• Genetische Faktoren: Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) oder das DiGeorge-Syndrom (22q11-Deletion) sind häufig assoziiert.
• Mütterliche Erkrankungen: z. B. Diabetes mellitus oder Röteln während der Schwangerschaft.
• Mütterlicher Alkohol- oder Drogenkonsum in der Frühschwangerschaft.
• Bestimmte Medikamente, die während der Schwangerschaft eingenommen werden.
• Familiäre Häufung: Ein geringfügig erhöhtes Risiko besteht, wenn ein Elternteil selbst von der Fallot-Tetralogie betroffen ist.

Symptome

Die Symptome der Fallot-Tetralogie hängen vom Schweregrad der Pulmonalstenose ab. Typische Zeichen sind:

• Zyanose: Bläuliche Verfärbung der Lippen, der Fingernägel und der Haut durch Sauerstoffmangel im Blut.
• Hypoxische Anfälle (Tet-Spells): Episoden plötzlicher starker Zyanose und Atemnot, meist bei körperlicher Anstrengung oder Aufregung, häufig im Säuglingsalter.
• Trommelschlägelfinger und Uhrglasnägel: Verdickung der Fingerendglieder durch chronischen Sauerstoffmangel.
• Eingeschränkte körperliche Belastbarkeit und rasche Ermüdbarkeit.
• Herzgeräusch, das bei der Untersuchung durch einen Arzt festgestellt wird.
• Hockstellung (Squatting): Ältere Kinder setzen sich spontan in die Hocke, um die Zyanose zu lindern, da diese Position den Blutfluss zur Lunge verbessert.

Diagnose

Die Diagnose der Fallot-Tetralogie erfolgt durch verschiedene Untersuchungsverfahren:

• Pränatale Echokardiographie: Bereits im Mutterleib kann der Herzfehler mittels Ultraschall des Herzens erkannt werden.
• Echokardiographie (Herzultraschall): Die wichtigste Methode zur Bestätigung der Diagnose nach der Geburt. Sie zeigt die vier Fehlbildungen des Herzens detailliert.
• Elektrokardiogramm (EKG): Zeigt typische Veränderungen durch die rechtsventrikuläre Hypertrophie.
• Röntgenaufnahme des Brustkorbs: Das Herz zeigt oft eine charakteristische holzschuhförmige Silhouette (Coeur en sabot).
• Pulsoxymetrie: Messung der Sauerstoffsättigung im Blut; bei Fallot-Tetralogie oft erniedrigt.
• Herzkatheteruntersuchung oder MRT: Bei komplexen Befunden zur genauen Planung des operativen Eingriffs.

Behandlung

Operative Korrektur

Die Fallot-Tetralogie erfordert in aller Regel eine herzchirurgische Behandlung. Ziel der Operation ist die vollständige Korrektur aller vier Herzfehlbildungen. Die totale Korrektur wird typischerweise zwischen dem 3. und 12. Lebensmonat durchgeführt und umfasst:

• Verschluss des Ventrikelseptumdefekts mit einem Patch (Flicken).
• Erweiterung des rechtsventrikulären Auslasstrakts und ggf. Rekonstruktion der Pulmonalklappe.

Palliative Maßnahmen

Bei sehr kleinen oder instabilen Säuglingen kann zunächst ein Blalock-Taussig-Shunt angelegt werden. Dabei handelt es sich um eine künstliche Verbindung zwischen einer Körperschlagader und der Lungenarterie, die den Blutfluss zur Lunge vorübergehend verbessert, bis die vollständige Korrektur möglich ist.

Medikamentöse Behandlung

Zur Behandlung akuter hypoxischer Anfälle (Tet-Spells) können kurzfristig Medikamente wie Propranolol (ein Betablocker) oder Morphin eingesetzt werden. Eine dauerhafte medikamentöse Therapie ersetzt jedoch nicht die operative Korrektur.

Langzeitverlauf und Nachsorge

Nach erfolgreicher operativer Korrektur haben die meisten Patienten eine gute Langzeitprognose. Regelmäßige kardiologische Kontrolluntersuchungen sind jedoch lebenslang erforderlich. Mögliche Langzeitkomplikationen umfassen Herzrhythmusstörungen, Pulmonalklappeninsuffizienz oder eine erneute Verengung des Ausflusstrakts, die ggf. eine Wiederholungsoperation oder einen Kathetereingriff erfordern können.

Quellen

1. Apitz C, Webb GD, Redington AN. Tetralogy of Fallot. The Lancet. 2009;374(9699):1462-1471. doi:10.1016/S0140-6736(09)60657-7
2. Lindinger A, Schwedler G, Hense HW. Prevalence of congenital heart defects in newborns in Germany: Results of the first registration year of the PAN Study. Klinische Pädiatrie. 2010;222(5):321-326.
3. World Heart Federation. Tetralogy of Fallot. Verfügbar unter: https://world-heart-federation.org (Zugriff 2024).