Familiäre Hypercholesterinämie – Ursachen & Therapie
Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu stark erhöhten LDL-Cholesterin-Werten und einem erhöhten Herzinfarktrisiko führt.
Wissenswertes über "Familiäre Hypercholesterinämie"
Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu stark erhöhten LDL-Cholesterin-Werten und einem erhöhten Herzinfarktrisiko führt.
Was ist die familiäre Hypercholesterinämie?
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der LDL-Cholesterin-Spiegel im Blut dauerhaft stark erhöht ist. LDL steht für Low-Density-Lipoprotein und wird umgangssprachlich als "schlechtes Cholesterin" bezeichnet, da es in hohen Mengen Ablagerungen in den Blutgefäßen verursachen kann. Die Erkrankung ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen weltweit und betrifft schätzungsweise eine von 250 bis 500 Personen in ihrer heterozygoten Form.
Ursachen
Die familiäre Hypercholesterinämie wird durch Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen verursacht. Dieser Rezeptor ist normalerweise dafür zuständig, LDL-Cholesterin aus dem Blut in die Leberzellen aufzunehmen und abzubauen. Ist der Rezeptor defekt oder nicht vorhanden, verbleibt das LDL-Cholesterin im Blut und reichert sich dort an.
- Heterozygote FH: Eine Kopie des defekten Gens wird vererbt (ein Elternteil betroffen). Häufigere Form, LDL-Werte 2- bis 3-fach erhöht.
- Homozygote FH: Beide Kopien des Gens sind defekt (beide Elternteile betroffen). Sehr seltene, schwere Form mit LDL-Werten, die bis zu 6-fach über dem Normalwert liegen können.
Neben Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen können auch Mutationen im PCSK9-Gen oder im Apolipoprotein-B-Gen (ApoB) zur familiären Hypercholesterinämie führen.
Symptome
Die familiäre Hypercholesterinämie verläuft häufig über lange Zeit ohne spürbare Beschwerden. Dennoch gibt es typische körperliche Zeichen, die auf die Erkrankung hinweisen können:
- Xanthome: Gelblich-weiße Fettablagerungen in der Haut oder den Sehnen, häufig an der Achillessehne oder den Fingerstreckern.
- Xanthelasmen: Gelbliche Ablagerungen an den Augenlidern.
- Arcus lipoides corneae: Ein weißlicher Ring am Rand der Hornhaut des Auges, der bei jüngeren Betroffenen auf FH hinweisen kann.
- Frühzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Herzinfarkt oder Angina pectoris bereits im jungen Erwachsenenalter, besonders bei männlichen Betroffenen.
Diagnose
Die Diagnose der familiären Hypercholesterinämie basiert auf mehreren Kriterien:
- Blutuntersuchung: Messung des Gesamt- und LDL-Cholesterin-Spiegels. Bei Erwachsenen gilt ein LDL-Wert über 190 mg/dl als Hinweis auf FH.
- Familienanamnese: Erhöhte Cholesterinwerte oder frühzeitige Herzerkrankungen in der Familie.
- Klinische Befunde: Xanthome, Xanthelasmen oder Arcus lipoides corneae.
- Genetischer Test: Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation im LDL-Rezeptor-, ApoB- oder PCSK9-Gen.
Zur standardisierten Diagnosestellung werden Scoring-Systeme wie der Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)-Score eingesetzt.
Behandlung
Da die familiäre Hypercholesterinämie eine lebenslange Erkrankung ist, muss die Behandlung frühzeitig beginnen und dauerhaft fortgeführt werden, um das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu senken.
Lebensstilmaßnahmen
- Cholesterinarme, ballaststoffreiche Ernährung
- Regelmäßige körperliche Aktivität
- Verzicht auf Rauchen
- Gewichtsnormalisierung
Medikamentöse Therapie
- Statine: Mittel der ersten Wahl; hemmen die Cholesterinsynthese in der Leber und senken den LDL-Spiegel deutlich.
- Ezetimib: Hemmt die Aufnahme von Cholesterin im Darm; wird häufig in Kombination mit Statinen eingesetzt.
- PCSK9-Inhibitoren: Moderne Antikörper-Therapie (z. B. Evolocumab, Alirocumab), die den LDL-Abbau in der Leber stark verbessert.
- Inclisiran: Ein kleines interferierendes RNA-Molekül, das die PCSK9-Produktion in der Leber hemmt.
LDL-Apherese
Bei schwerer FH, insbesondere bei der homozygoten Form oder wenn Medikamente nicht ausreichend wirken, kann eine LDL-Apherese eingesetzt werden. Dabei wird das Blut ähnlich wie bei einer Dialyse außerhalb des Körpers von LDL-Cholesterin gereinigt.
Prognose und Vorsorge
Mit einer frühzeitigen und konsequenten Behandlung kann das Risiko für Herzinfarkt und andere Herzerkrankungen bei Betroffenen deutlich gesenkt werden. Da FH eine erbliche Erkrankung ist, wird ein Familienscreening empfohlen: Verwandte ersten Grades von Betroffenen sollten ebenfalls auf erhöhte Cholesterinwerte untersucht werden.
Quellen
- Nordestgaard, B. G. et al. - Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. European Heart Journal, 2013. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273
- World Health Organization (WHO) - Familial Hypercholesterolaemia (FH): Report of a second WHO Consultation. WHO/HGN/FH/CONS/99.2, Genf, 1999.
- Watts, G. F. et al. - Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. International Journal of Cardiology, 2014. DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.01.093
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