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Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) – Ursachen und Therapie

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine seltene, erbliche Entzündungskrankheit mit wiederkehrenden Fieberschüben und Schmerzen. Sie tritt vor allem bei Menschen aus dem Mittelmeerraum auf.

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Wissenswertes über "Familiäres Mittelmeerfieber"

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine seltene, erbliche Entzündungskrankheit mit wiederkehrenden Fieberschüben und Schmerzen. Sie tritt vor allem bei Menschen aus dem Mittelmeerraum auf.

Was ist Familiäres Mittelmeerfieber?

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung aus der Gruppe der autoinflammatorischen Syndrome. Sie ist durch wiederkehrende, selbstlimitierende Episoden von Fieber und Entzündungen der serösen Häute (Bauchfell, Brustfell, Gelenkhaut) gekennzeichnet. Die Erkrankung betrifft vor allem Menschen mit Vorfahren aus dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten und Zentralasien, insbesondere Türken, Armenier, Araber und Sephardische Juden.

Ursachen und Genetik

FMF wird durch Mutationen im MEFV-Gen (Mediterranean Fever Gene) auf Chromosom 16 verursacht. Dieses Gen kodiert für das Protein Pyrin, das eine wichtige Rolle bei der Regulation von Entzündungsprozessen spielt. Bei FMF-Patienten führt ein defektes Pyrin zu einer unkontrollierten Aktivierung des sogenannten Inflammasoms, einem Proteinkomplex, der Entzündungsreaktionen auslöst. Die Erkrankung wird in den meisten Fällen autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen je eine mutierte Genkopie weitergeben, damit das Kind erkrankt.

Symptome

Die typischen Symptome treten in Schüben auf, die meist 12 bis 72 Stunden andauern und sich spontan zurückbilden. Zwischen den Episoden sind die Betroffenen in der Regel beschwerdefrei.

Fieber: Plötzlich einsetzendes, hohes Fieber (38–40 °C) ist das Leitsymptom.
Bauchschmerzen: Häufig durch eine Entzündung des Bauchfells (Peritonitis) verursacht, die einem Blinddarmanfall ähneln kann.
Brustschmerzen: Durch Entzündung der Brustfellentzündung (Pleuritis) bedingt.
Gelenkschmerzen: Arthritis, vor allem in den großen Gelenken wie Knie und Sprunggelenk.
Hautausschlag: Ein typischer, erysipelähnlicher Hautausschlag (erysipelartige Erytheme), meist an den Unterschenkeln.
Hodenschmerzen: Bei männlichen Betroffenen gelegentlich durch eine Entzündung des Hodenbereichs.

Eine gefürchtete Langzeitkomplikation ist die Amyloidose, bei der sich das Protein Amyloid A in Organen, insbesondere den Nieren, ablagert und zu Nierenversagen führen kann.

Diagnose

Die Diagnose von FMF stützt sich auf klinische Kriterien und den Ausschluss anderer Erkrankungen. Folgende Maßnahmen werden eingesetzt:

Anamnese und klinische Untersuchung: Typische Schubmuster und ethnische Herkunft sind wichtige Hinweise.
Laboruntersuchungen: Während eines Schubs zeigen sich erhöhte Entzündungsmarker wie CRP (C-reaktives Protein), BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit) und Serumamyloid A.
Genetischer Test: Der Nachweis von Mutationen im MEFV-Gen bestätigt die Diagnose, ist aber nicht immer eindeutig, da nicht alle Mutationen bekannt sind.
Diagnostische Kriterien: Es werden klinische Klassifikationskriterien wie die Tel-Hashomer-Kriterien verwendet.

Behandlung

Eine Heilung von FMF ist bislang nicht möglich, jedoch kann die Erkrankung in der Regel gut kontrolliert werden.

Colchicin

Colchicin ist das Mittel der ersten Wahl bei FMF. Es wird täglich eingenommen und reduziert die Häufigkeit und Schwere der Schübe erheblich. Darüber hinaus verhindert es die Entwicklung der gefährlichen Amyloidose. Die meisten Patienten sprechen gut auf Colchicin an und nehmen es lebenslang ein.

Biologika bei Colchicin-Resistenz

Bei Patienten, die nicht ausreichend auf Colchicin ansprechen oder dieses nicht vertragen, stehen biologische Therapien zur Verfügung:

IL-1-Inhibitoren: Anakinra (kurzwirksam) oder Canakinumab (langwirksam) blockieren den Entzündungsbotenstoff Interleukin-1 und sind wirksam bei therapieresistenten Fällen.
IL-6-Inhibitoren: In einzelnen Fällen werden auch Tocilizumab und ähnliche Wirkstoffe eingesetzt.

Weitere Maßnahmen

Schmerzmittel (z. B. nicht-steroidale Antirheumatika, kurz NSAIDs) können zur Linderung der Symptome während eines Schubs eingesetzt werden. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen, insbesondere der Nierenfunktion, sind wichtig, um eine Amyloidose frühzeitig zu erkennen.

Quellen

Infevers: The Registry of Hereditary Auto-inflammatory Disorders Mutations. MEFV Gene and Familial Mediterranean Fever. Verfügbar unter: https://infevers.umai-montpellier.fr
Sarrauste de Menthiere C. et al. - INFEVERS: the Registry for FMF and hereditary inflammatory disorders mutations. Nucleic Acids Research, 2003.
Livneh A. et al. - Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis & Rheumatism, 1997;40(10):1879–1885.

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