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Fehlbildung – Ursachen, Diagnose & Behandlung

Eine Fehlbildung ist eine angeborene oder erworbene strukturelle Abweichung eines Organs oder Körperteils. Sie entsteht meist während der Embryonalentwicklung und kann verschiedene Organsysteme betreffen.

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Wissenswertes über "Fehlbildung"

Eine Fehlbildung ist eine angeborene oder erworbene strukturelle Abweichung eines Organs oder Körperteils. Sie entsteht meist während der Embryonalentwicklung und kann verschiedene Organsysteme betreffen.

Was ist eine Fehlbildung?

Eine Fehlbildung (medizinisch auch Malformation oder Anomalie genannt) bezeichnet eine strukturelle Abweichung eines Organs, Körperteils oder Gewebes vom normalen Aufbau. Fehlbildungen können angeboren sein, das heißt sie entstehen bereits während der Schwangerschaft in der Embryonal- oder Fetalentwicklung, oder sie können sich im Laufe des Lebens durch äußere Einflüsse entwickeln. In der Medizin unterscheidet man zwischen verschiedenen Typen und Schweregraden von Fehlbildungen.

Ursachen

Die Ursachen von Fehlbildungen sind vielfältig und lassen sich in mehrere Kategorien einteilen:

Genetische Ursachen: Chromosomale Veränderungen (z. B. Trisomie 21) oder Mutationen in einzelnen Genen können zu Fehlbildungen führen.
Umweltfaktoren (Teratogene): Schädliche Einflüsse während der Schwangerschaft, wie bestimmte Medikamente (z. B. Thalidomid), Alkohol, Infektionen (z. B. Röteln) oder ionisierende Strahlung, können die Entwicklung des Embryos stören.
Multifaktorielle Ursachen: Viele Fehlbildungen entstehen durch ein Zusammenspiel von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen.
Unbekannte Ursachen: Bei einem Teil der Fehlbildungen lässt sich keine eindeutige Ursache feststellen.

Häufige Arten von Fehlbildungen

Fehlbildungen können nahezu alle Organsysteme betreffen. Zu den häufigen Fehlbildungen zählen:

Herzfehler: Angeborene Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Fehlbildungen überhaupt, z. B. Ventrikelseptumdefekt oder Vorhofseptumdefekt.
Neuralrohrdefekte: Störungen der Entwicklung von Gehirn und Rückenmark, wie Spina bifida (offener Rücken) oder Anenzephalie.
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Eine Spaltbildung im Gesichtsbereich, die häufig operativ behandelt wird.
Gliedmaßenfehlbildungen: Fehlende, überzählige oder fehlgeformte Extremitäten.
Fehlbildungen des Urogenitaltrakts: Zum Beispiel Nierenhypoplasie oder Hypospadie.
Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts: Wie Ösophagusatresie (fehlende Speiseröhre) oder Analatresie.

Diagnose

Fehlbildungen können auf verschiedene Weisen diagnostiziert werden:

Pränataldiagnostik: Während der Schwangerschaft können durch Ultraschalluntersuchungen, Fruchtwasseruntersuchungen (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsien viele Fehlbildungen erkannt werden.
Neugeborenenscreening: Kurz nach der Geburt werden Neugeborene auf bestimmte angeborene Erkrankungen und Fehlbildungen untersucht.
Bildgebende Verfahren: Röntgen, MRT oder CT können Fehlbildungen nach der Geburt sichtbar machen.
Genetische Tests: Chromosomenanalysen oder Gensequenzierungen helfen bei der Abklärung genetisch bedingter Fehlbildungen.

Behandlung

Die Behandlung von Fehlbildungen hängt stark von Art, Schweregrad und betroffenem Organsystem ab. Mögliche Behandlungsansätze umfassen:

Operative Korrektur: Viele Fehlbildungen, wie angeborene Herzfehler oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, können chirurgisch behandelt werden.
Medikamentöse Therapie: Begleitende Erkrankungen oder Funktionsstörungen können medikamentös behandelt werden.
Physiotherapie und Rehabilitation: Bei Fehlbildungen des Bewegungsapparats oder des Nervensystems unterstützen Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie die Betroffenen.
Hilfsmittel und Prothesen: Bei Gliedmaßenfehlbildungen können Prothesen oder orthopädische Hilfsmittel eingesetzt werden.
Genetische Beratung: Familien mit betroffenen Kindern können durch humangenetische Beratung bei der Planung weiterer Schwangerschaften unterstützt werden.

Prävention

Nicht alle Fehlbildungen lassen sich verhindern, jedoch können bestimmte Maßnahmen das Risiko senken:

Einnahme von Folsäure vor und während der Schwangerschaft zur Vorbeugung von Neuralrohrdefekten.
Verzicht auf Alkohol, Nikotin und nicht verschriebene Medikamente während der Schwangerschaft.
Impfschutz gegen Infektionskrankheiten wie Röteln vor einer Schwangerschaft.
Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft.

Quellen

World Health Organization (WHO): Congenital disorders. Fact Sheet, 2023. Verfügbar unter: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
Sadler TW: Langman's Medical Embryology. 14. Auflage, Wolters Kluwer, 2018.
Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA): Mutterschafts-Richtlinien und Pränataldiagnostik. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de

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