-
DE
GAMT – Enzym, Mangel & Behandlung
GAMT (Guanidinoacetat-Methyltransferase) ist ein Enzym, das für die Kreatinsynthese notwendig ist. Ein GAMT-Mangel führt zu schweren neurologischen Störungen.
Zu bevorzugten Quellen hinzufügenWissenswertes über "GAMT"
GAMT (Guanidinoacetat-Methyltransferase) ist ein Enzym, das für die Kreatinsynthese notwendig ist. Ein GAMT-Mangel führt zu schweren neurologischen Störungen.
Was ist GAMT?
GAMT steht für Guanidinoacetat-Methyltransferase, ein Enzym, das im menschlichen Körper eine zentrale Rolle bei der Biosynthese von Kreatin spielt. Kreatin ist eine lebenswichtige Verbindung, die vor allem in Muskelzellen und im Gehirn als Energiepuffer dient. Das GAMT-Enzym katalysiert den zweiten und letzten Schritt der Kreatinsynthese: die Umwandlung von Guanidinoacetat in Kreatin mithilfe des Methylgruppenspenders S-Adenosylmethionin (SAM).
GAMT-Mangel (GAMT-Defizienz)
Ein GAMT-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Sie wird durch Mutationen im GAMT-Gen auf Chromosom 19 verursacht und gehört zur Gruppe der Kreatinstoffwechselstörungen. Weltweit sind bisher einige Hundert Fälle dokumentiert.
Ursachen
Der GAMT-Mangel entsteht durch pathogene Varianten (Mutationen) im GAMT-Gen. Beide Elternteile müssen je eine fehlerhafte Genkopie weitergeben, damit das Kind erkrankt (autosomal-rezessiver Erbgang). Infolge des Enzymmangels:
- Kann Guanidinoacetat nicht zu Kreatin umgewandelt werden und reichert sich toxisch an.
- Fehlt dem Körper ausreichend Kreatin, das für die Energieversorgung von Gehirn und Muskeln unentbehrlich ist.
Symptome
Die Symptome eines GAMT-Mangels manifestieren sich meist in den ersten Lebensmonaten bis zum zweiten Lebensjahr und umfassen:
- Intellektuelle Entwicklungsstörung (geistige Behinderung, oft schwer)
- Epilepsie (Krampfanfälle, teils therapieresistent)
- Autistische Verhaltensweisen und Verhaltensprobleme
- Muskelhypotonie (verminderter Muskeltonus)
- Sprach- und Bewegungsstörungen
- Erhöhte Guanidinoacetat-Spiegel im Urin und Blut (biochemisches Leitsymptom)
Diagnose
Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination verschiedener Untersuchungen:
- Metaboliten-Analyse: Nachweis erhöhter Guanidinoacetat-Spiegel und erniedrigter Kreatin-Spiegel im Urin und Plasma mittels Massenspektrometrie.
- MRT des Gehirns: Häufig zeigen sich Veränderungen im Globus pallidus sowie ein erniedrigtes Kreatin-Signal in der Magnetresonanzspektroskopie (MRS).
- Molekulargenetische Diagnostik: Bestätigung durch Nachweis pathogener Varianten im GAMT-Gen.
- Enzymaktivitätsmessung: Möglicher Nachweis reduzierter GAMT-Aktivität in Fibroblasten oder Leber.
- Neugeborenenscreening: In einigen Ländern wird GAMT-Mangel im erweiterten Neugeborenenscreening erfasst.
Behandlung
Eine frühzeitige Behandlung ist entscheidend für die Prognose. Die Therapie zielt darauf ab, den Kreatinmangel auszugleichen und die toxische Anreicherung von Guanidinoacetat zu reduzieren:
- Kreatin-Supplementierung: Orale Gabe von Kreatinmonohydrat zur Wiederherstellung der Kreatin-Spiegel im Gehirn und in den Muskeln.
- Ornithin-Supplementierung: Ornithin konkurriert mit Arginin im ersten Schritt der Guanidinoacetat-Synthese und kann so die Akkumulation von Guanidinoacetat senken.
- Arginin-arme Diät: Ernährungstherapeutische Maßnahme, um die Produktion von Guanidinoacetat weiter zu drosseln.
- Antiepileptische Therapie: Bei Krampfanfällen können zusätzlich Antiepileptika eingesetzt werden.
Wird die Erkrankung früh – idealerweise im Neugeborenenalter – erkannt und behandelt, kann eine weitgehend normale neurologische Entwicklung erreicht werden.
Quellen
- Schulze A. - Creatine deficiency syndromes. In: Molecular and Cellular Biochemistry, 244(1-2):143-150, 2003. PubMed PMID: 12701824.
- Stockler-Ipsiroglu S. et al. - Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: outcomes in 48 individuals and recommendations for diagnosis, treatment and monitoring. Molecular Genetics and Metabolism, 111(1):16-25, 2014.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - GAMT Deficiency, Entry #612736. Johns Hopkins University. Verfügbar unter: https://omim.org/entry/612736
Bausteine für ein gesundes Leben
Als integrierter Hersteller entwickeln & produzieren wir evidenzbasierte, patentierte und patentfreie Präparate. Wir arbeiten ausschließlich mit Pflanzen- und Natur-Extrakten nach strengsten Reinheits- & Qualitätsstandards.
Die Verbindung von Wissenschaft & moderner Technologie mit den Gesetzen der Natur schafft Lösungen, die konsequent auf den Menschen abgestimmt sind – für das höchste Gut: die Gesundheit.
Produktgalerie überspringen
Abo verfügbar
Floral CLN® | Zahnpflege Lutschtabletten
Für eine gesunde Mundflora & Zahnpflege
Formulierte Lutschtabletten mit AB-Dentalac®, Milchsäurebakterien und Lactoferrin CLN®30 Lutschtabletten
Regulärer Preis:
22,90 €
Rabatt
Abo verfügbar
Lactoferrin CLN® 400 mg (60 Stk.)
Der universelle Immunschutz
Als eines der wertvollsten körpereigenen Immunproteine ist Lactoferrin ein natürlicher Bestandteil des Immunsystems
60 Kapseln
Verkaufspreis:
50,00 €
Regulärer Preis:
59,90 €
Abo verfügbar
Multivitamin Mineralstoff Komplex aus Pflanzenextrakten
100% PFLANZLICH · AUS GEMÜSE EXTRAHIERT · 21 MIKRONÄHRSTOFFE
Vollumfängliche Mikronährstoffe aus Gemüse & Pflanzen extrahiert
30 Kapseln
Regulärer Preis:
29,90 €
Abo verfügbar
Natural Iron CLN® | Eisen Komplex
HÖHERE ABSORPTION · MAGENSCHONEND · GUT VERTRÄGLICH
Speziell formuliert für Deinen Eisenhaushalt mit pflanzlichem Curryblatt-Eisen, Lactoferrin CLN® und natürlichem Vitamin C
30 Kapseln
Regulärer Preis:
35,90 €