Gastroschisis: Ursachen, Diagnose & Behandlung

Was ist Gastroschisis?

Gastroschisis ist eine angeborene Fehlbildung der Bauchwand, bei der ein Defekt neben dem Nabel – meist auf der rechten Seite – dazu führt, dass Teile des Darms und gelegentlich andere Bauchorgane wie Magen oder Blase während der Schwangerschaft aus der Bauchhohle heraustreten. Im Gegensatz zur verwandten Erkrankung Omphalozele ist die Gastroschisis nicht von einer Schutzmembran bedeckt, sodass die Organe direkt dem Fruchtwasser ausgesetzt sind. Dies kann zu Entzündungen und Schäden an den Darmschlingen führen.

Gastroschisis gehört zu den häufigeren angeborenen Bauchwanddefekten. Die Inzidenz wird auf etwa 1–5 Fälle pro 10.000 Lebendgeburten geschätzt, mit steigender Tendenz in den letzten Jahrzehnten.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genaue Ursache der Gastroschisis ist noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass eine Störung der Blutversorgung der Bauchwand in der frühen Embryonalentwicklung (um die 4.–8. Schwangerschaftswoche) eine zentrale Rolle spielt. Folgende Risikofaktoren wurden identifiziert:

• Junges mütterliches Alter (insbesondere unter 20 Jahren)
• Nikotinkonsum in der Schwangerschaft
• Alkohol- und Drogenkonsum (z. B. Aspirin, Ibuprofen, Pseudoephedrin, Kokain)
• Niedriger sozioökonomischer Status
• Mangelernährung vor und während der Schwangerschaft

In den meisten Fällen tritt Gastroschisis sporadisch auf und ist nicht mit Chromosomenanomalien assoziiert, was sie von der Omphalozele unterscheidet.

Diagnose

Die Diagnose wird in der Regel bereits prenätal – das heißt vor der Geburt – gestellt. Folgende diagnostische Methoden kommen zum Einsatz:

• Ultraschall (Sonographie): Ab der 12.–14. Schwangerschaftswoche kann ein erfahrener Untersucher den Defekt und die ausgetretenen Darmschlingen erkennen. Die Diagnose wird meistens im Rahmen der Routineultraschalluntersuchung gestellt.
• Fetale MRT: In unklaren Fällen kann eine Magnetresonanztomographie des Ungeborenen zur genaueren Beurteilung eingesetzt werden.
• Alpha-Fetoprotein (AFP): Erhöhte AFP-Werte im mütterlichen Blut können auf einen Bauchwanddefekt hinweisen.

Nach der Diagnose wird die Schwangere an ein spezialisiertes Perinatalzentrum überwiesen, das eng mit einem kinderchirurgischen Zentrum zusammenarbeitet.

Symptome und klinisches Bild

Bei der Geburt zeigt sich das typische klinische Bild: Darmschlingen treten durch eine meist wenige Zentimeter große Öffnung rechts des Nabels aus der Bauchhohle heraus. Die exponierten Organe können folgende Veränderungen aufweisen:

• Verdickung und Verfärbung der Darmwand durch Kontakt mit dem Fruchtwasser (chemische Peritonitis)
• Verklebungen der Darmschlingen
• Kurzdarmsyndrom bei schwerem Befall
• Motilitsätsstörungen des Darms nach der Operation

Betroffene Neugeborene sind in der Regel nicht mit anderen Organfehlbildungen assoziiert, was die Prognose im Vergleich zur Omphalozele günstiger macht.

Behandlung

Sofortmaßnahmen nach der Geburt

Nach der Geburt müssen die exponierten Organe sofort feucht und steril abgedeckt werden, um Austrocknung, Auskühlung und Infektionen zu verhindern. Das Kind wird umgehend an ein kinderchirurgisches Zentrum verlegt.

Chirurgische Behandlung

Die Behandlung der Gastroschisis ist ausschließlich chirurgisch. Es stehen zwei Hauptverfahren zur Verfügung:

• Primärer Verschluss: Wenn möglich, werden alle ausgetretenen Organe in einem einzigen Eingriff in die Bauchhohle zurückgeführt und der Defekt verschlossen. Dies gelingt, wenn der Defekt klein und die Organe nicht zu stark geschädigt sind.
• Staged repair (Silo-Technik): Bei größeren Defekten oder geschwollenem Darm wird ein spezieller Kunststoffbeutel („Silo“) über den Organen befestigt. Die Organe werden über mehrere Tage schrittweise zurück in die Bauchhohle verlagert, bis ein endgültiger Verschluss möglich ist.

Postoperative Betreuung

Nach dem chirurgischen Eingriff benötigen die Kinder oft eine längere intensivmedizinische Betreuung. Da der Darm durch den Kontakt mit dem Fruchtwasser geschädigt sein kann, ist die Darmfunktion zunächst eingeschränkt. Die Kinder erhalten zunächst eine parenterale Ernährung (Ernährung über die Vene) und werden schrittweise an enterale (orale) Ernährung gewöhnt.

Prognose

Die Prognose der Gastroschisis hat sich durch moderne chirurgische Techniken und intensivmedizinische Betreuung deutlich verbessert. Die Überlebensrate in spezialisierten Zentren beträgt heute über 90 %. Langzeitkomplikationen wie Darmverschluss, Kurzdarmsyndrom oder Nahrungsmittelunverträglichkeiten sind möglich, aber bei einem unkomplizierten Verlauf ist die Prognose gut. Regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen sind jedoch essenziell.

Quellen

1. Ledbetter DJ. Gastroschisis and omphalocele. Surgical Clinics of North America. 2006;86(2):249-260.
2. World Health Organization (WHO). Congenital anomalies. Fact Sheet. Geneva: WHO; 2023. Verfügbar unter: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies
3. Prefumo F, Izzi C. Fetal abdominal wall defects. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. 2014;28(3):391-402.