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Hämophilie A – Ursachen, Symptome und Behandlung

Hämophilie A ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung, bei der Faktor VIII fehlt oder vermindert ist. Betroffene neigen zu verstärkten und verlängerten Blutungen.

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Wissenswertes über "Hämophilie A"

Hämophilie A ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung, bei der Faktor VIII fehlt oder vermindert ist. Betroffene neigen zu verstärkten und verlängerten Blutungen.

Was ist Hämophilie A?

Hämophilie A ist die häufigste Form der Hämophilie und eine angeborene Erkrankung der Blutgerinnung. Sie entsteht durch einen Mangel oder eine verminderte Funktion des Gerinnungsfaktors VIII (Faktor 8), der für die normale Blutgerinnung unerlässlich ist. Ohne ausreichende Mengen dieses Faktors kann der Körper Blutungen nicht effektiv stoppen. Die Erkrankung betrifft vorwiegend Männer, da sie X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.

Ursachen

Hämophilie A wird durch eine Mutation im Gen für Faktor VIII auf dem X-Chromosom verursacht. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, reicht eine einzige fehlerhafte Genkopie aus, um die Erkrankung auszulösen. Frauen mit einer Mutation auf einem der beiden X-Chromosomen sind in der Regel Überträgerinnen (Konduktorinnen) und zeigen selbst meist keine oder nur leichte Symptome.

X-chromosomal-rezessiver Erbgang
Punktmutationen, Deletionen oder Inversionen im F8-Gen
In etwa 30 % der Fälle liegt keine Familienanamnese vor (Neumutation)

Schweregrade

Die Erkrankung wird anhand der verbleibenden Faktor-VIII-Aktivität im Blut in drei Schweregrade eingeteilt:

Leicht: Faktor-VIII-Aktivität 5–40 % – Blutungen meist nur nach Verletzungen oder Operationen
Mittelschwer: Faktor-VIII-Aktivität 1–5 % – gelegentliche Spontanblutungen möglich
Schwer: Faktor-VIII-Aktivität unter 1 % – häufige Spontanblutungen, insbesondere in Gelenke und Muskeln

Symptome

Das Leitsymptom der Hämophilie A ist eine verlängerte oder übermäßige Blutungsneigung. Typische Symptome sind:

Hämarthrosen – Blutungen in Gelenke (besonders Knie, Ellbogen, Sprunggelenke), die zu Schmerzen und langfristigen Gelenkschäden führen können
Muskelblutungen (Hämatome)
Verlängerte Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen
Spontane Nasenbluten oder Zahnfleischbluten
In schweren Fällen: lebensbedrohliche innere Blutungen oder Hirnblutungen

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch Laboruntersuchungen der Blutgerinnung:

Bestimmung der Faktor-VIII-Aktivität im Blut
Verlängerte aPTT (aktivierte partielle Thromboplastinzeit) bei normaler Prothrombinzeit (PT)
Genetische Untersuchung zur Identifikation der Mutation
Pränatale Diagnostik und Trägerinnentests bei bekannter Familiengeschichte

Behandlung

Die Behandlung der Hämophilie A zielt darauf ab, den fehlenden Faktor VIII zu ersetzen und Blutungen zu verhindern oder zu behandeln.

Faktor-VIII-Ersatztherapie

Die Standardbehandlung ist die intravenöse Gabe von Faktor-VIII-Konzentrat – entweder aus humanem Plasma gewonnen oder gentechnisch hergestellt (rekombinant). Sie kann als Bedarfstherapie (bei akuten Blutungen) oder als Prophylaxe (regelmäßige Gaben zur Blutungsvermeidung) eingesetzt werden.

Emicizumab (Hemlibra)

Emicizumab ist ein bispezifischer Antikörper, der die Funktion von Faktor VIII nachahmt und subkutan injiziert werden kann. Es stellt besonders für Patienten mit Hemmkörpern (Antikörpern gegen Faktor VIII) eine wichtige Therapieoption dar.

Hemmkörper-Hämophilie

Bei etwa 25–30 % der Patienten mit schwerer Hämophilie A entwickeln sich Hemmkörper (Inhibitoren) gegen Faktor VIII, die die Therapie erheblich erschweren. In diesen Fällen kommen Bypassing-Agenzien oder Emicizumab zum Einsatz.

Gentherapie

Neueste Entwicklungen in der Gentherapie (z. B. Valoctocogen Roxaparvovec) ermöglichen es, eine funktionierende Kopie des F8-Gens in Leberzellen einzubringen und so eine langfristige Faktor-VIII-Produktion zu erzielen. Diese Therapie ist für ausgewählte erwachsene Patienten mit schwerer Hämophilie A zugelassen.

Quellen

Srivastava A. et al. – WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd Edition. Haemophilia 2020; 26(S6): 1–158. World Federation of Hemophilia (WFH).
Lenting PJ, Denis CV, Christophe OD – Emicizumab, a bispecific antibody recognizing coagulation factors IX and X. J Thromb Haemost 2017; 15(10): 1894–1898.
Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) – Produktinformation Roctavian (Valoctocogen Roxaparvovec), 2022.

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