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Hereditäres Angioödem (HAE) – Ursachen & Therapie

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die zu wiederkehrenden Schwellungsattacken unter der Haut und in inneren Organen führt.

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Wissenswertes über "Hereditäres Angioödem"

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die zu wiederkehrenden Schwellungsattacken unter der Haut und in inneren Organen führt.

Was ist das Hereditäre Angioödem?

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, erbliche Erkrankung des Immunsystems, die durch episodische, schmerzhafte Schwellungen verschiedener Körperstellen gekennzeichnet ist. Diese Schwellungen entstehen durch eine unkontrollierte Freisetzung von Bradykinin, einem gefäßerweiternden Botenstoff, der eine erhöhte Durchlässigkeit der Blutgefäße verursacht. Die Erkrankung betrifft etwa 1 von 50.000 Menschen und wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, bereits eine veränderte Genkopie reicht aus, um die Krankheit auszulösen.

Ursachen

Die häufigste Ursache des HAE ist ein Mangel oder eine Fehlfunktion des C1-Inhibitors (C1-INH), eines Proteins, das normalerweise das Kontakt-Aktivierungssystem des Blutes reguliert. Man unterscheidet drei Haupttypen:

HAE Typ I: Verminderter Spiegel des C1-Inhibitors im Blut (ca. 85 % der Fälle).
HAE Typ II: Normaler oder erhöhter C1-Inhibitor-Spiegel, aber eingeschränkte Funktion des Proteins.
HAE mit normalem C1-Inhibitor (früher Typ III): Seltene Form, die häufig mit Mutationen im Faktor-XII-Gen assoziiert ist und überwiegend Frauen betrifft.

Auslöser für einzelne Attacken können Stress, Infektionen, Verletzungen, Operationen, hormonelle Veränderungen (z. B. Östrogene) oder bestimmte Medikamente wie ACE-Hemmer sein.

Symptome

Die Schwellungen beim HAE können nahezu jeden Körperteil betreffen und dauern in der Regel 2 bis 5 Tage an. Typische Manifestationen sind:

Haut: Schwellungen an Händen, Füßen, Gesicht und Genitalien – im Gegensatz zu allergischen Reaktionen ohne Juckreiz.
Bauchorgane: Kolikartige Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall durch Schwellungen im Magen-Darm-Trakt.
Kehlkopf (Larynx): Lebensgefährliche Schwellungen der Atemwege, die zu Erstickungsgefahr führen können – dieser Notfall erfordert sofortige medizinische Behandlung.

Viele Betroffene berichten zudem vor einer Attacke von einem kreisförmigen Hautausschlag (Erythema marginatum), der als Warnsignal dient.

Diagnose

Die Diagnose des HAE erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Beurteilung, Familienanamnese und Laboruntersuchungen. Wichtige diagnostische Schritte umfassen:

Messung des C1-Inhibitor-Spiegels im Blut (Menge und Funktion).
Bestimmung des C4-Komplementfaktors, der beim HAE Typ I und II dauerhaft erniedrigt ist.
Genetische Tests zum Nachweis von Mutationen im SERPING1-Gen (kodiert den C1-Inhibitor) oder im Faktor-XII-Gen.

Da HAE selten ist und die Symptome anderen Erkrankungen ähneln können (z. B. allergisches Angioödem, Appendizitis), wird die Diagnose oft erst nach Jahren gestellt. Eine frühzeitige Abklärung ist besonders bei positiver Familienanamnese wichtig.

Behandlung

Akuttherapie

Bei akuten Attacken stehen folgende Medikamente zur Verfügung:

C1-Inhibitor-Konzentrat (z. B. Berinert, Cinryze): Ersatz des fehlenden Proteins, intravenös verabreicht.
Icatibant (Firazyr): Ein Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist, der als subkutane Injektion angewendet wird und die Wirkung von Bradykinin blockiert.
Ecallantid: Ein Kallikrein-Inhibitor (in Europa nicht zugelassen).

Kurzzeitprophylaxe

Vor geplanten Operationen oder Zahneingriffen kann eine vorbeugende Gabe von C1-Inhibitor-Konzentrat oder Tranexamsäure das Risiko einer Attacke reduzieren.

Langzeitprophylaxe

Zur Vorbeugung häufiger Attacken werden eingesetzt:

Lanadelumab (Takhzyro): Ein monoklonaler Antikörper, der Plasma-Kallikrein hemmt, subkutan alle 2–4 Wochen injiziert.
Subcutaner C1-Inhibitor (Haegarda): Zweimal wöchentlich selbst injizierbar.
Berotralstat (Orladeyo): Oraler Kallikrein-Inhibitor, täglich einzunehmen.
Ältere Optionen: Tranexamsäure oder Androgene (z. B. Danazol), letztere aufgrund von Nebenwirkungen heute weniger empfohlen.

Lebensqualität und Patientenmanagement

Das HAE ist eine chronische Erkrankung, die das Alltagsleben der Betroffenen erheblich beeinflussen kann. Betroffene sollten stets ein Notfallset mit sich führen und ihre Umgebung über die Erkrankung informieren. Selbstinjektionen ermöglichen vielen Patienten eine eigenständige Behandlung von Attacken. Patientenorganisationen wie die HAE Deutschland e.V. bieten Unterstützung und Informationen.

Quellen

Maurer M. et al. - The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema - full update 2022. Allergy. 2022;77(7):1961-1990.
Farkas H. - Hereditary Angioedema: Classification and Current Management Options. Expert Review of Clinical Immunology. 2020.
Deutsche Gesellschaft für Allergologie und klinische Immunologie (DGAKI) - Leitlinie Angioödem, 2021. AWMF-Register Nr. 061-027.

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