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Kallmann-Syndrom: Ursachen, Symptome & Therapie

Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch ausbleibende Pubertät und Riechverlust gekennzeichnet ist. Ursache ist ein Mangel an GnRH.

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Wissenswertes über "Kallmann-Syndrom"

Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch ausbleibende Pubertät und Riechverlust gekennzeichnet ist. Ursache ist ein Mangel an GnRH.

Was ist das Kallmann-Syndrom?

Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die durch zwei Hauptmerkmale charakterisiert ist: Hypogonadismus (unterentwickelte Geschlechtsfunktion) und Anosmie (fehlender Geruchssinn) oder Hyposmie (verminderter Geruchssinn). Es handelt sich um eine Form des hypogonadotropen Hypogonadismus, das heißt, die Keimdrüsen (Hoden oder Eierstöcke) arbeiten nicht ausreichend, weil das Gehirn nicht genügend Steuerungshormone produziert.

Die Erkrankung betrifft Männer häufiger als Frauen. Die geschätzte Häufigkeit liegt bei etwa 1 von 10.000 männlichen und 1 von 50.000 weiblichen Neugeborenen.

Ursachen

Dem Kallmann-Syndrom liegen genetische Mutationen zugrunde, die die Entwicklung und Migration der GnRH-produzierenden Nervenzellen im Gehirn stören. GnRH (Gonadotropin-Releasing-Hormon) ist ein Schlüsselhormon, das die Produktion der Geschlechtshormone steuert.

Bekannte betroffene Gene sind unter anderem:

KAL1 (X-chromosomal, kodiert das Protein Anosmin-1)
FGFR1 (autosomal-dominant)
PROKR2 und PROK2
CHD7
SOX10

Die Vererbung kann unterschiedlichen Mustern folgen: X-chromosomal rezessiv, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. In vielen Fällen liegt eine Neumutation vor, die nicht von den Eltern vererbt wurde.

Symptome

Die Symptome des Kallmann-Syndroms sind vielfältig und betreffen sowohl die sexuelle Entwicklung als auch andere Körperfunktionen:

Ausbleiben oder verzögerte Pubertät bei Jungen und Mädchen
Anosmie oder Hyposmie (eingeschränkter oder fehlender Geruchssinn) – oft unbemerkt
Kleiner Penis (Mikropenis) und Kryptorchismus (nicht abgestiegene Hoden) bei Männern
Primäre Amenorrhoe (ausbleibende erste Menstruation) bei Frauen
Unerfüllter Kinderwunsch / Unfruchbarkeit
Gelegentlich: Lippengaumenspalte, Nierenfehlbildungen, Synkinesien (Spiegelbewegungen der Hände), Hörprobleme

Diagnose

Die Diagnose des Kallmann-Syndroms erfordert eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Labordiagnostik und bildgebenden Verfahren:

Blutuntersuchungen: Bestimmung von LH, FSH, Testosteron bzw. Östradiol, GnRH-Stimulationstest
MRT des Gehirns: Häufig zeigt sich eine Hypoplasie oder das Fehlen der Bulbi olfactorii (Riechkolben)
Genetische Diagnostik: Nachweis bekannter Mutationen
Riechtests: Zur Bestätigung der Anosmie
Knochenalterbestimmung: Zur Einschätzung der Pubertätsentwicklung

Behandlung

Die Behandlung des Kallmann-Syndroms zielt auf den Ausgleich des Hormonmangels und die Förderung der sexuellen Reifung ab. Die Therapie richtet sich nach Alter, Geschlecht und Kinderwunsch:

Hormonersatztherapie

Bei Männern wird Testosteron substituiert, bei Frauen werden Östrogene und Gestagene eingesetzt, um die Pubertät einzuleiten und aufrechtzuerhalten sowie Knochenschwund zu verhindern.

Fertilitätsbehandlung

Wenn ein Kinderwunsch besteht, kann eine Behandlung mit Gonadotropinen (LH und FSH) oder einer pulsatilen GnRH-Pumpe die Spermien- bzw. Eizellproduktion anregen und eine Schwangerschaft ermöglichen.

Verlauf und Prognose

Mit einer geeigneten Hormontherapie können die meisten Betroffenen eine normale körperliche Entwicklung und in vielen Fällen auch Fruchtbarkeit erreichen. Der Geruchssinn lässt sich in der Regel nicht behandeln. Eine lebenslange endokrinologische Betreuung ist empfohlen.

Quellen

Boehm U. et al. - Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism. Nature Reviews Endocrinology, 2015.
Bhagavath B. et al. - Hypogonadotropic hypogonadism: more than just a fertility problem. Obstetrical & Gynecological Survey, 2006.
Orphanet - Kallmann-Syndrom. Orphanet-Enzyklopädie, www.orpha.net (2023).

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