Marcus Gunn Jaw-Winking-Syndrom erklärt

Was ist das Marcus Gunn Jaw-Winking-Syndrom?

Das Marcus Gunn Jaw-Winking-Syndrom (auch bekannt als Marcus-Gunn-Syndrom oder Trigemino-okulomotorische Synkinesie) ist eine seltene, angeborene neuroophthalmologische Erkrankung. Sie ist durch eine abnorme neuronale Verbindung zwischen dem fünften Hirnnerv (Nervus trigeminus), der die Kaumuskulatur steuert, und dem dritten Hirnnerv (Nervus oculomotorius), der den Musculus levator palpebrae superioris (den Lidheber) innerviert, gekennzeichnet. Infolgedessen kommt es beim Öffnen des Mundes, beim Kauen oder beim Bewegen des Unterkiefers zu einem unwillkürlichen Anheben des Oberlids des betroffenen Auges.

Das Syndrom wurde erstmals 1883 von dem britischen Ophthalmologen Robert Marcus Gunn beschrieben. Es macht schätzungsweise 2 bis 13 Prozent aller angeborenen Ptosis-Fälle aus und betrifft in der Regel nur eine Seite (unilateral).

Ursachen

Die genaue Ursache des Marcus Gunn Jaw-Winking-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Man geht von einer aberranten (fehlgeleiteten) Innervation aus, die während der fetalen Entwicklung des Nervensystems entsteht. Dabei werden Nervenfasern des Nervus trigeminus, die eigentlich die Kaumuskulatur (insbesondere den Musculus pterygoideus externus) versorgen sollen, fälschlicherweise mit dem Levator-palpebrae-Muskel des Oberlids verbunden.

• In den meisten Fällen tritt das Syndrom sporadisch (zufällig, ohne familiäre Häufung) auf.
• Selten wurden familiäre Häufungen beschrieben, was auf eine mögliche genetische Komponente hindeutet.
• Das Syndrom tritt öfter auf der linken Seite auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Symptome

Das Leitsymptom des Marcus Gunn Jaw-Winking-Syndroms ist das sogenannte Kieferzwinkern: Das Oberlid hebt sich unwillkürlich, wenn der Unterkiefer bewegt wird. Typische Auslöser sind:

• Öffnen des Mundes
• Kauen oder Beissen
• Seitliches Bewegen des Unterkiefers
• Saugen (besonders bei Säuglingen auffällig)

Weitere häufig begleitende Befunde sind:

• Angeborene Ptosis (Hängelidl): Das betroffene Oberlid hängt in Ruhe herab.
• Amblyopie (schwaches Auge / Lazy Eye): Kann sich durch die Lidbedeckung der Pupille entwickeln, besonders wenn keine rechtzeitige Behandlung erfolgt.
• Strabismus (Schielen): Tritt bei einem Teil der Betroffenen auf.
• In seltenen Fällen beidseitige Beteiligung.

Diagnose

Die Diagnose des Marcus Gunn Jaw-Winking-Syndroms wird in der Regel klinisch gestellt, also durch Beobachtung der charakteristischen Lidbewegungen bei Kieferbewegungen. Eine spezifische Laboruntersuchung ist nicht erforderlich. Die diagnostische Abklärung umfasst:

• Klinische Untersuchung durch einen Ophthalmologen oder Kinderarzt: Beobachtung des Lidzwinkerns bei verschiedenen Kieferbewegungen.
• Sehschärfenmessung und Beurteilung der Sehentwicklung, um eine Amblyopie frühzeitig zu erkennen.
• Motoglichkeitsprüfung der Augenmuskeln zum Ausschluss von Strabismus.
• Bildgebende Verfahren (z. B. MRT des Gehirns) können in un-eindeutigen Fällen zum Ausschluss anderer neurologischer Ursachen eingesetzt werden.

Behandlung

Nicht alle Patienten benötigen eine Behandlung. Die Entscheidung hängt vom Schweregrad der Ptosis, dem Ausmaß des Kieferzwinkerns und dem Risiko einer Amblyopieentwicklung ab.

Konservative Behandlung

Bei leichten Fällen, insbesondere wenn die Sehachse frei ist und keine Amblyopie droht, kann ein abwartendes Vorgehen mit regelmäßigen ophthalmologischen Kontrollen gewählt werden. Bei Amblyopie-Risiko wird eine Okklusions- oder Patchtherapie (Abdecken des besseren Auges) eingesetzt, um das schwächere Auge zu fördern.

Operative Behandlung

Bei ausgeprägter Ptosis oder störendem Kieferzwinkern ist ein chirurgischer Eingriff indiziert. Die gängigsten Verfahren sind:

• Levator-Resektion oder -Schwächung: Eingriff am Lidheber-Muskel auf der betroffenen Seite.
• Bilaterale Levator-Denervierung mit Frontalis-Suspension: Bei diesem Verfahren wird der Levator-Muskel beidseitig durchtrennt und das Lid über eine Suspension an den Stirnmuskel (Musculus frontalis) befestigt. Dies gilt als der am häufigsten empfohlene chirurgische Ansatz, da er das Kieferzwinkern am effektivsten beseitigt und ein symmetrisches Ergebnis erzielt.

Der optimale Zeitpunkt für die Operation liegt meist zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr, wenn die Sehentwicklung weitgehend abgeschlossen ist und das Kind die postoperative Behandlung besser toleriert.

Prognose

Die Prognose ist bei rechtzeitiger Diagnose und Behandlung im Allgemeinen gut. Das größte Risiko besteht in der Entwicklung einer Amblyopie, die die Sehkraft dauerhaft beeinträchtigen kann, wenn sie nicht frühzeitig behandelt wird. Nach einer erfolgreichen Operation können viele Patienten ein gutes kosmetisches und funktionelles Ergebnis erzielen. Regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen beim Augenarzt sind jedoch auch nach der Operation wichtig.

Quellen

1. Sinha S, Bhattacharyya D. Marcus Gunn Jaw Winking Synkinesis. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554550/
2. Traboulsi EI (Hrsg.). Genetic Diseases of the Eye. 2. Aufl. Oxford University Press; 2012.
3. Yanoff M, Duker JS (Hrsg.). Ophthalmology. 5. Aufl. Elsevier; 2019.