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Marfan-Syndrom: Ursachen, Symptome & Behandlung
Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die Herz, Augen und Skelett betrifft. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend.
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Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die Herz, Augen und Skelett betrifft. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend.
Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Es betrifft vor allem das Herz-Kreislauf-System, die Augen und das Skelett. Die Erkrankung wird durch eine Veränderung (Mutation) im FBN1-Gen verursacht, das den Bauplan für das Protein Fibrillin-1 enthält. Fibrillin-1 ist ein wesentlicher Bestandteil der elastischen Fasern im Bindegewebe. Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 5.000 Personen auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Ursachen
Das Marfan-Syndrom wird in den meisten Fällen autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine einzige veränderte Kopie des FBN1-Gens ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Etwa 25 % der Fälle entstehen jedoch durch eine neue Mutation (Neumutation) ohne familiäre Vorgeschichte.
- Mutation im FBN1-Gen auf Chromosom 15
- Autosomal-dominanter Erbgang
- In etwa einem Viertel der Fälle Neumutation
Symptome
Das Marfan-Syndrom ist eine Multisystemerkrankung. Die Symptome sind je nach betroffenem Organsystem sehr unterschiedlich.
Skelett und Körperbau
- Überdurchschnittliche Körpergröße mit langen, dünnen Gliedmaßen
- Lange, schmale Finger und Zehen (Arachnodaktylie)
- Trichter- oder Kielbrust
- Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
- Überstreckbare Gelenke
- Hohes, gewölbtes Gaumendach
Herz und Gefäße
- Erweiterung der Aorta (Hauptschlagader), insbesondere an der Aortenwurzel
- Aortenaneurysma und Risiko einer Aortendissektion (lebensbedrohliche Aufspaltung der Gefäßwand)
- Mitralklappenprolaps (Vorwölbung der Herzklappe)
Augen
- Linsenluxation (Ektopia lentis): Verlagerung der Augenlinse
- Kurzsichtigkeit (Myopie)
- Erhöhtes Risiko für Netzhautablösung und Glaukom
Lunge
- Erhöhtes Risiko für spontanen Pneumothorax (Zusammenfall der Lunge)
Diagnose
Die Diagnose des Marfan-Syndroms basiert auf den revidierten Genter Kriterien (2010). Diese berücksichtigen klinische Befunde in verschiedenen Organsystemen sowie genetische Untersuchungsergebnisse.
- Körperliche Untersuchung (Skelett, Augen, Herz)
- Echokardiographie zur Beurteilung der Aorta und Herzklappen
- Augenärztliche Untersuchung (Spaltlampenuntersuchung)
- Genetische Testung auf FBN1-Mutation
- MRT oder CT bei Verdacht auf Aortenpathologie
Behandlung
Eine ursächliche Heilung des Marfan-Syndroms ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung zielt darauf ab, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Medikamentöse Therapie
- Betablocker (z. B. Atenolol): Senkung des Blutdrucks und der Herzfrequenz zum Schutz der Aorta
- Angiotensin-II-Rezeptorblocker (z. B. Losartan): Verlangsamen die Aortenerweiterung
Chirurgische Therapie
- Aortenwurzelersatz bei kritischer Erweiterung der Aorta
- Klappenerhaltende Operationsverfahren
- Operative Korrektur von Skelettdeformitäten (z. B. Skoliose, Trichterbrust)
Ophthalmologische Behandlung
- Brillen- oder Kontaktlinsenversorgung bei Myopie
- Chirurgische Eingriffe bei Linsenluxation oder Netzhautablösung
Lebensstil und Vorsorge
- Regelmäßige kardiologische und augenärztliche Kontrollen
- Vermeidung von Kontaktsportarten und extremer körperlicher Belastung
- Genetische Beratung für Betroffene und deren Angehörige
Quellen
- Loeys BL et al. - The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics, 2010; 47(7): 476-485.
- Deutsche Marfan Hilfe e.V. - Informationen zum Marfan-Syndrom. www.marfan.de (abgerufen 2024).
- Dietz HC - Marfan Syndrome. In: Adam MP et al. (Hrsg.), GeneReviews, University of Washington, Seattle, 2022.
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