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Marfan-Syndrom: Ursachen, Symptome & Behandlung

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die Herz, Augen und Skelett betrifft. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend.

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Wissenswertes über "Marfan-Syndrom"

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die Herz, Augen und Skelett betrifft. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend.

Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Es betrifft vor allem das Herz-Kreislauf-System, die Augen und das Skelett. Die Erkrankung wird durch eine Veränderung (Mutation) im FBN1-Gen verursacht, das den Bauplan für das Protein Fibrillin-1 enthält. Fibrillin-1 ist ein wesentlicher Bestandteil der elastischen Fasern im Bindegewebe. Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 5.000 Personen auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Ursachen

Das Marfan-Syndrom wird in den meisten Fällen autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine einzige veränderte Kopie des FBN1-Gens ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Etwa 25 % der Fälle entstehen jedoch durch eine neue Mutation (Neumutation) ohne familiäre Vorgeschichte.

Mutation im FBN1-Gen auf Chromosom 15
Autosomal-dominanter Erbgang
In etwa einem Viertel der Fälle Neumutation

Symptome

Das Marfan-Syndrom ist eine Multisystemerkrankung. Die Symptome sind je nach betroffenem Organsystem sehr unterschiedlich.

Skelett und Körperbau

Überdurchschnittliche Körpergröße mit langen, dünnen Gliedmaßen
Lange, schmale Finger und Zehen (Arachnodaktylie)
Trichter- oder Kielbrust
Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
Überstreckbare Gelenke
Hohes, gewölbtes Gaumendach

Herz und Gefäße

Erweiterung der Aorta (Hauptschlagader), insbesondere an der Aortenwurzel
Aortenaneurysma und Risiko einer Aortendissektion (lebensbedrohliche Aufspaltung der Gefäßwand)
Mitralklappenprolaps (Vorwölbung der Herzklappe)

Augen

Linsenluxation (Ektopia lentis): Verlagerung der Augenlinse
Kurzsichtigkeit (Myopie)
Erhöhtes Risiko für Netzhautablösung und Glaukom

Lunge

Erhöhtes Risiko für spontanen Pneumothorax (Zusammenfall der Lunge)

Diagnose

Die Diagnose des Marfan-Syndroms basiert auf den revidierten Genter Kriterien (2010). Diese berücksichtigen klinische Befunde in verschiedenen Organsystemen sowie genetische Untersuchungsergebnisse.

Körperliche Untersuchung (Skelett, Augen, Herz)
Echokardiographie zur Beurteilung der Aorta und Herzklappen
Augenärztliche Untersuchung (Spaltlampenuntersuchung)
Genetische Testung auf FBN1-Mutation
MRT oder CT bei Verdacht auf Aortenpathologie

Behandlung

Eine ursächliche Heilung des Marfan-Syndroms ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung zielt darauf ab, Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Medikamentöse Therapie

Betablocker (z. B. Atenolol): Senkung des Blutdrucks und der Herzfrequenz zum Schutz der Aorta
Angiotensin-II-Rezeptorblocker (z. B. Losartan): Verlangsamen die Aortenerweiterung

Chirurgische Therapie

Aortenwurzelersatz bei kritischer Erweiterung der Aorta
Klappenerhaltende Operationsverfahren
Operative Korrektur von Skelettdeformitäten (z. B. Skoliose, Trichterbrust)

Ophthalmologische Behandlung

Brillen- oder Kontaktlinsenversorgung bei Myopie
Chirurgische Eingriffe bei Linsenluxation oder Netzhautablösung

Lebensstil und Vorsorge

Regelmäßige kardiologische und augenärztliche Kontrollen
Vermeidung von Kontaktsportarten und extremer körperlicher Belastung
Genetische Beratung für Betroffene und deren Angehörige

Quellen

Loeys BL et al. - The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics, 2010; 47(7): 476-485.
Deutsche Marfan Hilfe e.V. - Informationen zum Marfan-Syndrom. www.marfan.de (abgerufen 2024).
Dietz HC - Marfan Syndrome. In: Adam MP et al. (Hrsg.), GeneReviews, University of Washington, Seattle, 2022.

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