Mekoniumileus – Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist ein Mekoniumileus?

Der Mekoniumileus ist eine schwerwiegende Darmerkrankung bei Neugeborenen, bei der das Mekonium – der erste Stuhlgang des Neugeborenen – so eingedickt und zähflüssig ist, dass es den Dünndarm, meist das terminale Ileum, vollständig verstopft. Diese Verstopfung führt zu einem mechanischen Darmverschluss (Ileus), der unmittelbar nach der Geburt oder in den ersten Lebenstunden symptomatisch wird.

In etwa 80–90 % der Fälle ist der Mekoniumileus mit der Erbkrankheit zystische Fibrose (Mukoviszidose) assoziiert. Durch den genetisch bedingten Defekt des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) produziert die Bauchspeicheldrüse unzureichende Mengen an Verdauungsenzymen, was zur Eindickung des Mekoniums führt.

Formen des Mekoniumileus

Unkomplizierter Mekoniumileus

Beim unkomplizierten Mekoniumileus liegt ausschließlich eine Verstopfung des Darms durch eingedicktes Mekonium vor, ohne weitere Komplikationen wie Perforation oder Nekrose.

Komplizierter Mekoniumileus

Beim komplizierten Mekoniumileus bestehen zusätzliche ernste Komplikationen, darunter:

• Darmperforation (Einriss der Darmwand)
• Mekoniumperitonitis (Bauchfellentzündung durch ausgetretenes Mekonium)
• Volvulus (Darmverdrehung)
• Darmatresie (Fehlbildung des Darms)
• Pseudozysten im Bauchraum

Ursachen und Risikofaktoren

Die häufigste Ursache des Mekoniumileus ist die zystische Fibrose, eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Durch das fehlerhafte CFTR-Protein fehlen dem Mekonium ausreichend Wasser und Verdauungsenzyme, sodass es eine abnorm zähe Konsistenz annimmt und den Darm verstopft.

In seltenen Fällen kann ein Mekoniumileus auch ohne zystische Fibrose auftreten, etwa bei:

• Frühgeburtlichkeit
• Mangel an Pankreasenzymen anderer Ursache
• Anderen genetischen Erkrankungen

Symptome

Die Symptome des Mekoniumileus zeigen sich typischerweise kurz nach der Geburt:

• Ausbleiben des ersten Stuhlgangs (kein Mekoniumabgang innerhalb von 24–48 Stunden)
• Aufgeblähter Bauch (Abdominaldilatation)
• Erbrechen, häufig gallig-grün gefärbt
• Nahrungsverweigerung oder schlechtes Trinken
• Sichtbare Darmschlingen durch die Bauchdecke

Bei kompliziertem Verlauf können zusätzlich Zeichen einer Peritonitis (Bauchfellentzündung) wie Rötung und Verhärtung der Bauchdecke auftreten.

Diagnose

Die Diagnose des Mekoniumileus stützt sich auf verschiedene Untersuchungen:

Klinische Untersuchung

Aufgeblähter Bauch, teigig tastbare Darmschlingen und das Ausbleiben des Mekoniumabgangs sind richtungsweisende klinische Zeichen.

Bildgebung

• Röntgenaufnahme des Abdomens: Zeigt erweiterte Darmschlingen, ein typisches Seifenblasen- oder Schneegestöber-Muster durch das eingemischte Gas im Mekonium sowie das Fehlen von Luftspiegelbildungen.
• Kontrastmitteleinlauf (Gastrografin-Einlauf): Stellt gleichzeitig ein diagnostisches und therapeutisches Verfahren dar. Es zeigt einen engen Mikrokolon (nicht ausgedehnte Dickdarmabschnitte) und lokalisiert die Obstruktion.
• Ultraschall: Kann hyperechogene Darminhalte und Komplikationen wie Aszites nachweisen.

Genetische und laborchemische Diagnostik

Bei Verdacht auf zystische Fibrose wird ein Schweißtest (Bestimmung des Chloridgehalts im Schweiß) sowie eine genetische Analyse auf CFTR-Mutationen durchgeführt. Neugeborenenscreening-Programme schließen in vielen Ländern auch das Screening auf zystische Fibrose ein.

Behandlung

Konservative Therapie

Beim unkomplizierten Mekoniumileus ist häufig eine nicht-operative Behandlung möglich. Dabei wird ein hyperosmolarer Kontrastmitteleinlauf (z. B. mit Gastrografin) durchgeführt. Das Kontrastmittel zieht Wasser in den Darm, weicht das eingedickte Mekonium auf und fördert so dessen Ausscheidung. Dieser Einlauf kann bei Bedarf wiederholt werden. Begleitend ist eine intensivmedizinische Überwachung mit ausreichender Flüssigkeitszufuhr notwendig.

Operative Therapie

Bei kompliziertem Mekoniumileus oder bei Versagen der konservativen Behandlung ist eine chirurgische Intervention erforderlich. Mögliche operative Verfahren umfassen:

• Enterotomie mit Spülung und Ausräumung des Mekoniums
• Resektion betroffener Darmabschnitte mit anschließender Anastomosierung oder temporärem Stoma
• Anlage eines Bishop-Koop- oder Santulli-Stomas zur Darmspülung

Behandlung der Grunderkrankung

Liegt eine zystische Fibrose zugrunde, muss diese langfristig behandelt werden. Dies umfasst Pankreasenzymsubstitution, Physiotherapie, Ernährungstherapie sowie bei geeigneten Mutationen die Behandlung mit CFTR-Modulatoren (z. B. Ivacaftor, Lumacaftor).

Prognose

Mit moderner medizinischer Versorgung hat der Mekoniumileus eine deutlich verbesserte Prognose. Die Überlebensrate liegt bei rechtzeitiger Behandlung bei über 90 %. Langfristig wird die Prognose vor allem durch den Verlauf der zugrunde liegenden zystischen Fibrose bestimmt.

Quellen

1. Escobar MA, Grosfeld JL. Meconium ileus. In: Coran AG et al. (Hrsg.): Pediatric Surgery. 7. Auflage. Elsevier Saunders, 2012.
2. Dornelles CTL et al. – Meconium ileus and cystic fibrosis: clinical and therapeutic aspects. PubMed, J Pediatr (Rio J). 2010;86(6):459-465.
3. Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH) – Leitlinien zur Behandlung des Mekoniumileus. AWMF-Leitlinienregister, 2020.