MELAS: Ursachen, Symptome und Behandlung
MELAS ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die Muskeln, Gehirn und Nerven betrifft. Sie äußert sich durch schlaganfallartige Episoden, Muskelschwäche und neurologische Symptome.
Wissenswertes über "Melas"
MELAS ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die Muskeln, Gehirn und Nerven betrifft. Sie äußert sich durch schlaganfallartige Episoden, Muskelschwäche und neurologische Symptome.
Was ist MELAS?
MELAS steht für Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden (englisch: Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes). Es handelt sich um eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die auf Funktionsstörungen der Mitochondrien – den Energiekraftwerken der Zellen – zurückzuführen ist. MELAS gehört zur Gruppe der mitochondrialen Erkrankungen und betrifft vor allem Gewebe mit hohem Energiebedarf wie Gehirn, Muskeln und Herz.
Ursachen
Die Erkrankung wird durch Mutationen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht. In den meisten Fällen liegt eine Punktmutation an Position 3243 im Gen für die mitochondriale Transfer-RNA (tRNA) für Leucin vor (m.3243A>G). Diese Mutation stört die Proteinsynthese innerhalb der Mitochondrien und führt zu einer verminderten Produktion von ATP (Adenosintriphosphat), dem wichtigsten Energieträger der Zelle.
- Mitochondriale DNA-Mutation (häufigste: m.3243A>G in über 80 % der Fälle)
- Seltener: andere mtDNA-Mutationen wie m.3271T>C oder m.3252A>G
- Vererbung erfolgt ausschließlich mütterlicherseits (maternale Vererbung)
- Zufällige Neumutationen sind ebenfalls möglich
Symptome
MELAS manifestiert sich typischerweise im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter, obwohl der Beginn variieren kann. Die Erkrankung verläuft oft episodisch und schreitet im Laufe der Zeit fort.
Leitsymptome
- Schlaganfallähnliche Episoden: Plötzliche neurologische Ausfälle wie Sehverlust, Halbseitenlähmung oder Sprachstörungen, die nicht durch Gefäßverschlüsse erklärbar sind
- Laktatazidose: Erhöhte Laktatwerte im Blut und Nervenwasser durch gestörten Energiestoffwechsel
- Enzephalopathie: Kognitive Einschränkungen, Verwirrtheit, Demenz
- Myopathie: Muskelschwäche und Belastungsintoleranz
Weitere Symptome
- Epileptische Anfälle
- Migräneartige Kopfschmerzen
- Hörverlust (neurosensoriell)
- Kleinwuchs
- Diabetes mellitus
- Herzrhythmusstörungen und Kardiomyopathie
- Sehstörungen (z. B. Ptosis, Optikusatrophie)
Diagnose
Die Diagnose von MELAS erfordert eine Kombination aus klinischer Beurteilung, Bildgebung und molekulargenetischen Untersuchungen.
- Blut- und Liquoruntersuchung: Erhöhte Laktat- und Pyruvatwerte
- MRT des Gehirns: Nachweis schlaganfallähnlicher Läsionen, die nicht dem Versorgungsgebiet eines Blutgefäßes entsprechen
- Genetische Analyse: Nachweis der mtDNA-Mutation in Blut, Urin oder Muskelgewebe
- Muskelbiopsie: Nachweis von "Ragged Red Fibers" (zerklefteten roten Fasern) als typischer histologischer Befund
- Enzymaktivitätsmessung: Nachweis von Defekten der Atmungskettenkomplexe in Muskelgewebe
Behandlung
Eine kausale Therapie, die die zugrundeliegende Genmütation behebt, existiert derzeit nicht. Die Behandlung ist symptomorientiert und zielt darauf ab, Komplikationen zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern.
Medikamentöse Ansätze
- L-Arginin: Eine Aminosäure, die die Gefäßerweiterung fördert und die Schwere schlaganfallähnlicher Episoden reduzieren kann
- L-Citrullin: Als Alternative oder Ergänzung zu L-Arginin eingesetzt
- Coenzym Q10 (Ubiquinon): Unterstützt die mitochondriale Atmungskette
- Riboflavin (Vitamin B2), Thiamin (Vitamin B1): Als Kofaktoren für den Energiestoffwechsel
- Antiepileptika: Zur Behandlung epileptischer Anfälle (Valproat sollte wegen möglicher mitochondrialer Toxizität vermieden werden)
Supportive Maßnahmen
- Hörhilfen bei Schwerörigkeit
- Physiotherapie und Ergotherapie
- Neurologische Rehabilitation nach schlaganfallähnlichen Episoden
- Regelmäßige kardiologische und ophthalmologische Kontrollen
- Diabetesmanagement
Verlauf und Prognose
MELAS ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung. Der klinische Verlauf ist sehr variabel und hängt unter anderem vom Anteil mutierter mitochondrialer DNA in den verschiedenen Geweben ab (sogenannte Heteroplasmie). Wiederholte schlaganfallähnliche Episoden können zu zunehmenden kognitiven Einschränkungen, Demenz und körperlichen Behinderungen führen. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente symptomatische Behandlung können den Verlauf positiv beeinflussen.
Quellen
- El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Molecular Genetics and Metabolism, 116(1-2):4-12, 2015. PubMed PMID: 26095523.
- Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome. Annals of Neurology, 16(4):481-488, 1984.
- Orsucci D, Angelini C, Bertini E et al. Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network. Journal of Neurology, 264(8):1777-1784, 2017.
Meistgekaufte Produkte
Der universelle Immunschutz
Als eines der wertvollsten körpereigenen Immunproteine ist Lactoferrin ein natürlicher Bestandteil des Immunsystems
Für eine gesunde Mundflora & Zahnpflege
Formulierte Lutschtabletten mit AB-Dentalac, Milchsäurebakterien und Lactoferrin CLN®Die neusten Einträge
3 Beiträge in dieser Lexikon KategorieOkklusion
Knirschschiene
Eosinophile
Die meistgelesenen Einträge
3 Beiträge in dieser Lexikon KategorieMagnesiumcarbonat
Kaloriengehalt
Kölner Liste
Verwandte Suchbegriffe: Melas