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MELAS: Ursachen, Symptome und Behandlung

MELAS ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die Muskeln, Gehirn und Nerven betrifft. Sie äußert sich durch schlaganfallartige Episoden, Muskelschwäche und neurologische Symptome.

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Wissenswertes über "Melas"

MELAS ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die Muskeln, Gehirn und Nerven betrifft. Sie äußert sich durch schlaganfallartige Episoden, Muskelschwäche und neurologische Symptome.

Was ist MELAS?

MELAS steht für Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden (englisch: Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes). Es handelt sich um eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die auf Funktionsstörungen der Mitochondrien – den Energiekraftwerken der Zellen – zurückzuführen ist. MELAS gehört zur Gruppe der mitochondrialen Erkrankungen und betrifft vor allem Gewebe mit hohem Energiebedarf wie Gehirn, Muskeln und Herz.

Ursachen

Die Erkrankung wird durch Mutationen in der mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht. In den meisten Fällen liegt eine Punktmutation an Position 3243 im Gen für die mitochondriale Transfer-RNA (tRNA) für Leucin vor (m.3243A>G). Diese Mutation stört die Proteinsynthese innerhalb der Mitochondrien und führt zu einer verminderten Produktion von ATP (Adenosintriphosphat), dem wichtigsten Energieträger der Zelle.

Mitochondriale DNA-Mutation (häufigste: m.3243A>G in über 80 % der Fälle)
Seltener: andere mtDNA-Mutationen wie m.3271T>C oder m.3252A>G
Vererbung erfolgt ausschließlich mütterlicherseits (maternale Vererbung)
Zufällige Neumutationen sind ebenfalls möglich

Symptome

MELAS manifestiert sich typischerweise im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter, obwohl der Beginn variieren kann. Die Erkrankung verläuft oft episodisch und schreitet im Laufe der Zeit fort.

Leitsymptome

Schlaganfallähnliche Episoden: Plötzliche neurologische Ausfälle wie Sehverlust, Halbseitenlähmung oder Sprachstörungen, die nicht durch Gefäßverschlüsse erklärbar sind
Laktatazidose: Erhöhte Laktatwerte im Blut und Nervenwasser durch gestörten Energiestoffwechsel
Enzephalopathie: Kognitive Einschränkungen, Verwirrtheit, Demenz
Myopathie: Muskelschwäche und Belastungsintoleranz

Weitere Symptome

Epileptische Anfälle
Migräneartige Kopfschmerzen
Hörverlust (neurosensoriell)
Kleinwuchs
Diabetes mellitus
Herzrhythmusstörungen und Kardiomyopathie
Sehstörungen (z. B. Ptosis, Optikusatrophie)

Diagnose

Die Diagnose von MELAS erfordert eine Kombination aus klinischer Beurteilung, Bildgebung und molekulargenetischen Untersuchungen.

Blut- und Liquoruntersuchung: Erhöhte Laktat- und Pyruvatwerte
MRT des Gehirns: Nachweis schlaganfallähnlicher Läsionen, die nicht dem Versorgungsgebiet eines Blutgefäßes entsprechen
Genetische Analyse: Nachweis der mtDNA-Mutation in Blut, Urin oder Muskelgewebe
Muskelbiopsie: Nachweis von "Ragged Red Fibers" (zerklefteten roten Fasern) als typischer histologischer Befund
Enzymaktivitätsmessung: Nachweis von Defekten der Atmungskettenkomplexe in Muskelgewebe

Behandlung

Eine kausale Therapie, die die zugrundeliegende Genmütation behebt, existiert derzeit nicht. Die Behandlung ist symptomorientiert und zielt darauf ab, Komplikationen zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern.

Medikamentöse Ansätze

L-Arginin: Eine Aminosäure, die die Gefäßerweiterung fördert und die Schwere schlaganfallähnlicher Episoden reduzieren kann
L-Citrullin: Als Alternative oder Ergänzung zu L-Arginin eingesetzt
Coenzym Q10 (Ubiquinon): Unterstützt die mitochondriale Atmungskette
Riboflavin (Vitamin B2), Thiamin (Vitamin B1): Als Kofaktoren für den Energiestoffwechsel
Antiepileptika: Zur Behandlung epileptischer Anfälle (Valproat sollte wegen möglicher mitochondrialer Toxizität vermieden werden)

Supportive Maßnahmen

Hörhilfen bei Schwerörigkeit
Physiotherapie und Ergotherapie
Neurologische Rehabilitation nach schlaganfallähnlichen Episoden
Regelmäßige kardiologische und ophthalmologische Kontrollen
Diabetesmanagement

Verlauf und Prognose

MELAS ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung. Der klinische Verlauf ist sehr variabel und hängt unter anderem vom Anteil mutierter mitochondrialer DNA in den verschiedenen Geweben ab (sogenannte Heteroplasmie). Wiederholte schlaganfallähnliche Episoden können zu zunehmenden kognitiven Einschränkungen, Demenz und körperlichen Behinderungen führen. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente symptomatische Behandlung können den Verlauf positiv beeinflussen.

Quellen

El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Molecular Genetics and Metabolism, 116(1-2):4-12, 2015. PubMed PMID: 26095523.
Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome. Annals of Neurology, 16(4):481-488, 1984.
Orsucci D, Angelini C, Bertini E et al. Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network. Journal of Neurology, 264(8):1777-1784, 2017.

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