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Methylmalonsäure: Bedeutung, Diagnose & Therapie

Methylmalonsäure ist ein Stoffwechselprodukt, das im Körper bei der Verwertung bestimmter Aminosäuren entsteht. Erhöhte Werte können auf einen Vitamin-B12-Mangel oder seltene Stoffwechselerkrankungen hinweisen.

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Wissenswertes über "Methylmalonsäure"

Methylmalonsäure ist ein Stoffwechselprodukt, das im Körper bei der Verwertung bestimmter Aminosäuren entsteht. Erhöhte Werte können auf einen Vitamin-B12-Mangel oder seltene Stoffwechselerkrankungen hinweisen.

Was ist Methylmalonsäure?

Methylmalonsäure (kurz: MMA) ist eine organische Säure, die als Zwischenprodukt im Stoffwechsel entsteht. Sie wird gebildet, wenn die Aminosäuren Valin, Isoleucin, Threonin und Methionin sowie Fettsäuren mit ungerader Kettenzahl abgebaut werden. Normalerweise wird Methylmalonsäure mithilfe des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase weiter zu Succinyl-CoA umgewandelt – ein Schritt, der Vitamin B12 (genauer: Adenosylcobalamin) als Kofaktor benötigt. Fehlt Vitamin B12, steigt die Konzentration von Methylmalonsäure im Blut und Urin messbar an.

Klinische Bedeutung

Die Bestimmung der Methylmalonsäure-Konzentration ist ein wichtiger diagnostischer Marker, insbesondere für folgende Zustände:

Vitamin-B12-Mangel: MMA gilt als frühzeitiger und empfindlicher Indikator für einen funktionellen Vitamin-B12-Mangel – oft noch bevor der Blutserumspiegel von B12 selbst abfällt oder Blutbildveränderungen sichtbar werden.
Methylmalonazämie (Methylmalonazi-durie): Eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym Methylmalonyl-CoA-Mutase defekt oder nicht vorhanden ist. Dies führt zu einer gefährlichen Anreicherung von Methylmalonsäure im Körper.
Niereninsuffizienz: Bei eingeschränkter Nierenfunktion kann die Ausscheidung von MMA vermindert sein, was die Werte erhöht.

Ursachen erhöhter Methylmalonsäure-Werte

Erhöhte MMA-Werte können verschiedene Ursachen haben:

Vitamin-B12-Mangel (häufigste Ursache)
Angeborene Defekte des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase
Defekte im Cobalamin-Stoffwechsel (z. B. CblA-, CblB-Defekte)
Nierenerkrankungen mit verminderter Ausscheidungsleistung
Schwere Ernaehrungsmängel (z. B. bei veganer Ernährung ohne B12-Supplementierung)

Symptome bei erhöhten Methylmalonsäure-Werten

Die Symptome hängen von der Grundursache und dem Ausmaß der Erhöhung ab. Bei einem Vitamin-B12-Mangel können folgende Beschwerden auftreten:

Müdigkeit und allgemeine Schwäche
Neurologische Symptome wie Kribbeln oder Taubheitsgefühl in den Händen und Füßen
Konzentrations- und Gedächtnisstörungen
Blässe und Kurzatmigkeit (durch Anämie)

Bei der angeborenen Methylmalonazämie können bei Neugeborenen schon kurz nach der Geburt schwere Symptome auftreten, darunter Trinkschwierigkeiten, Erbrechen, Muskelschwäche (Hypotonie), Bewusstseinseintrübung und in schweren Fällen lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen.

Diagnose

Methylmalonsäure wird über eine Blut- oder Urinprobe bestimmt. Die Messung erfolgt mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) oder Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC). Der Test wird eingesetzt bei:

Verdacht auf Vitamin-B12-Mangel (insbesondere bei grenzwertigen B12-Serumspiegeln)
Abklärung unklarer neurologischer Beschwerden
Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen
Kontrolle bei bekannter Methylmalonazämie

Referenzwerte variieren je nach Labor, liegen aber im Serum typischerweise unter 0,4 µmol/l und im Urin unter 3,6 mmol/mol Kreatinin.

Behandlung

Vitamin-B12-Mangel

Ist ein Vitamin-B12-Mangel die Ursache, wird dieser durch Vitamin-B12-Substitution behandelt, entweder durch intramuskulare Injektionen (Hydroxocobalamin oder Cyanocobalamin) oder durch hochdosierte orale Präparate. Unter erfolgreicher Therapie normalisieren sich die MMA-Spiegel in der Regel innerhalb weniger Wochen.

Angeborene Methylmalonazämie

Die Behandlung der angeborenen Methylmalonazämie erfordert eine spezielle Diät mit reduzierter Zufuhr der betroffenen Aminosäuren sowie in einigen Fällen eine hochdosierte Vitamin-B12-Therapie (bei Cobalamin-responsiven Formen). Schwere Fälle können eine Leber- oder Nierentransplantation erfordern. Die Behandlung erfolgt in spezialisierten Stoffwechselzentren.

Quellen

Stabler, S.P. - Vitamin B12 Deficiency. New England Journal of Medicine, 2013; 368:149-160.
Manoli, I. & Venditti, C.P. - Methylmalonic Acidemia. In: Adam MP et al. (Hrsg.), GeneReviews. University of Washington, Seattle, 1993-2024. Verfügbar über NCBI Bookshelf.
World Health Organization (WHO) - Serum and red blood cell folate concentrations for assessing folate status in populations. WHO, Geneva, 2015.

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