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Morbus Wilson – Ursachen, Symptome & Behandlung

Morbus Wilson ist eine seltene Erbkrankheit, bei der Kupfer sich in Leber, Gehirn und anderen Organen ansammelt. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend.

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Wissenswertes über "Morbus Wilson"

Morbus Wilson ist eine seltene Erbkrankheit, bei der Kupfer sich in Leber, Gehirn und anderen Organen ansammelt. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend.

Was ist Morbus Wilson?

Morbus Wilson (auch Wilson-Krankheit genannt) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper Kupfer nicht richtig ausscheiden kann. Dies führt zu einer krankhaften Ansammlung von Kupfer in der Leber, im Gehirn, in den Augen und in anderen Organen. Die Erkrankung ist nach dem britischen Neurologen Samuel Alexander Kinnier Wilson benannt, der sie 1912 erstmals beschrieb.

Ursachen

Morbus Wilson wird durch Mutationen im ATP7B-Gen verursacht, das für ein Kupfer-transportierendes Protein in der Leber kodiert. Dieses Protein ist normalerweise dafür verantwortlich, überschüssiges Kupfer über die Galle auszuscheiden. Liegt eine Mutation in beiden Kopien des Gens vor (autosomal-rezessiver Erbgang), funktioniert dieser Transportmechanismus nicht mehr, und Kupfer reichert sich im Gewebe an.

Beide Elternteile müssen Träger der Genmutation sein
Statistisch erkrankt eines von vier Kindern betroffener Elternpaare
Weltweit ist etwa 1 von 30.000 Menschen betroffen

Symptome

Die Symptome variieren je nachdem, welche Organe betroffen sind. Meist treten erste Beschwerden im Alter zwischen 5 und 35 Jahren auf.

Leberbeschwerden

Chronische Hepatitis (Leberentzündung)
Leberzirrhose (Vernarbung der Leber)
Akutes Leberversagen

Neurologische und psychiatrische Symptome

Zittern, unkoordinierte Bewegungen (Tremor, Dysarthrie)
Schluckbeschwerden und undeutliche Sprache
Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Angststörungen
Psychosen oder schizophrenieähnliche Zustände

Augenbefunde

Ein charakteristisches Zeichen ist der sogenannte Kayser-Fleischer-Ring – eine goldbraune Verfärbung am Rand der Hornhaut, die durch Kupferablagerungen entsteht und mit der Spaltlampe sichtbar gemacht werden kann.

Diagnose

Die Diagnose von Morbus Wilson erfordert mehrere Untersuchungen:

Spaltlampenuntersuchung der Augen zum Nachweis von Kayser-Fleischer-Ringen
Blutuntersuchung: Bestimmung von Coeruloplasmin (meist erniedrigt) und Gesamtkupfer im Serum
24-Stunden-Urin: erhöhte Kupferausscheidung
Leberbiopsie: direkter Nachweis erhöhter Kupferkonzentration im Lebergewebe
Genetische Testung auf ATP7B-Mutationen

Behandlung

Morbus Wilson ist behandelbar, jedoch nicht heilbar. Ziel der Therapie ist es, die Kupferwerte im Körper zu senken und Organschäden zu verhindern.

Medikamentöse Therapie

D-Penicillamin: Chelator, der Kupfer bindet und die Ausscheidung über den Urin fördert – gilt als Erstlinientherapie
Trientine: Alternative zu D-Penicillamin bei Unverträglichkeit
Zinksalze: Hemmen die Kupferaufnahme im Darm; geeignet zur Erhaltungstherapie und bei asymptomatischen Patienten

Ernährung

Zusätzlich wird empfohlen, kupferreiche Lebensmittel wie Innereien, Schalentiere, Nüsse, Schokolade und bestimmte Hülsenfrüchte zu meiden.

Lebertransplantation

Bei schwerem Leberversagen oder therapieresistenten Fällen kann eine Lebertransplantation lebensrettend sein und den Stoffwechseldefekt korrigieren.

Prognose

Mit frühzeitiger Diagnose und konsequenter Behandlung können die meisten Betroffenen ein weitgehend normales Leben führen. Unbehandelt führt Morbus Wilson zu schwerwiegenden Organ- und Hirnschäden und kann tödlich verlaufen.

Quellen

European Association for the Study of the Liver (EASL): EASL Clinical Practice Guidelines – Wilson's Disease. Journal of Hepatology, 2012.
Roberts EA, Schilsky ML: Diagnosis and treatment of Wilson disease – an update. Hepatology, 2008; 47(6): 2089–2111.
Weltgesundheitsorganisation (WHO): Rare Diseases – Inherited Metabolic Disorders. WHO, Genf.

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