MRKH-Syndrom: Ursachen, Symptome & Behandlung

Was ist das MRKH-Syndrom?

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (kurz: MRKH-Syndrom) ist eine seltene, angeborene Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts. Betroffene Frauen haben einen normalen weiblichen Chromosomensatz (46,XX) sowie funktionstüchtige Eierstöcke, jedoch fehlen Gebärmutter und Scheide (Vagina) entweder vollständig oder sind nur rudimentär (unvollständig) ausgebildet. Das Syndrom wird auch als Müller-Gang-Aplasie bezeichnet, da es durch eine ausbleibende Entwicklung der sogenannten Müller-Gänge in der Embryonalzeit entsteht.

Das MRKH-Syndrom betrifft etwa 1 von 4.500 bis 5.000 weiblichen Neugeborenen und zählt damit zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des weiblichen Reproduktionstrakts.

Formen des MRKH-Syndroms

Es werden zwei Hauptformen unterschieden:

• Typ I (isoliert): Nur der Müller-Gang-Bereich ist betroffen, also Gebärmutter und obere Vagina fehlen oder sind unterentwickelt.
• Typ II (MURCS-Assoziation): Zusätzliche Fehlbildungen treten auf, z. B. an den Nieren (Nierenagenesie), der Wirbelsäule (Wirbelfusionen) oder den Gehörknöchelchen (Schwerhörigkeit). Die Abkürzung MURCS steht für Müllerian duct aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite anomalies.

Ursachen

Die genaue Ursache des MRKH-Syndroms ist noch nicht vollständig geklärt. Es handelt sich um eine Entwicklungsstörung in der frühen Embryonalphase (etwa zwischen der 6. und 12. Schwangerschaftswoche), in der sich die Müller-Gänge nicht korrekt entwickeln. Diese Gänge sind die embryonalen Vorläuferstrukturen von Gebärmutter, Eileiter und dem oberen Teil der Scheide.

In einigen Fällen konnten genetische Veränderungen identifiziert werden, darunter Mutationen in Genen wie WNT4, LAMC1 oder HNF1B. Das Syndrom tritt meist sporadisch auf, es wurden jedoch auch familiäre Häufungen beschrieben.

Symptome

Da Betroffene normale Eierstöcke haben, sind die körperliche Entwicklung und der Hormonhaushalt in der Regel unauffallig. Die typischen Anzeichen sind:

• Ausbleiben der ersten Menstruation (primäre Amenorrhoe) bei ansonsten normaler pubertarer Entwicklung
• Fehlende oder sehr kurze Scheide
• Unerfüllter Kinderwunsch (keine natürliche Schwangerschaft möglich)
• Mögliche Beschwerden beim Geschlechtsverkehr (Dyspareunie) bei sehr kurzer Scheide
• Bei Typ II: zusätzliche Beschwerden je nach begleitender Fehlbildung (z. B. Nierenfunktionsstörungen, Hörprobleme)

Diagnose

Die Diagnose wird häufig im Jugendalter gestellt, wenn die erste Menstruation ausbleibt. Die Abklärung umfasst:

• Gynäkologische Untersuchung: Beurteilung der äußeren Genitalien und der Scheide
• Ultraschall (Sonographie): Darstellung der Beckenorgane; Gebärmutter nicht nachweisbar
• MRT (Magnetresonanztomographie): Detaillierte Bildgebung zur Beurteilung rudimentärer Uterusanlagen und Begleitfehlbildungen
• Chromosomenanalyse (Karyotyp): Bestätigung des weiblichen Chromosomensatzes 46,XX
• Hormonanalyse: Normalbefund typischerweise, da Eierstöcke funktionieren
• Nierenultraschall: Ausschluss von Nierenfehlbildungen (besonders bei Verdacht auf Typ II)

Behandlung

Eine Heilung im eigentlichen Sinne ist nicht möglich, da die fehlenden Strukturen nicht regeneriert werden können. Die Behandlung zielt auf die Verbesserung der Lebensqualität und die Ermöglichung von Geschlechtsverkehr ab:

Vaginale Dilatationstherapie (nicht-operativ)

Die sogenannte Frank-Methode oder Dilator-Therapie ist die bevorzugte Erstbehandlung. Dabei wird durch regelmäßige, sanfte Dehnung mithilfe von Dilatatoren (Dehnungsstäben) schrittweise eine funktionsfähige Neovagina gebildet. Diese Methode ist nicht-operativ, schonend und zeigt bei konsequenter Anwendung sehr gute Ergebnisse.

Operative Verfahren

Falls die Dilatationstherapie nicht erfolgreich ist oder von der Patientin abgelehnt wird, stehen chirurgische Verfahren zur Verfügung:

• Vecchietti-Operation: Minimalinvasive Methode zur Bildung einer Neovagina durch schrittweise Dehnung mittels eines Fadensr
• McIndoe-Operation: Chirurgische Anlage einer Neovagina mit Verwendung eines Hauttransplantats oder biologischer Materialien
• Davydov-Operation: Verwendung von Bauchfell (Peritoneum) zur Auskleidung der Neovagina

Gebärmuttertransplantation

In spezialisierten Zentren werden inzwischen Gebärmuttertransplantationen durchgeführt, die es einigen betroffenen Frauen ermöglicht haben, eine Schwangerschaft auszutragen. Diese Methode befindet sich jedoch noch im experimentellen Stadium und ist nicht flächendeckend verfügbar.

Kinderwunsch und alternative Wege zur Elternschaft

Da Betroffene funktionstüchtige Eierstöcke besitzen, können eigene Eizellen gewonnen werden. In Ländern, in denen Leihmutterschaft oder Eizellspende zulässig ist, gibt es reproduktionsmedizinische Möglichkeiten. Die Adoption stellt ebenfalls eine Option dar.

Psychologische Unterstützung

Die Diagnose kann eine erhebliche psychische Belastung darstellen. Psychologische Begleitung und der Kontakt zu Selbsthilfegruppen (z. B. MRKH-Netzwerke) sind ein wichtiger Bestandteil der ganzheitlichen Betreuung.

Quellen

1. Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2:13. DOI: 10.1186/1750-1172-2-13.
2. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Müllerian Agenesis: Diagnosis, Management, And Treatment. Committee Opinion No. 562. 2013.
3. Herlin MK, Petersen MB, Bränner M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15(1):214. DOI: 10.1186/s13023-020-01491-9.