Ochronose – Ursachen, Symptome und Behandlung
Ochronose ist eine seltene Erkrankung, bei der sich bläulich-schwarze Pigmente in Bindegewebe, Knorpel und Haut ablagern. Sie kann genetisch bedingt oder durch externe Substanzen ausgelöst werden.
Wissenswertes über "Ochronose"
Ochronose ist eine seltene Erkrankung, bei der sich bläulich-schwarze Pigmente in Bindegewebe, Knorpel und Haut ablagern. Sie kann genetisch bedingt oder durch externe Substanzen ausgelöst werden.
Was ist Ochronose?
Die Ochronose ist eine Erkrankung, die durch die Ablagerung von dunklen, ochronotischen Pigmenten in verschiedenen Geweben des Körpers gekennzeichnet ist. Der Begriff leitet sich vom griechischen Wort ochros (gelblich) ab, obwohl die abgelagerten Pigmente im Gewebe meist bläulich-schwarz erscheinen. Man unterscheidet zwei Hauptformen: die endogene Ochronose, die im Rahmen der seltenen Erbkrankheit Alkaptonurie auftritt, und die exogene Ochronose, die durch äußere Einwirkung bestimmter Substanzen auf die Haut entsteht.
Ursachen
Endogene Ochronose (Alkaptonurie)
Die endogene Ochronose ist eine Folge der Alkaptonurie, einer autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselstörung. Bei dieser Erkrankung fehlt das Enzym Homogentisinsäure-Oxidase, wodurch sich Homogentisinsäure – ein Abbauprodukt der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin – im Körper ansammelt. Diese Säure wird in dunkle Pigmente (Ochronin) umgewandelt, die sich in Bindegewebe, Knorpel, Sehnen und inneren Organen ablagern.
Exogene Ochronose
Die exogene Ochronose entsteht durch die langfristige Anwendung bestimmter topischer (auf die Haut aufgetragener) Substanzen. Häufige Auslöser sind:
- Hydrochinon (in Aufhellungscremes enthalten)
- Phenol und phenolhaltige Verbindungen
- Resorcinol
- Bestimmte Antimalariamedikamente (z. B. Chloroquin)
- Karbolsäure
Diese Form tritt vor allem in Regionen auf, in denen hautaufhellende Produkte weit verbreitet sind, wie in Teilen Afrikas und Asiens.
Symptome
Haut und äußerlich sichtbare Zeichen
- Bläulich-graue oder bräunliche Verfärbung der Haut, besonders im Gesicht (Wangen, Nasenrücken)
- Dunkle Flecken und Papeln (kleine erhabene Hautveränderungen)
- Verdickung und raue Textur der betroffenen Hautpartien
- Bei Alkaptonurie: Blauverfärbung der Skleren (Augenweiß), Ohren und Nasenspitze
Innere Organe und Gelenke (bei endogener Ochronose)
- Ochronotische Arthropathie: Schmerzen und Steifheit in großen Gelenken (Wirbelsäule, Knie, Hüfte) durch Pigmentablagerungen im Knorpel
- Herzklappenbeteiligung: Ablagerungen an Herzklappen können zu Herzerkrankungen führen
- Nierensteine durch Ablagerung von Homogentisinsäure
- Dunkle Verfärbung des Urins (charakteristisches Zeichen der Alkaptonurie)
Diagnose
Die Diagnose der Ochronose erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung und Labordiagnostik:
- Klinische Untersuchung: Beurteilung der typischen Hautverfärbungen und anderer äußerlicher Zeichen
- Urinuntersuchung: Bei Alkaptonurie verfärbt sich der Urin an der Luft dunkel (Nachweis von Homogentisinsäure)
- Labordiagnostik: Messung der Homogentisinsäure im Urin mittels Chromatographie
- Hautbiopsie: Mikroskopische Untersuchung einer Gewebeprobe zur Bestätigung der Pigmentablagerungen – besonders bei exogener Ochronose
- Dermatoskopie: Nicht-invasive Untersuchung der Haut mit einem Dermatoskop
- Genetische Testung: Nachweis von Mutationen im HGD-Gen bei Verdacht auf Alkaptonurie
Behandlung
Endogene Ochronose (Alkaptonurie)
Eine ursächliche Heilung der Alkaptonurie war lange Zeit nicht möglich. Seit 2020 ist in Europa Nitisinon (Orfadin) als zugelassene Behandlungsoption verfügbar. Nitisinon hemmt die Bildung von Homogentisinsäure und verlangsamt so das Fortschreiten der Erkrankung. Ergänzend können folgende Maßnahmen eingesetzt werden:
- Ernährungsanpassung: Reduktion von Phenylalanin und Tyrosin (eiweißarme Diät)
- Hochdosiertes Vitamin C (Ascorbinsäure) zur Verlangsamung der Pigmentbildung
- Physiotherapie und Schmerztherapie bei Gelenkbeschwerden
- Gelenkersatz (Endoprothesen) bei schwerer Arthropathie
Exogene Ochronose
- Sofortiges Absetzen der auslösenden Substanz (z. B. Hydrochinon-haltige Cremes)
- Laserbehandlungen (z. B. Q-switched-Laser) zur Aufhellung der Verfärbungen
- Chemisches Peeling oder Dermabrasion
- Lichtschutz zur Verhinderung einer Verschlimmerung
Prognose
Die Prognose der Ochronose hängt stark von der Ursache ab. Bei der exogenen Form kann nach Absetzen der auslösenden Substanz eine deutliche Verbesserung erzielt werden. Die endogene Ochronose im Rahmen der Alkaptonurie ist eine lebenslange Erkrankung, deren Verlauf durch frühzeitige Therapie mit Nitisinon positiv beeinflusst werden kann. Regelmäßige ärztliche Kontrollen sind empfehlenswert.
Quellen
- Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB et al. - Natural history of alkaptonuria. New England Journal of Medicine, 2002; 347(26): 2111-2121.
- Eißing L, Schön MP - Exogene Ochronose. Deutsches Ärzteblatt International, 2019.
- European Medicines Agency (EMA) - Orfadin (nitisinone): European Public Assessment Report, 2020. Verfügbar unter: https://www.ema.europa.eu
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