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Ösophagusatresie: Ursachen, Symptome & Behandlung

Die Ösophagusatresie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die Speiseröhre unvollständig ausgebildet ist. Sie wird kurz nach der Geburt diagnostiziert und müssen operativ behandelt werden.

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Wissenswertes über "Ösophagusatresie"

Die Ösophagusatresie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die Speiseröhre unvollständig ausgebildet ist. Sie wird kurz nach der Geburt diagnostiziert und müssen operativ behandelt werden.

Was ist eine Ösophagusatresie?

Die Ösophagusatresie (auch: Speiseröhrenatresie) ist eine angeborene Fehlbildung der Speiseröhre (Ösophagus), bei der diese nicht durchgängig ausgebildet ist. Das bedeutet, dass die Speiseröhre entweder blind endet oder gänzlich fehlt und somit keine Verbindung zwischen Mund und Magen besteht. Häufig tritt diese Fehlbildung zusammen mit einer sogenannten tracheoösophagealen Fistel auf – einer abnormen Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre (Trachea). Die Ösophagusatresie gehört zu den häufigsten lebensbedrohlichen Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts beim Neugeborenen und erfordert eine rasche chirurgische Behandlung.

Häufigkeit und Klassifikation

Die Ösophagusatresie tritt bei etwa 1 von 2.500 bis 3.500 Neugeborenen auf. Es gibt verschiedene Typen, die nach ihrer anatomischen Beschaffenheit klassifiziert werden. Die gängigste Einteilung erfolgt nach Vogt bzw. international nach Gross:

Typ I (Vogt 1): Vollständiges Fehlen der Speiseröhre (sehr selten)
Typ II (Vogt 2): Beide Enden der Speiseröhre enden blind, ohne Fistel (ca. 8 %)
Typ IIIa (Vogt 3a): Blindes oberes Ende mit Fistel zum unteren Segment und Trachea (selten)
Typ IIIb (Vogt 3b): Häufigster Typ (ca. 85 %): blindes oberes Ende, unteres Segment mit Fistel zur Trachea
Typ IIIc (Vogt 3c): Beide Segmente mit Fisteln zur Trachea (selten)
Typ IV (H-Fistel): Durchgängige Speiseröhre mit isolierter Fistel zur Luftröhre

Ursachen

Die genauen Ursachen der Ösophagusatresie sind noch nicht vollständig geklärt. Es handelt sich um eine Störung der embryonalen Entwicklung in der 4. bis 6. Schwangerschaftswoche, wenn sich Speiseröhre und Luftröhre aus dem gemeinsamen Vordarmdarm trennen. Folgende Faktoren werden diskutiert:

Genetische Faktoren und Chromosomenanomalien (z. B. Trisomie 18, 21)
Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft
Assoziation mit anderen Fehlbildungen im Rahmen von Syndromen (z. B. VACTERL-Assoziation: Wirbelsäulen-, Herz-, Nieren-, Extremitätenfehlbildungen)

In den meisten Fällen tritt die Ösophagusatresie sporadisch auf, ohne klare familiäre Häufung.

Symptome

Die Ösophagusatresie fällt oft bereits kurz nach der Geburt auf. Typische Zeichen sind:

Schaumendes Speicheln aus Mund und Nase (da der Speichel nicht geschluckt werden kann)
Husten, Würgen und Zyanose (Blaufärbung) beim ersten Fütterungsversuch
Atemnotsyndrom durch Aspiration (Einatmen von Speichel in die Lunge)
Aufgeblähter Bauch (bei bestehender Fistel, da Luft über die Fistel in den Magen gelangt)

Bereits pränatal kann ein Polyhydramnion (erhöhte Fruchtwassermenge) im Ultraschall auf eine Ösophagusatresie hinweisen, da das Ungeborene kein Fruchtwasser schlucken kann.

Diagnose

Die Diagnose wird in der Regel kurz nach der Geburt gestellt:

Magensonde: Beim Versuch, eine Magensonde zu legen, lässt sich diese nicht in den Magen vorschieben – sie bleibt im blinden Ende der Speiseröhre stecken.
Röntgenaufnahme: Mit Kontrastmittel oder aufgefüllter Sonde kann die Fehlbildung und das blinde Ende der Speiseröhre sichtbar gemacht werden.
Pränataler Ultraschall: Hinweiszeichen wie fehlendes Magenblasensignal oder Polyhydramnion können auf die Erkrankung hinweisen.
Weitere Untersuchungen: Echokardiographie, Nierenultraschall und genetische Diagnostik zum Ausschluss begleitender Fehlbildungen.

Behandlung

Die Ösophagusatresie ist ein kinderchirurgischer Notfall und muss operativ behandelt werden. Das Ziel der Operation ist die Wiederherstellung einer durchgängigen Speiseröhre.

Operative Versorgung

Primäre Anastomose: Bei ausreichender Länge beider Speiseröhrenabschnitte werden diese direkt miteinander verbunden (anastomosiert). Gleichzeitig wird eine vorhandene Fistel verschlossen.
Mehrzeitige Operation: Ist die Distanz zwischen den Speiseröhrenenden zu groß (sogenannte "Long-Gap-Atresie"), sind mehrere Operationsschritte oder spezielle Techniken zur Verlängerung der Speiseröhre notwendig.
Speiseröhrenersatz: In seltenen Fällen wird ein Teil des Magens oder des Dickdarms zur Rekonstruktion der Speiseröhre verwendet.

Nachsorge

Nach der Operation benötigen die Kinder eine langfristige Nachsorge. Mögliche Komplikationen sind:

Engstelle der Speiseröhre (Anastomosenstriktur) mit Schluckstörungen
Gastroösophagealer Reflux (Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre)
Erneutes Auftreten einer Fistel (Rezidivfistel)
Atemwegserkrankungen durch Tracheomalzie (Weichheit der Luftröhrenwand)

Mit frühzeitiger chirurgischer Behandlung und engmaschiger Nachsorge haben die meisten Kinder eine gute Langzeitprognose.

Quellen

Spitz, L. - Oesophageal atresia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2007. Verfügbar unter: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-24
Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH) - Leitlinien zur Ösophagusatresie, 2020.
Kluth, D. - Embryology of esophageal atresia. In: Seminars in Pediatric Surgery, 2010; 19(3):174-179.

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