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Omphalozele – Ursachen, Diagnose & Behandlung

Die Omphalozele ist ein angeborener Bauchwanddefekt, bei dem Bauchorgane durch den Nabel nach außen verlagert sind. Sie wird pränatal diagnostiziert und erfordert eine chirurgische Behandlung.

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Wissenswertes über "Omphalozele"

Die Omphalozele ist ein angeborener Bauchwanddefekt, bei dem Bauchorgane durch den Nabel nach außen verlagert sind. Sie wird pränatal diagnostiziert und erfordert eine chirurgische Behandlung.

Was ist eine Omphalozele?

Die Omphalozele (auch: Omphalocele) ist eine angeborene Fehlbildung der Bauchwand, bei der Teile der Bauchorgane – wie Darm, Magen oder Leber – durch eine Öffnung im Bereich des Nabels nach außen verlagert sind. Im Gegensatz zur verwandten Fehlbildung Gastroschisis sind die ausgetretenen Organe bei der Omphalozele von einem dünnen Sack aus Bauchfell und Fruchthaut umhüllt.

Die Omphalozele tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 auf 4.000 bis 7.000 Geburten auf und zählt zu den angeborenen Bauchwanddefekten. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen von Chromosomenstörungen und anderen Fehlbildungssyndromen vorkommen.

Ursachen und Entstehung

Die Omphalozele entsteht in der Frühschwangerschaft, wenn sich die Bauchwand des Embryos nicht vollständig schließt. Normalerweise verlagern sich die sich entwickelnden Bauchorgane vorübergehend in den Nabelschnurbereich und kehren anschließend in die Bauchhöhle zurück. Bei der Omphalozele bleibt dieser Rückkehrprozess aus oder ist unvollständig.

Bekannte Risikofaktoren und assoziierte Ursachen umfassen:

Chromosomenstörungen: In etwa 30–50 % der Fälle liegen Chromosomenanomalien vor, z. B. Trisomie 13, Trisomie 18 oder Trisomie 21.
Genetische Syndrome: Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Cantrell-Pentalogie und andere Fehlbildungssyndrome.
Umweltfaktoren: Bestimmte Medikamente, Alkohol- oder Nikotinkonsum in der Schwangerschaft werden als mögliche Risikofaktoren diskutiert.
Idiopathisch: In vielen Fällen bleibt die genaue Ursache unbekannt.

Symptome und klinisches Bild

Die Omphalozele wird in der Regel bereits pränatal per Ultraschall erkannt, meist im ersten oder zweiten Schwangerschaftstrimester. Nach der Geburt zeigt sich das typische Bild:

Sichtbar nach außen verlagerte Bauchorgane (Darm, ggf. Magen oder Leber) im Nabelbereich
Die Organe sind von einem transparenten Sack (Membran) umhüllt
Der Defekt variiert in der Größe: von klein (nur Darmschlingen) bis groß (Leber und weitere Organe betroffen)
Mögliche Begleitfehlbildungen des Herzens, der Nieren oder des Skeletts

Diagnose

Die Diagnosestellung erfolgt überwiegend pränatal:

Ultraschalluntersuchung: Erkennung der ausgelagerten Organe und der umhüllenden Membran bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich
Fetale MRT: Zur genaueren Beurteilung des Defekts und der betroffenen Organe
Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie: Zur Abklärung chromosomaler Störungen
Echokardiografie: Zum Ausschluss begleitender Herzfehlbildungen

Nach der Geburt erfolgt die klinische Untersuchung des Neugeborenen sowie weiterführende bildgebende Diagnostik zur Planung der Operation.

Behandlung

Die Behandlung der Omphalozele ist stets operativ und erfordert ein multidisziplinäres Team aus Kinderchirurgen, Neonatologen und weiteren Spezialisten.

Operative Versorgung

Das Ziel der Operation ist die Rückverlagerung der Organe in die Bauchhöhle und der Verschluss der Bauchwand. Die Vorgehensweise richtet sich nach der Größe des Defekts:

Kleiner Defekt: Primärer einzeitiger Verschluss kurz nach der Geburt
Großer Defekt: Stufenweises Vorgehen – zunächst Schutz der Organe durch einen Kunststoffbeutel (Silo), schrittweise Rückverlagerung über mehrere Tage und abschließender Bauchwandverschluss

Postoperative Versorgung

Nach der Operation werden die Neugeborenen intensivmedizinisch überwacht. Häufige postoperative Maßnahmen umfassen:

Beatmungsunterstützung, da der Bauchraum nach Rückverlagerung der Organe unter erhöhtem Druck stehen kann
Parenterale Ernährung bis zur Wiederaufnahme der Darmfunktion
Engmaschige Kontrollen auf Begleitfehlbildungen und mögliche Komplikationen

Langzeitverlauf

Die Prognose der Omphalozele hängt maßgeblich von der Größe des Defekts und dem Vorliegen von Begleitfehlbildungen oder chromosomalen Störungen ab. Isolierte Omphalozelen ohne weitere Fehlbildungen haben eine gute Langzeitprognose. Bei schweren Begleiterkrankungen kann die Prognose deutlich ungünstiger sein.

Quellen

Stoll C et al. - Epidemiology of omphalocele: Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis - European Journal of Medical Genetics (2008)
Ledbetter DJ - Gastroschisis and omphalocele - Surgical Clinics of North America (2006)
World Health Organization (WHO) - Congenital Anomalies Fact Sheet - who.int (2023)

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