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PCD – Primäre ciliäre Dyskinesie erklärt

PCD (Primäre ciliäre Dyskinesie) ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der die Flimmerhärchen der Atemwege nicht richtig funktionieren, was zu chronischen Infektionen führen kann.

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Wissenswertes über "PCD"

PCD (Primäre ciliäre Dyskinesie) ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der die Flimmerhärchen der Atemwege nicht richtig funktionieren, was zu chronischen Infektionen führen kann.

Was ist PCD (Primäre ciliäre Dyskinesie)?

Die Primäre ciliäre Dyskinesie (kurz: PCD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der die sogenannten Zilien – winzige Flimmerhärchen auf der Oberfläche der Schleimhautzellen – in ihrer Struktur oder Funktion beeinträchtigt sind. Zilien kommen vor allem in den Atemwegen, im Mittelohr, in den Nebenhöhlen sowie im Fortpflanzungstrakt vor und sind entscheidend für den Abtransport von Schleim, Krankheitserregern und Fremdpartikeln.

PCD tritt mit einer geschätzten Häufigkeit von etwa 1 zu 10.000 bis 1 zu 20.000 Geburten auf und wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen Träger des veränderten Gens sein.

Ursachen

PCD wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, die für den Aufbau und die Funktion der Zilien verantwortlich sind. Bisher sind über 50 Gene bekannt, die mit PCD in Verbindung gebracht werden. Diese genetischen Veränderungen führen zu strukturellen Defekten im Innern der Zilien – beispielsweise im sogenannten Dynein-Arm-Komplex, der für die Beweglichkeit der Zilien zuständig ist. Das Ergebnis ist eine gestörte oder vollständig fehlende Zilienaktivität.

Symptome

Die Symptome der PCD sind vielfältig und betreffen vor allem die Atemwege:

Chronischer Husten bereits ab dem Säuglingsalter
Wiederkehrende Bronchitiden und Lungenentzündungen
Chronische Sinusitis (Nasennebenhöhlenentzündung)
Chronische Mittelohrentzündungen und Hörverlust
Bronchiektasen (krankhafte Erweiterungen der Bronchien)
Atemprobleme unmittelbar nach der Geburt (bei Neugeborenen)

Bei etwa 50 % der PCD-Patienten liegt zusätzlich ein Situs inversus vor – eine Spiegelbildumkehr der inneren Organe. Die Kombination aus PCD, Situs inversus und chronischen Atemwegsinfekten wird als Kartagener-Syndrom bezeichnet.

Da Zilien auch im Fortpflanzungstrakt vorkommen, leiden männliche PCD-Betroffene häufig unter eingeschränkter Fruchtbarkeit (aufgrund immotiler Spermien). Bei Frauen kann die Eileiterpassage beeinträchtigt sein.

Diagnose

Die Diagnose der PCD ist komplex und erfordert meist mehrere Untersuchungsschritte:

Nasales Stickstoffmonoxid (nNO): Bei PCD-Patienten ist der nNO-Wert typischerweise stark erniedrigt. Dieser Test ist ein wichtiger Screening-Parameter.
Hochgeschwindigkeits-Videomikroskopie (HSVM): Beurteilung der Zilienstruktur und -bewegung unter dem Mikroskop.
Elektronenmikroskopie: Sichtbarmachung ultrastruktureller Defekte der Zilien.
Genetische Diagnostik: Nachweis krankheitsauslösender Mutationen.

Die Diagnose sollte in einem spezialisierten Zentrum erfolgen, da keine einzelne Methode allein ausreichend ist.

Behandlung

Eine kausale Heilung der PCD ist derzeit nicht möglich. Die Therapie zielt auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen ab:

Atemphysiotherapie und Sekretmobilisation: Tägliche Übungen zur Förderung des Schleimabflusses (z. B. Atemtechniken, Inhalation mit NaCl-Lösung)
Antibiotika: Bei Infektionen der Atemwege, oft auch als Langzeitprophylaxe
Behandlung der Mittelohrentzündungen: Unter Umständen auch operative Maßnahmen
Regelmäßige Verlaufskontrollen: Lungenfunktionstests, Bildgebung und HNO-Untersuchungen
Impfungen: Grippe- und Pneumokokkenimpfung zum Schutz vor Atemwegsinfekten

Patienten profitieren von einer multidisziplinären Betreuung durch Pneumologen, HNO-Ärzte, Physiotherapeuten und ggf. Reproduktionsmediziner.

Quellen

Zariwala MA, Knowles MR, Leigh MW. Primary Ciliary Dyskinesia. In: Adam MP et al. (Hrsg.). GeneReviews. University of Washington, Seattle; 2007 (aktualisiert 2023). Verfügbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/
Lucas JS, Barbato A, Collins SA, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017;49(1):1601090.
Kurzöberschrift zu PCD, Orphanet: https://www.orpha.net/de/disease/detail/244

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