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Phenylketonurie (PKU) – Ursachen, Symptome & Therapie

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden kann. Ohne Behandlung kann dies zu schweren geistigen Behinderungen führen.

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Wissenswertes über "Phenylketonurie"

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden kann. Ohne Behandlung kann dies zu schweren geistigen Behinderungen führen.

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Bei Betroffenen fehlt das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) oder es ist in seiner Funktion stark eingeschränkt. Dieses Enzym ist dafür verantwortlich, die Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin umzuwandeln. Fehlt diese Umwandlung, reichert sich Phenylalanin im Blut und in anderen Körpergeweben an, was vor allem dem Gehirn schaden kann.

PKU wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, ein Kind muss von beiden Elternteilen je eine fehlerhafte Genkopie erben, um die Krankheit zu entwickeln. In Deutschland wird PKU im Rahmen des Neugeborenen-Screenings routinemäßig wenige Tage nach der Geburt getestet.

Ursachen

Die Ursache der Phenylketonurie liegt in einer Mutation des PAH-Gens auf Chromosom 12. Dieses Gen enthält die Bauanleitung für das Enzym Phenylalaninhydroxylase. Liegt eine Mutation vor, kann das Enzym nicht oder nur unzureichend gebildet werden.

Klassische PKU: schwerer bis vollständiger Enzymmangel, sehr hohe Phenylalanin-Spiegel im Blut
Milde PKU oder Hyperphenylalaninämie: teilweiser Enzymmangel, mäßig erhöhte Phenylalanin-Werte
Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel: seltenere Form, bei der ein Kofaktor des Enzyms fehlt

Symptome

Neugeborene mit PKU sehen bei Geburt zunächst gesund aus. Ohne Behandlung können sich jedoch innerhalb der ersten Lebensmonate und -jahre schwere Symptome entwickeln:

Geistige Behinderung und kognitive Beeinträchtigungen
Verhaltensstörungen, Hyperaktivität und Reizbarkeit
Epileptische Anfälle
Helle Haut, helles Haar und helle Augen (durch verminderte Melaninproduktion)
Ekzeme (Hautausschläge)
Mäuseartiger Körpergeruch durch Phenylketon-Ausscheidung im Urin
Neurologische Entwicklungsverzögerungen

Bei frühzeitig behandelten Patienten treten diese Symptome in der Regel nicht oder nur in sehr milder Form auf.

Diagnose

In Deutschland ist die Diagnose der Phenylketonurie Teil des gesetzlich vorgeschriebenen Neugeborenen-Screenings, das in den ersten 48 bis 72 Lebensstunden durchgeführt wird. Dabei wird aus einer Ferse des Neugeborenen ein Blutstropfen entnommen und auf erhöhte Phenylalanin-Werte untersucht.

Tandem-Massenspektrometrie (MS/MS): Standardmethode zur Messung von Aminosäurekonzentrationen im Blut
Genetische Testung: Zur Identifikation der spezifischen PAH-Mutation
Enzymaktivitätsmessung: In speziellen Fällen zur Unterscheidung der PKU-Formen
BH4-Belastungstest: Zur Feststellung, ob ein Patient auf Sapropterin (BH4) anspricht

Behandlung

Die Behandlung der Phenylketonurie muss lebenslang erfolgen und zielt darauf ab, den Phenylalanin-Spiegel im Blut im sicheren Bereich zu halten.

Phenylalaninarme Diät

Die wichtigste Behandlungsmaßnahme ist eine strenge phenylalaninreduzierte Ernährung. Da Phenylalanin in fast allen proteinhaltigen Lebensmitteln vorkommt, müssen Betroffene proteinreiche Nahrungsmittel wie Fleisch, Fisch, Milchprodukte, Eier, Hülsenfrüchte und Nüsse stark einschränken oder meiden. Spezielle phenylalaninarme Eiweißersatzprodukte stellen die ausreichende Versorgung mit anderen Aminosäuren sicher.

Medikamentöse Therapie

Sapropterin (Kuvan): Ein synthetisches BH4-Präparat, das bei Patienten mit BH4-empfindlicher PKU eingesetzt wird und den Phenylalanin-Spiegel senken kann.
Pegvaliase (Palynziq): Ein Enzymsubstitutionspräparat für Erwachsene mit unkontrollierter PKU, das Phenylalanin im Körper abbaut.

Schwangerschaft bei PKU

Schwangere Frauen mit PKU müssen besonders streng auf ihren Phenylalanin-Spiegel achten, da erhöhte Werte das ungeborene Kind schädigen können (maternale PKU). Dies kann zu Herzfehlern, Mikrozephalie und geistiger Behinderung beim Kind führen, auch wenn das Kind selbst keine PKU hat.

Langzeitprognose

Bei frühzeitiger Diagnose und konsequenter Behandlung können Kinder mit PKU eine normale geistige Entwicklung und eine gute Lebensqualität erreichen. Regelmäßige Kontrollen des Phenylalanin-Spiegels im Blut sind ein Leben lang notwendig.

Quellen

Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) - Leitlinien zum Neugeborenenscreening auf PKU (2023)
Blau N. et al. - Phenylketonuria. The Lancet, 2010; 376(9750): 1417-1427.
National Institutes of Health (NIH) - Phenylketonuria (PKU): MedlinePlus Genetics (2023). Verfügbar unter: https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/

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